Нипт. Ваш опыт.
Анализы, скринингиДевочки, решила что это тему тоже надо затронуть.
все прекрасно понимают, что нипт - это скрининговый метод определения вероятности на 5 патологий плода.
я на просторах интернета наблюдала множество ложноположительных тестов. Которые потом проколом не подтверждались.
а что касается ложноотрицательных? У кого-то были?
как мне стало понятно они могут быть из-за:
- мозайчитости
- маленькой фракции плода
и больше я не знаю:) хоооть у кого-то был ложноотрицательный?
Sabira Ata
Здравствуйте скажите пожалуйста вы родили? Все хорошо? Мне тоже вот очень интересно эта тема, сделала нипт, все хорошо, но первый скрининг на два синдрома есть повышеные риски
23.06.2022
Ответить
Elena
Sabira Ata, добрый день)
да, у нас все замечательно) курносая девчонка:)
какие у вас маркеры ставят?
23.06.2022
Ответить
Sabira Ata
Elena K, здравствуйте, по скринингу первому ставят на СДауна повышен риск и на Шерешевского-тернера повышен, сразу на два синдрома, немного пугает, нипт пришёл с низким риском, генетик сказал все хорошо, но тревожность есть. Узи первое и во втором скрининге делала экспертное у профессора, сказали тоже без потологии. Но я волнуюсь. Как справиться с тревогой, как перестать переживать
23.06.2022
Ответить
Elena
Sabira Ata, сколько я читала в интернете… то Шершевского видно на узи. А вот Даун он коварен … он бывает даже при идеальных скринингах. Но в тоже время нипт достаточно точен на Дауна. (99,99%). 0.01 % дают если у вас мозаичная плацента (редкость) или мозаичная форма болезни (редкость).
я когда узнала что у меня есть риск… не смогла уже сделать бы аборт. Поэтому и отказалась от прокола. Вы должны взвесить риски.
я переживала до самых родов. Родив … прям в операционной ко мне подошёл педиатр и сказал «нет» и я там же плакать начала…. Уровень стресса зашкаливал.
24.06.2022
Ответить
Elena
Sabira Ata, переживать все равно будете. И тревогу можно только заглушить
я ходила к психологу. Пила магний + валерьянку. И все равно плакала переодически. Вся беременность сплошной ад. В самом конце только было спокойно тк я приняла своего ребёнка любого и отдала все в руки Божьи.
24.06.2022
Ответить
Конфета
а где вы делали нипт и какой? я вот тоже сделала в геномед стандартный, но на скрининге мне кровь не нравится. Врачам все нравится, наблюдаюсь в мгц. Теперь трясусь, думаю, может еще раз нипт сдать? и хочется и колется (цена)
16.05.2022
Ответить
Elena
Конфета, я мнительная, поэтому делала 2:)
https://saint-petersburg.dnk-o...
они точно отправляют на Кипр. Я писала в лабораторию на Кипре - подтвердили.
16.05.2022
Ответить
Фрося Бурлакова
Я не сильно много времени потратила на поиски, когда искала информацию по ложноотрицательным ниптам, статьей из разряда "да ложноотрицательный может быть" много, но реальных примеров нашла только один - https://www.hindawi.com/journals/crig/2014/823504/, статья 2014 года
Если коротко, у пары 32-33 года после отрицательного нипта verifi (первый раз такой вижу, видимо в рф нет) на 20 неделе на 37 неделе родилась девочка с СД. От прокола они отказались
28.03.2022
Ответить
Elena
Фрося Бурлакова, да такое может быть при мозаичной форме. И надо понимать их анамнез… если бы у меня был не только нос - я бы делала прокол обязательно.
28.03.2022
Ответить
Фрося Бурлакова
Elena K,
https://www.frontiersin.org/ar...вот исследование, 9 случаев из 80к ниптов, там кстати и повторные нипты как у вас есть, и инвазивные исследования даже после отрицательных ниптов, и статья свежая - 2020г, правда теперь я опять нервничаю, если в среду отправят на прокол... наверное буду делать...
28.03.2022
Ответить
Elena
Фрося Бурлакова, 9 случаев на 80000?) я просто плохо с переводами… а там объяснили что это за 8 случаев?
28.03.2022
Ответить
Elena
Фрося Бурлакова, вот прочитала статью) Мозайка у них исключена. но я плохо поняла, что такое обнаружено CAVCD. Имей предложили прокол) мне нет)
28.03.2022
Ответить
Elena
Фрося Бурлакова, а ещё фракция плода … важно очень!!! Чем выше показатель тем меньше возможность ошибки. Т.е. могли взять очень маленький процент выделить и это 2014 год, они могли вообще ничтожно мало его выделить.
у меня у обоих тестов 17% при норме от 4.
28.03.2022
Ответить
Elena
Фрося Бурлакова, ну вот, я находила научную статью (не помню какой конкретно нипт) где они описывали ложноотрицательные. И выявили что 1 был Мозайкой, а 2 был с фракцией 4,5.
28.03.2022
Ответить
Фрося Бурлакова
Elena K, в статье, которую я скинула, мозайки не было, но фракция не указана была :(
мне этот сайт очень понравился https://www.perinatology.com/c...
честно, 4.9мм для 19 недель - очень очень хорошее значение))
28.03.2022
Ответить
Ксения
Мозаичность действительно не определяют, маленькая фракция днк-просто не смогут провести анализ и выдать заключение. Я вроде как читала,что ложноотрицательных ошибок не зафиксировано,но такую возможность на 100% нельзя исключать. Поэтому параллельно с нипт обязательно назначают скрининговые узи,как правило, все это вкупе дает хорошую гарантию генетически здорового ребенка,но есть масса заболеваний,которые внутриутробно конечно не определить. Рождение ребенка это всегда лотерея
23.03.2022
Ответить
Elena
Ксения, им то у вас какое прекрасное;)
да я тоже не встречала ни одного отзыва с ложноотрицательным анализом.
хочется все таки до правды докопаться. Насколько этот анализ крут
23.03.2022
Ответить
Ксения
Elena K, прочитала,что вы боитесь за сд. СД нипт бы определил однозначно, не переживайте
23.03.2022
Ответить
Elena
Ксения, боюсь…) это прям не мое слово))) я трясусь как лист осиновый на ветру
а все из-за одной узистки… которая напугала меня на 24 неделе до смерти …:(
23.03.2022
Ответить
Ксения
Elena K, а потом переделывали в другом месте узи? СД идёт в паре и с другими патологиями развития, обычно врождённые пороки сердца, ЖКТ и тд. Одним только маленьким носом он не проявляется,все должно быть хорошо!
23.03.2022
Ответить
Elena
Ксения, да а смысл? Делала у лучшего.
в 12 недель - визуализировалась точечно
в 19 - 4,9 (минимум норма)
в 24 вот гипоплазия
дальше даже мерить не стали) смысла нет.
сделала нипт второй и забила
Других отклонений у меня нет) по узи по крайне мере ничего не находят.
кровь на 1 скрининге у меня хорошая.
23.03.2022
Ответить