ЕАП(единая артерия пуповины) и ДМЖП

Есть знакомые с печальным опытом таких открытий на узи, только синдром Дауна это ещё цветочки, которые могут быть, ведь это может быть и синдром Патау и Эдвардса..лучше конечно сделать дополнительные обследования, решать уже с Мужем, что делать дальше и оставлять ли или действовать иначе. Держитесь, сил Вам 🫂🙏🏻

Дополню, подруга рожала три года назад. У них по всем УЗИ был даун. Она тоже возрастная, плюсом у неё муж тяжёлый инвалид(абсолютно нет зрения). Врачи просто до слез её доводили делать аборты, амнио и тд. У них это была долгожданная беременность после 7 лет бесплодия и неудачного эко. Беременность своя, чудо. Она выносила, родила. Даун не подтвердился. Из нарушений генетики - было всё что лечится. Да, они первый год постоянно ездили в больницы, было несколько несложных операций (глаза). Но ребёнок развитый, абсолютно здоровый на голову. Опережает сверстников. Теперь всё хорошо...

Точный ответ даст только амниоцентез.

Ну у вас же был первый скрининг. И если сейчас есть подозрение на ха, то может амнио сделать? Он покажет сд.

Вам надо не чужой опыт на себя натягивать, а разбираться в ситуации. Проконсультируйтесь ещё у классного генетика и он Вам предложит дальнейшую схему действий.

У меня было ЕАП, большой пост в дневнике, можете в лс написать, про сердце тоже подскажу кое-что

Здравствуйте! У меня родилась дочка с дефектом межпредсердной перегородки, артериальной гипертензией и открытым артериальным протоком. Всё, на чем это отразилось - позднее развитие. Не очень позднее, просто с опозданием. Сейчас доченьке 5,5 ещё работаем над чистоговорением. Но что это по сравнению с жизнью? Я не представляю если бы она умерла от этого тройного порока, врачи говорили разное, я готова была чтобы она сидела в инвалидном кресле (пугали врачи) но была живой..я столько слез пролила над ней пока она была грудной. (Не из-за того что может быть, я просто боялась что я могу её потерять, ведь ребёнок не виноват что так случается) Пока не встретила врача и он не приказал успокоится,потому что девочка нормальная, просто всё попозже. А убить самой.. Ещё и не зная может она вообще здоровая будет. Я бы не смогла..

Единственное что,автор, сделайте лучше амнио. Дело в том,что вот вы только про себя говорите:"я не вынесу,я не смогу,я буду рожать". А Вы подумали о маленьком человечке,если он родится с синдромом (не дай Бог). Вы не вечны. Что будет с ним? Кому он будет нужен? Да и на себе вы крест поставите,так можно родить здорового ребенка,а так куда потом рожать? Няньку для старшего? А прочитайте про половое созревание детей с СД. Радужно только у Бледанс всё,там няни и деньги,а в реальности это страшно и не справедливо ((( но, опять же,желаю вам здорового ребенка.

Выявление сочетанных пороков развития плода всегда вызывает подозрения на наличие генетических аномалий ( они, конечно, могут и не оправдаться). Кроме синдрома Дауна существуют сотни генетических синдромов. Похожие находки-это всегда показание к амниоцентезу. Конечно, вы можете принять решение, что ребёнка в любом случае сохраните, и тогда делать генетическую диагностику до рождения не имеет смысла. Я лично делала амниоцентез при нормальном НИПТ и результатах скринингов, учитывая возраст, и обнаруженные на УЗИ минимальные отклонения от нормы ( аберрантную подключичную артерию и пиэлоэктазию одной почки).