Девочки, решила что это тему тоже надо затронуть.
все прекрасно понимают, что нипт - это скрининговый метод определения вероятности на 5 патологий плода.
я на просторах интернета наблюдала множество ложноположительных тестов. Которые потом проколом не подтверждались.
а что касается ложноотрицательных? У кого-то были?
как мне стало понятно они могут быть из-за:
- мозайчитости
- маленькой фракции плода
и больше я не знаю:) хоооть у кого-то был ложноотрицательный?
Эспоо
Я не сильно много времени потратила на поиски, когда искала информацию по ложноотрицательным ниптам, статьей из разряда "да ложноотрицательный может быть" много, но реальных примеров нашла только один - https://www.hindawi.com/journals/crig/2014/823504/, статья 2014 года
Если коротко, у пары 32-33 года после отрицательного нипта verifi (первый раз такой вижу, видимо в рф нет) на 20 неделе на 37 неделе родилась девочка с СД. От прокола они отказались
Фрося Бурлакова, да такое может быть при мозаичной форме. И надо понимать их анамнез… если бы у меня был не только нос - я бы делала прокол обязательно.
Эспоо
Elena K,
https://www.frontiersin.org/ar...
вот исследование, 9 случаев из 80к ниптов, там кстати и повторные нипты как у вас есть, и инвазивные исследования даже после отрицательных ниптов, и статья свежая - 2020г, правда теперь я опять нервничаю, если в среду отправят на прокол... наверное буду делать...
Фрося Бурлакова, 9 случаев на 80000?) я просто плохо с переводами… а там объяснили что это за 8 случаев?
Фрося Бурлакова, вот прочитала статью) Мозайка у них исключена. но я плохо поняла, что такое обнаружено CAVCD. Имей предложили прокол) мне нет)
Фрося Бурлакова, а ещё фракция плода … важно очень!!! Чем выше показатель тем меньше возможность ошибки. Т.е. могли взять очень маленький процент выделить и это 2014 год, они могли вообще ничтожно мало его выделить.
у меня у обоих тестов 17% при норме от 4.
Фрося Бурлакова, ну вот, я находила научную статью (не помню какой конкретно нипт) где они описывали ложноотрицательные. И выявили что 1 был Мозайкой, а 2 был с фракцией 4,5.
Эспоо
Elena K, в статье, которую я скинула, мозайки не было, но фракция не указана была :(
мне этот сайт очень понравился честно, 4.9мм для 19 недель - очень очень хорошее значение))
Севастополь
Мозаичность действительно не определяют, маленькая фракция днк-просто не смогут провести анализ и выдать заключение. Я вроде как читала,что ложноотрицательных ошибок не зафиксировано,но такую возможность на 100% нельзя исключать. Поэтому параллельно с нипт обязательно назначают скрининговые узи,как правило, все это вкупе дает хорошую гарантию генетически здорового ребенка,но есть масса заболеваний,которые внутриутробно конечно не определить. Рождение ребенка это всегда лотерея
Ксения, им то у вас какое прекрасное;)
да я тоже не встречала ни одного отзыва с ложноотрицательным анализом.
хочется все таки до правды докопаться. Насколько этот анализ крут
Севастополь
Elena K, прочитала,что вы боитесь за сд. СД нипт бы определил однозначно, не переживайте
Ксения, боюсь…) это прям не мое слово))) я трясусь как лист осиновый на ветру
а все из-за одной узистки… которая напугала меня на 24 неделе до смерти …:(
Севастополь
Elena K, а потом переделывали в другом месте узи? СД идёт в паре и с другими патологиями развития, обычно врождённые пороки сердца, ЖКТ и тд. Одним только маленьким носом он не проявляется,все должно быть хорошо!
Ксения, да а смысл? Делала у лучшего.
в 12 недель - визуализировалась точечно
в 19 - 4,9 (минимум норма)
в 24 вот гипоплазия
дальше даже мерить не стали) смысла нет.
сделала нипт второй и забила
Других отклонений у меня нет) по узи по крайне мере ничего не находят.
кровь на 1 скрининге у меня хорошая.
Здравствуйте скажите пожалуйста вы родили? Все хорошо? Мне тоже вот очень интересно эта тема, сделала нипт, все хорошо, но первый скрининг на два синдрома есть повышеные риски
Sabira Ata, добрый день)
да, у нас все замечательно) курносая девчонка:)
какие у вас маркеры ставят?
Elena K, здравствуйте, по скринингу первому ставят на СДауна повышен риск и на Шерешевского-тернера повышен, сразу на два синдрома, немного пугает, нипт пришёл с низким риском, генетик сказал все хорошо, но тревожность есть. Узи первое и во втором скрининге делала экспертное у профессора, сказали тоже без потологии. Но я волнуюсь. Как справиться с тревогой, как перестать переживать
Sabira Ata, сколько я читала в интернете… то Шершевского видно на узи. А вот Даун он коварен … он бывает даже при идеальных скринингах. Но в тоже время нипт достаточно точен на Дауна. (99,99%). 0.01 % дают если у вас мозаичная плацента (редкость) или мозаичная форма болезни (редкость).
я когда узнала что у меня есть риск… не смогла уже сделать бы аборт. Поэтому и отказалась от прокола. Вы должны взвесить риски.
я переживала до самых родов. Родив … прям в операционной ко мне подошёл педиатр и сказал «нет» и я там же плакать начала…. Уровень стресса зашкаливал.
Sabira Ata, переживать все равно будете. И тревогу можно только заглушить
я ходила к психологу. Пила магний + валерьянку. И все равно плакала переодически. Вся беременность сплошной ад. В самом конце только было спокойно тк я приняла своего ребёнка любого и отдала все в руки Божьи.
Санкт-Петербург
а где вы делали нипт и какой? я вот тоже сделала в геномед стандартный, но на скрининге мне кровь не нравится. Врачам все нравится, наблюдаюсь в мгц. Теперь трясусь, думаю, может еще раз нипт сдать? и хочется и колется (цена)
Конфета, я мнительная, поэтому делала 2:)
они точно отправляют на Кипр. Я писала в лабораторию на Кипре - подтвердили.
