Кариотип 47 ху+mar
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовПришел ответ наших кариотипов. У меня 46хх, у мужа 47ху+mar. Почитавши отзывы я так поняла, что Мар это непонятная дополнительная хромосома. Что делать в таком случае?(( Консультация генетика понятно, какие вообще варианты на будущее при планировании? Если кто-то сталкивался и знает, пожалуйста напишите
Лучший ответ
Ленчик Птенчик
Когда 47 хромосом, вроде это синдром дауна
20.10.2023
Ответить
Надин
Сейчас прочитала вашу историю, что на эко вы шли по мф и что эмбрионы не дорастают до бластоцист, останавливаясь в развитии. Это не ваши клетки виноваты, а так сказывается именно кариотип мужа. Скорее всего именно из-за его кариотипа у него плохая сг (не сталкивалась с таким кариотипом, как у вашего мужа - одна лишняя хромосома, но, отталкиваясь от кариотипа моего супруга (у него как раз не хватает одной хромосомы), его кариотип как раз влияет на репродуктивную систему, то есть бесплодие. Как нам сказал генетик, что с каждым годом будет только хуже, излечить - тут вообще никак, тк генетика не лечится. И, как я думаю, что кариотип вашего супруга может захватить любые хромосомы у эмбрионов, то есть ха, но опять же могу ошибаться. В любом случае именно нарушение кариотипа влияет на хромосом поломки у эмбрионов, поэтому многие эмбрионы и останавливаются в развитии. Поэтому, повторю, нужна обязательно сильная эмбриология в клинике. И желательно брать свежий материал супруга (не замороженный)
08.09.2023
Ответить
Дарья Александровна
Надежда, спасибо большое Вам за ответ! Очень развернутый и многое мне объяснил, я новенькая в эко, буду разбираться дальше, ещё раз больше Вам спасибо!!🌸
08.09.2023
Ответить
Надин
Дарья Александровна , не за что) мы сами узнали год назад после нескольких стимуляций с пролётами, а потом и вовсе после зб на сроке 13.5 нед, поэтому изучала все от и до. Поэтому если будут вопросы - пишите в личку, помогу, чем смогу 😊
08.09.2023
Ответить
Надин
У моего мужа нарушение кариотипа - Робертсоновская транслокация 45XY (13:14). Вам необходимо делать эко с пгт-а методом NGC (ни в коем случае не методом FISH- на это обязательно сделайте акцент, а то встречаются временами неучи). Обязательно ищите клинику с сильной эмбриологией и всё получится! Удачи!
08.09.2023
Ответить
Дарья Александровна
Надежда, буду делать на это акцент, ещё почитаю об этом, про такое даже не слышала(
08.09.2023
Ответить
Надин
Дарья Александровна , просто метод NGC в пгт видит все хромосомы и отсеивает их, оставляя только здоровых. Хотя вот у моего супруга не хватает одной хромосомы, но он абсолютно здоров, то есть отсутствие одной хромосомы влияет только на репродукт систему, и вот пгт пропускает такой эмбрион, как здоровый, пригодный для переноса. А вот метод FISH видит не все хромосомы, поэтому он не актуален и будет бессмысленен. Если вдруг кто-то будет говорить, что вам нужен ещё и пгт-м, то не ведитесь на это, это просто будет развод на деньги. Достаточно просто делать пгт-а, как я уже написала выше
08.09.2023
Ответить
Дарья Александровна
Надежда, нам пока что написали в рекомендации Эко + икси+ пгт, а вот за метод я вообще не знала, буду спрашивать)
08.09.2023
Ответить
Drive Me Crazy
У вас из 9 зрелых ЯК оплодотворились 6, а до пятого дня дожили 0. Всё верно? Здесь на форуме есть женщина, которой удалось добиться беременности с тяжёлым МФ. Это реально. Не помню только, сколько у неё стимуляций было... 10 или 15, что-то типа того. Тоже часть с 0 эмбрионов. 47+mar является не изученной аномалией. Может вызвать умственную отсталость, бесплодие и тд. Так что, конечно, нужно делать всем эмбрионам ПГД, зачем вам умственно отсталый ребёнок? В лучшем случае ЗБ, а это лишние аборты и нервы. А получить эмбрионы только попытками, иного варианта нет. Визуально по сперматозоидам ещё не научились определять генетически здоровые.
08.09.2023
Ответить
Дарья Александровна
Drive Me Crazy , да, не думала что все так сложно( Мы сами решили сдать этот кариотип, думали все ок, но лучше сдать… а оно вон как получилось( Спасибо за ответ! Обязательно будем с пгд!
08.09.2023
Ответить
Настя
У мужа вашего хромосомная патология, вам нужно это с пгд, для исключения нездорового ребенка
08.09.2023
Ответить