Порекомендуйте,девушки, грамотного генетика.
Получила результаты абортуса. Трисомия 14 хромосомы.Кариотипы с мужем в порядке.
Читаю, что трисомия 14 хромосомы бывает нечасто и это просто случайность. Нужно понять, что делать с оставшимися 3 криошками.
Мрак, конечно. Я собрала уже полный комплект неудач в эко. Не везет,так не везет....
Кому интересно, то вся история в дневнике.
Калуга
Генетик вам ни чем не поможет. Скорей всего посоветует сделать ПГД Мы изначально решили делать ПГД, хоть и кариотпы в норме. Проверили двоих, один годен к переносу, у второго мазайцизм по 22 хромосоме. Генетик запретила его переносить и соответственно посоветовала проверять дальше. Сейчас ждём результаты ещё двоих.
Калуга
Тогда переносить по одному. Не исключено, что есть нормальные 😊 пусть повезет вам
Москва
почему не вариант? можно сделать экспресс пгд, делается быстро и если норм, то переносится. конечно лучше по 1 переносить, чтобы потом сделать расширенный нипт
Москва
вопрос не в самом исследовании. А в том, что они тупо могут потерять качествов разморозке/заморозке и может быть провальный перенос. Даже если все ок. Статистика на этот счет неутишительная
Москва
если я Вас правильно поняла, то не бойтесь разморозки. у меня например в свежем протоколе 2 эмбриона 5AA - пролет, а в первом же крио два 4АВ прижились.
я наоборот про то, что потом не нужно замораживать. при экспресс тесте делается пгд и тут же подсаживается если ок
Москва
Случайные мутации, если у Вас с мужем нормальные кариотипы. Такое бывает. У меня у 5 эмбрионов были такие редкие хромосомные нарушения, что я никогда и не слышала о таких. По-моему, про моносомию 16 хромосомы ( была у одного эмбриона)почитала: я стала "счастливой" обладательницей эмбриона с ооооочень, чуть ли не с самым редким нарушением! Да еще, по-моему, живородящийся, т.е. синдром даже на ген.скрининге не выявили бы, т.к. на это не проверяют. Вас природа защитила, прервав беременность.
А что делать с остальными криошками - это Ваше решение. Можно попробовать дальше переносить в надежде, что попадется нормальный. Я не знаю точно, но, по-моему, можно размораживать, биопсировать, отправлять на пгс и замораживать. Узнайте в клинике, как это делаются и какие при этом шансы после двойной заморозки.
Москва
ох, статистика говорит о том, что нет смысла это делать. Спасибо за ответ
почему нет? у меня 5 замороженных без пгд, ре предлагает пгд, это перезаморозка конечно же, вот думаю
Москва
ну информации много. Даже здесь. Нет удачных примеров. Единичные.
Москва
именно в случае биопсирования размороженных. Либо не размораживаются поаторно и погибают, либо вообще не доживают.
ясно. я в общем так и склонялась, что эту партию уже просто подсаживать, а в сл. раз уже пгд делать со свежими
В клиниках эко хорошие генетики. Я была в нове кл., генетик понравилась.
Москва
я как ращ в Нове.Зависалась к В0лковой. Но она же молода и слышала ее утвержения из разряда КЭП - Капитан Очевидность
Эмм. Любой генетик по Вашему вопросу ответить аналогично. Не вижу что можно подробнее сказать кроме того, что посоветовать делать пгд , посоветовать сдать анализ генетический на распространенные муиации, и что та аномалия была случайность.
Я ходила в пару генетикам и к ней тоже для заключения. У меня было две зб с разными хром аном. И все было очевидность. Но я другого и не ожидаю в вопроса по генетике. Ничего больше очевидного исследовать скорее всего нельзя.
Москва
у нас сдан кариотип. Все ок. Вопрос в том, что делать в криошками. Я вообще думаю... сделать прот по омс (но в нашу клинику мрак очередь... ) и пгд за свой счет.У меняуже в анамнезе 4 бер , 3 из них зб (в целом, 7 переносов, 2 прота стимуляции), 1 потеря на 22 неделе.В общем, так себе списочек. Организм в ахере. Морально тоже тяжело.
Я бы криошки переносила по одному. А если пойдете в протокол по омс, то в свежем тоже бы делала перенос одного эмбриона, а вот оставшиеся отправила бы на пгд точно.
Если есть усталость от переносов и тем более если они были на згт, то подумала бы делать ли еще перенос или же отправить криошки по очереди на пгд. Я например плохо перенесла згт, не уверена что хочу много раз идти в крио на згт.
Москва
вооот! От згт мне плохо. Столько препаратов.... мрак... до этого из 7 переносов был только 1 на згт. Все остальнын в ЕЦ. Но именно сейчас какая-то проблема с овуляцией.Но это второй вопрос. Надо будет на згт? сделаю на згт.Но у меня за год много всего: 4 переноса, 1 протокол стимуляции, 5 операций с наркозами.Я устала.
Это много за год. Надо организму восстановиться. Мне кажется, в таком случае разумно подать на квоту омс. За время подачи на квоту и ожидания очереди дать отдохнуть организму и восстановиться насколько это можно. С криошками - обсудить с Ре и может не одним, стоит ли им делать пгд?
После первой стимуляции было 7 эмбрионов
Анэмбриониия и бхб,и остальные пролеты. Делать пгд не стали криошкам, хотя сейчас, задним умом, наверное, сделала б. Все равно оба крио с 3 эмбрионами были пролеты. А готлвилась я к ним очень серьезно , с капельницами и рпзнообразными танцами с бубнами и гистерой накануне.
Следующая стимуляция мне не подошла, на выходе всего один эмбрион, но его однозначно решено было уже отправить на пгд , которое он не прошел - мозаик по нескольким хромоссомам, с большим процентом мозаицизма.
Следом была еще одна стима - перенос в свежем бхб и биопсия всех получившихся.
Первый отправленный на пгд эмбрион его не прошел, он был одним из лучших по качеству. Второй прошел - его и перенесли.
К генетику не ходили, не понимала, что нового он скажет - кариотипы сдавали до первой стимы, ну возраст пограничный, максимум предложит сдать панель на нехромосомные распространенные заболевания одному из нас и при наличии носительства отправит на проверку второго.
Читала сама о генетике, насколько это моему далекому от этого всего мозгу доступно.
Вам по делу ничего не посоветую, очень сложно что- то предложить с вашим таким опвтом, я ,наверное, проверила б криох, ументшила шансы им, и пожалела свой организм или уже шла в новую стиму, не смотря на их наличие и там биопсироввла б всех, но очень хочу пожелать удачи, чтобы все сложилось, и завершилось единственнвм правильным образом - рождением здорового малыша.
Москва
У нас с мужем тоже нормальные кариотипы. Но ПГД мы решили делать сами, без рекомендации врача. Из-за возраста (я ваша ровесница, муж старше). Из 20 с лишним эмбрионов здоровыми были 3. Такая арифметика.
Генетик в вашем случае ничем не поможет. Рекомендует ПГД. К генетику имеет смысл идти, если уже есть ПГД, но нет полностью здоровых эмбрионов, а есть спорные: мозаицизм, незначительные мутации и т.д.
Самара
Почитайте у меня результаты ПДГ в моем дневнике.
Сейчас спустя время могу вам посоветовать свежий протокол + пдг. Конечно если вам позволяют финансы. Да это дорого, но не дороже вашего здоровья, которое может быть в пустую потрачено.
Я сейчас сама в стопоре нахожусь, куда поехать и что делать.
Зачем эти ненужные исследования? Что вы хотите услышать? Не все эмбрионы жизнеспособны - женщины теряют миллионы (или даже миллиарды) эмбрионов с неправильным хромосомным набором. Так природа избавляется от больного потомства.
Если боитесь за остальных - делайте им Пгд. Картина будет ясна.
В похожей ситуации нахожусь и тоже голова кругом. Первый выкидыш после крио - девочка с синдромом Шеришевского-Тернера, в конце октября второй выкидыш, собрать материал на кариотип не удалось. Ждут ещё 8 криошек не знаю что делать.
В мгнц раньше приемы генетиков были бесплатны. Как сейчас, не знаю. Это профильное учреждение, с генетикой туда
Москва
Что делать с оставшимися тремя криошками? Вы готовы их переносить? Исходя из ответа и действуйте.
