Расшифровка анализа на генетику
АнализыДевочки, пришел результат генетического анализа, помогите, пожалуйста, расшифровать: RSA (X,Y)*1, (22)*3 - выявлена трисомия хромосомы 22.
Как то бы простыми словами это расшифровать...
RSA (X,Y)*1 - означает ли это, что был мальчик?
Трисомия 22 хромосомы, как то можно избежать такого в дальнейшем? Дело в нас с мужем? Были ли у кого-то при таком в дальнейшем здоровые детки?
Это вторая замершая, после первой анализ не делала... сказали, что не надо, т.к. просто случайность...
На прием пойду только 12 апреля, сложно дождаться.
Лучший ответ
Baby dragon
Мальчик да. Это просто случайная поломка, ни с чем не связанная, они бывают у абсолютно здоровых людей. Я делала эко и мы проверяли эмбрионы на генетику, из 6 у 2 были поломки, просто случайные. Могут вам предложить кариотип ваш и мужа сдать на всякий случай.
08.04.2024
Ответить
Мария
Baby dragon, получается у меня такое второй раз уже. думаю в первый раз тоже была какая то поломка... уже очень страшно в третий раз что такое произойдет, как бы этого избежать?
Понимаю, что это просто случайность, но психологически очень тяжело это все
08.04.2024
Ответить
Baby dragon
Мария, да я вас понимаю, очень это травмирует. У меня была анэмбриония, тоже неясно почему случилась. Сдайте на кариотип чтобы убедиться что у вас ни у кого нет транслокаций, и с чистой совестью продолжайте планировать. Вам сколько лет?
08.04.2024
Ответить
Мария
Baby dragon, а если с кариотипом моим или мужа что то будет не так, то у кого то из нас получается никогда не будет здоровых деток? (В зависимости от того, у кого что то не так)
Или я что то не так понимаю?
08.04.2024
Ответить
Baby dragon
Мария, нет, конечно. У вас две неудачные попытки, это укладывается в статистику случайностей. Если вдруг у кого-то из вас есть нарушения в кариотипе которые дают мутации чаще чем в среднем по популяции можно сделать эко с проверкой эмбрионов. Но вы погодите переживать заранее это правда редко бывает, замершие беременности часто случаются, когда начинаешь говорить в компании почти каждая женщина упоминает что у нее тоже была. У моей подруги тоже две были в 25 и в 33 года, причин не нашли, двое здоровых детей у них при этом есть
08.04.2024
Ответить
Diana
Мария, бывает эко с проверкой эмбрионов перед переносом. Не на все в жизни. На четность хромосом (пгд-а, чтоб как раз трисомии и моносомии исключить, рекомендуют возрастным пациентам в первую очередь) и на какие-то более сложные генетические заболевания (пгд-м, там уже с генетиком надо общаться).
08.04.2024
Ответить