Мутация V617F гена JAK2
Планирование после ЗБ,ВБ, ВДевочки, привет!
Кто сталкивался? Тактику планирования и ведения беременности как-то скорректировали с обнаружением мутации V617F гена JAK2?
После прервавшейся Б на сроке 28н в апреле 2024 из-за АГП, я раз в месяц сдавала ОАК, следила за восстановлением и заметила, что у меня постоянно повышены тромбоциты, 450-500.
Коагулограмму и агрегацию тромбоцитов прилагаю.
Сходила к гемостазиологу. Провели исследование, обнаружили 1,29% мутации V617F гена JAK2 (c.1849G>T). Это объясняет повышенные тромбоциты.
Так а что-то надо делать с этим знанием при планировании?
Лучший ответ
Мама в любви
У меня тоже были повышены тромбоциты и врачи говорили это нормально в беременность, но две замершие беременности говорили об обратном. Я наблюдалась у лучшего гематолога, который выявил у меня волчаночный антикоагулянт, при этом в других клиниках анализ был отрицательный. И поставил диагноз антифосфолипидный синдром, то есть по другом могут образовывать тромбы, что мешает вынашивать ребенка. Зачастую плод погибает уже на поздних сроках, хотя у меня было в 6 и 9 недель. Поэтому моя рекомендация найти хорошего гематолога и у него обследоваться.
19.06.2025
Ответить
Пчелка Майя
Мне генетик в ЦПСИР говорила, что нарушения в одном гене могут указывать на скрытые совсем другие болезни. И если есть нарушение в гене, то нужно сделать его секвенирование, для выявления других возможных нарушений. Но это я очень упрощенно, генетик лучше объяснит, конечно. тем более каждый такой анализ стоит от 15 тыс.
02.05.2025
Ответить
Екатерина Галдина
Сочувствую вам!
А в беременность повышались тромбоциты? Вполне можно в эту сторону копать, но такая мутация будет редкой. Возможно, как раз-таки терапия нмг и/или аспирином с самого начала могла бы помочь.
А других вообще никаких нет? Сколько мутаций вы сдавали?
Потому что очень похоже на проблему с кровью или закладкой плаценты.
У меня немного похожая ситуация, но у меня 9 мутаций и волчаночный антикоагулянт на верхней границе нормы. Типа, не влияют, но на самом деле это не так.
16.04.2025
Ответить
Abigeil
Екатерина Галдина, спасибо!
Сложно сказать про тромбоциты в Б, когда на учёт вставала было значение 359 при референсе ЖК 320. Получается, что были повышены немного. А больше я не сдавала без кардиомагнила/нмг.
Вот сегодня была у гемостазиолога, она говорит, эта мутация JAK2 в этих процентах - фигня, не относится к делу.
А на счет полиморфизмов гемостаза я сдавала 12 основных, ф2 и ф5 нет, есть пай1 и MTHFR гетеро. Опять же гемостазиологи говорят не относится к делу.
Волчаночный отрицательный, антитела к кардиолипину, b2 гликопротеину, аннексину, к ХГЧ, ФС-протромбиновому комплексу ОТРИЦАТЕЛЬНЫЕ.
Вот и вопрос, почему плацента плохо заложась тогда и как ей помочь сейчас🥲
16.04.2025
Ответить