Нипт Panorama

ну первый скриннинг можно и для галочки, его делают в основном для оценки рисков по некоторым из синдромов.

а вот на втором скриннинге уже смотрят и другие, негенетические, показатели развития малыша, а также состояние сосудов матки. Третий скриннинг - вообще подготовительный перед родами, и НИПТ тут уже совсем ничего общего не имеет.

НИПТ покажет нет ли хромасомных аномалий из 18 синдромов и ничего уже не всплывет на скрининге касательно этих 18 синдромов. Опять же надо понимать, что скрининг - это все лишь вероятность, а УЗИ может показать отклонения в развитии органов, которые могут быть и не связаны с синдромами.

Точность НИПТ относительно доказана для распространённых трисомий и патологии половых хромосом, точность НИПТ для менее распространённых синдромов ещё неизвестна. Биохимические скрининги определяют и риск преэклампсии, а ультразвуковое исследование- пороки развития, не связанные с генетическими нарушениями. Я делала все, включая амниоцентез ( основания- возраст и находка аберрантной правой подключичной артерии). НИПТ мне в самой компании предложили только для пяти нарушений, сказав, что за точность определения синдромов ручаться не могут и не стоит тратить деньги.

Нипт-это на хромосомные дефекты. Но есть масса других дефектов внешних и внутренних органов(отсутствие конечностей, недоразвитие желудка, пороки сердца и тд), которые никакой ген. анализ не покажет-только узи. Вообще узи информативней, чем этот хваленый нипт.

Можно что-то увидеть на узи, если отклонение не генетическое. После Нипта сдавать скрининги вообще нет смысла. Даже если там что-то всплывёт (а это оооочень неточный метод), врач будет ориентироваться на результат нипта

Нипт диагностируют генетические поломки, а на УЗИ (особенно 2 триместр) смотрят развитие плода, поэтому скрининговые УЗИ делать надо. Например мы после второго скрининга наблюдаем почки.

Нипт не информативен. Это просто выкачивание денег. Биопсия ворсин хориона или прокол , эта процедура информативна. Если Нипт плохой, то генетик отправляет на прокол.