Множественные пороки развития плода

Мне на 2 скрининге сказали, что у ребёнка гипоплазия костей носа, пиелоэктазия обеих почек и порок сердца. А это все маркеры синдрома Дауна. 20 недель беременности было. Срочно направили к генетику, я рыдала всю ночь, даже вспомнить страшно, до сих пор с ужасом об этом думаю. На следующий день на экспертном УЗИ у генетиков вообще ничего из этого не подтвердилось! При этом 2 скрининг мне делали не в обычной районной женской консультации, а в перинатальном центре! Сразу все забегали в панике, как это специалист хорошего уровня мог ошибиться так. Описать сложно, что со мной было в те дни.

Держу за вас кулачки и обнимаю!

Нужно мнение ещё одного специалиста, а в идеале двух, если есть возможность, конечно, съездите в Москву (или город поближе, но где есть реальные отзывы о компетентности врача). Конечно, это тяжёлое бремя для вас, но прежде чем принимать такое тяжёлое решение, нужно убедиться в результатах на 200%. Вызывают сомнения такие уверенные уговоры вашего генетика, если честно. Мне кажется его дело вас предупредить о возможных проблемах и все, уговаривать на прерывание это не его компетенция и не его право( вы и ваш мужчина должны самостоятельно принимать решения имея на руках факты, а не под воздействием чьих то уговоров.

От всей души вам желаю, чтобы диагнозы не подтвердились 🙏🙏🙏

Перепроверить, разные результаты узи уже вызывают вопросы. Мне тоже генетик и начмед поликлиники с пеной у рта доказывали, что беременность надо прервать, что я ношу генетическую аномалию без шансов на жизнь. Это еще и при плохом первом скрининге, нипте с выявленной трисомией 16. Я настроилась идти до конца, навстречу всему и сегодня держу на руках свою аномалию с нормальным кариотипом и без пороков) хотя, дмжп есть (у 3 из 4 моих детей он был).

Желаю благополучного исхода🙏

Дорогая автор, пока есть надежда и возможность всесторонне обследовать плод-надо хвататься за эту возможность и сделать всё, что от вас зависит. Ситуация крайне неприятная, но надежда на положительный исход имеется. Однако вы, как взрослый человек, должны понимать, что диагнозы могут и подтвердиться и быть к этому морально готовой. Сил вам, терпения и удачи! Пусть всё в итоге закончится хорошо!!!

И тех и других врачей можно понять, генетик с одной позиции смотрит, что пока у Вас срок не такой критически большой - для Вас и Вашего организма прерывание пройдёт менее травматично. Гинеколога тоже понять можно, бывают разные ошибки при диагностике. Сходите на самое лучшее экспертное узи которое у Вас в городе есть. Третье мнение не бывает лишним. Ну и в Кулакова я бы тоже съездила. Там лучше знают что делать, и делать ли. Терпения Вам, сил и удачи!!!

Вам амниоцетоз нужно делать. По УЗИ ничего критичного, но это все может быть маркером синдрома. В Кулакова вам так же скажут.

Может повторно сдать ещё раз ? Если в другом месте было все хорошо ? Ещё в одном сделать УЗИ и сдать анализы и если все скажут ,что хорошо и там ,значит все так и есть . Я бы так сделала

Я ездила в мать и дитя к Гнетецкой в Москву, там же сдавала анализы.

Я бы поехала в Москву на консультацию, прервать всегда можно, а вот быть готовым к такому рождения не всегда готов человек, потом возможно и правда ошибка

Была похожая ситуация, омфалоцеле, тоже нашли на 1м скрининге, проводили пункцию, все подтвердилось, была трисомия по 18 хромосоме. Делала прерывание, т к пороки были не совместимые с жизнью плода. Для себя перепроверьте, обязательно обратитесь еще за консультацией и если диагноз подтвердится решать будете только вы. Очень сочувствую вам и прекрасно понимаю что пережить это довольно сложно, держитесь, надейтесь на лучшее

Съездите в Кулакова, да везде съездите и перепроверьте диагнозы!

Удачи вам!

Езжайте в Кулакова,всегда лучше иметь третье экспертное мнение удачи вам!

Нам уже при рождении пришел положительный скрининг на Муковисцидоз. Слава богу все обошлось, ложноположительный результат. Но сколько нервов было… ужас, поэтому я Вас прекрасно понимаю.

Лучше ещё раз сдать анализы и повторный скрининг, возможно где-то в соседнем городе (если есть такая возможность). Нужно третье мнение

ДМЖП на таком сроке смешно. Поставили в 30 + недель , к родам затянулось.