Добрый вечер, подскажите пожалуйста кто сталкивался с такой болезнью как Миопатия ( нарушение в мышцах ) у детей ?
Моему сыну поставили Миопатия под вопрос …
Мы сдали анализы на хромосомы , сдали КФК он повышен в 2 раза выше нормы
Невролог сказала что надо полностью обследоваться и узнавать где нарушение .. но не сказала с чего начинать с каких анализов ? И что вообще ждёт нас дальше с таким диагнозом ? Какие витамины или лекарства нам надо принимать?
Спасибо большое 💕
Пятигорск
Миопатия у детей
Пенза
Здравствуйте, как у вас дела сейчас? У нас кфк тоже выше нормы, 420...нам 8 месяцев, сами не сидим ещё, ползает, но быстро устаёт. Ещё с рождения поперхивается ,когда смесь сосет из бутылочки, невролог заподозрила миопатию. Очень переживаю
0
23.08.2023
Ответить
Тюмень
Елена , здравствуйте. Как у Вас сейчас дела с КФК? Нам 8 мес КФК 500
0
21.01.2024
Ответить
Пятигорск
Эля, Добрый вечер , вы 1 раз сдавали ? мне врачи в неврологий говорили что лучше перездать для уверенности и соблюдать все рекомендаций перед сдачей крови
0
21.01.2024
Ответить
Пятигорск
Елена , Доброй ночи вам , смотри ваша история очень похожа на нашу у нас тоже такое было и не сидел самостоятельно , а если сажали в 8 месяцев то он заваливался на бок , ползать начал в месяцев 10 как салдатик и то вяло , лежал постоянно , с едой вы вообще не дружили рвал поперхивался , сейчас нам 2,4 каждый раз как как мы лежали в неврологий нам делали процедуры нам становилось лучше , в первый раз когда лежали начал уверенно сидеть потом вставать у опоры потом уже и первые шаги , мы там лежали каждые 3 месяца , сдавали куда анализов кфк каждый раз он у нас прыгал постоянно то выше в 2-3 раза нормы то меньше становился лдг и другие анализы тоже были чуть выше нормы , сейчас мы сдали анализы на полную панель ген там будет понятно где именно у нас проблема и точный диагноз . хочу вам сказать что в нашем случае не все так страшно я боялась худшего но рада что ребенок идёт в перед хоть и медленно но идёт ему надо помогать и трудится с ними , наши мышцы сейчас на много лучше чем были есть слабость конечно после нагрузки когда он бегает бесится сейчас у нас проблемы не только с мышцами то и речью и понимаем работаем пока над этим всем , а кфк сейчас лучше ставали в ставрополе чуть выше нормы
0
21.01.2024
Ответить
Пенза
Alina9598, спасибо за Ваш ответ, нам сейчас год, дочка ходит. Пока неуверенно, анализ не пересдавали ещё, в феврале пойдём. Невролог говорит, что все нормально, но я все равно хочу перепроверить.
0
22.01.2024
Ответить
Пятигорск
Елена , Я рада за вас 💫 молодцы уже начинаете ходить 🫶🏻❤️ всего вам хорошего и здоровья вашей малышки 🫶🏻❤️
0
22.01.2024
Ответить
Пенза
Alina9598, благодарю) и вам здоровья, чтобы у сыночка было все хорошо!
0
22.01.2024
Ответить
Пенза
Alina9598, и у меня к Вам огромная просьба, пожалуйста, не пропадайте, делитесь своим опытом, это очень важно для многих мам, которые сталкиваются с подобными проблемами, получают результат этих анализов, и остаются один на один со своей проблемой, в интернете много всего, но хочется порой услышать информацию от реального человека
0
22.01.2024
Ответить
Москва
Вам ставчт подозрение только на основании завышенного кфк или есть еще признаки? При миопатии кфк повышен не в 2, а в очень много раз. И увы, это не лечится. Надеюсь, что Вас просто зря перепугали. Странный невролог, если есть подозрения на миопатию назначается комплекс анализов и делается игольчатая энмг. Кфк нужен не общий, а кфк-мв. Я бы поискала другого невролога, желательно специализирующего на миопатиях
0
28.01.2023
Ответить
Пятигорск
Vittoriana, добрый вечер, энмг мы тоже делали есть не большое изменение , началось всё с того что мы начали замечать что он поздно всё начал делать переворачиваться, садится , мы его сажали и он заваливался, ближе к году не вставал не садился сам плохо стоял у опоры плохо кушал ….
мы лежали в неврологий 2 раза и значительно лучше ему было он стал хорошо сидеть вставать потихоньку сейчас уже ходит но видно что ему тяжело он кряхтит иногда не может встать и большую часть времени он проводит на животе , сидеть играть не любит играет лежа либо бегает … хочу уже понять с чего начинать обследование как лечить если не лечится то как поддерживать , улучить его состояние ….
0
28.01.2023
Ответить
Москва
Alina9598, ну по описанию больше похоже на задержку моторного развития, но я не врач. Мой тоже все поздно начал делать, как итог, зпрр. Речь не развита, мотлрная неловкость и общее развитие не соответствует возрасту. Есть в окружении у меня ребенок с СМА, они обнаружили проблему на стадии переворотов, а Ваш уже ходит. Просто вот реально при миопатиях идет разрушение мышц и там кфк зашкаливает в тысячи единиц. Вам надо дождаться результатов анализов и уже тогда будете понимать, в какую сторону двигаться. Сейчас это пальцем в небо. Можно в бассейн походить, массажи поделать, поищите реабилитолога, работающего с детьми с дцп и сма, а не массажиста. Были бы Вы в Москве, было бы проще. Попробуйте онлайн хотя бы консультацию получить или в нцзд или в нии педиатрии им.Вельтищева в Москве.
0
28.01.2023
Ответить
Москва
Диана, не было умелок по возрасту я так понимаю. Я особо не спрашивала если честно, неудобно. Наши дети ровесники, их бабушка у нас в 5 мес. спрашивала, перевернулся ли наш. Я им тогда посоветовала на пол его класть. А оказалось вот так:(
0
20.04.2023
Ответить
Пятигорск
Сходите к другому неврологу в идеале
Вы на Калинина в поликлинике были у невролога?
0
03.02.2023
Ответить
Пятигорск
Татьяна Иванова, здравствуйте я была у невролога в детской поликлинике , на Калинина , это какая ? Там хорошие врачи?
0
04.02.2023
Ответить
Пятигорск
Alina9598, я про неё отзывы читала, не очень хорошие, поэтому мы с проблемой по неврологии обратились в клинику Здоровье плюс с малышом
0
04.02.2023
Ответить
Казань
Миопатия может быть с низкой креатинкиназой. Вас невролог отправила провериться на болезнь Помпе?
0
29.01.2023
Ответить
Пятигорск
coffee, добрый вечер нет , отправила к эндокринологу, мы сдали анализы у нас немного гормоны ниже нормы и кфк чуть повышен
0
04.02.2023
Ответить
Пятигорск
Девочки в Ставропольском крае знаете хорошего невролога ? Мы с Пятигорска
0
21.01.2024
Ответить
