Добрый вечер! Прошу помочь расшифровать результат ПГТ: seq[GRCh37] (8p23.3p11.1)x3,(Х,Y)x1 ? В заключении написано, что эмбрион не рекомендован к переносу. Хочу понять, случайная это поломка или нет. Был всего один эмбрион(
Помогите расшифровать результат ПГТ эмбриона
Лучший ответ
Кострома
Трисомия 8 хромосомы, мальчик. Чаще всего случайность. Нельзя переносить.
0
05.10.2022
Ответить
Москва
Вам лучше к генетику обратиться. Лишняя хромосома или ее участок, насколько я понимаю, это может быть случайной поломкой. Можно проверить ваш с мужем кариотип, если покажет, что у вас все нормально , то это точно случайные поломки.
0
05.10.2022
Ответить
Москва
Татьяна Р, большое спасибо за ответ! Кариотипы у меня и мужа в норме.
0
06.10.2022
Ответить
Москва
Ну здесь трисомия по каким то хромосомам,генетические поломки одним словом.Чтобы узнать случайные или нет,надо кариотипы сдать с абберациями.А вообще это естественный отбор,в среднем каждый третий эмбрион имеет поломку.Мы с мужем здоровы и пгд из 4 прошли 2,хотя по описанию эмбрионы примерно были одного качества.
0
05.10.2022
Ответить
Москва
Татьяна , большое спасибо за ответ! Кариотипы у меня и мужа в норме.
0
06.10.2022
Ответить
У эмбриона выявлена дуплекация (лишняя копия (x3)) хромосомы 8, изменения в коротком плече (p) на участке между локусами p23.3 и p11.1. С очень высокой вероятностью это случайная ошибка, возникшая в результате клеточных делений