ПГД методом НГС девочки я ничего не понимаю

моносомия по половой хромосоме Х - это синдром Шерешевского-Тернера. это однозначно бесплодная девочка, которой понадобится серьезная гормональная терапия, с недоразвитыми половыми органами, кожными складками на шее, иногда с УО.
28.01.2020
Спасибо , да это ужас конечно !!! От куда это все берётся вся эти болезни у здоровых генетически родителей !!
28.01.2020
28.01.2020
28.01.2020
Нельзя исключить мозаицизм - это не значит, что он есть. Это значит только то, что генетики перестраховуются. Есть по этой половой хромосоме шум и они точно не знают, что это. Может это вообще погрешность метода и нет там никакого мозаицизма. А может и есть. Вот точно этого никто не знает. Такие эмбрионы переносят. Рождаются в 30% здоровые дети. Выше вероятность пролёта и ЗБ. Скорее всего нужно делать амниоцентез.
28.01.2020
Ох как это страшно и больно , я вроде и рада что их не утилизировали, ))но теперь страх появился , буду ещё конечно консультироваться с генетиком но не у них в клинике , не хочется никому чтоб были не здоровые дети , спасибо за комментарий🙏 Они себя конечно подстраховывают а нам муки Теперь
28.01.2020
Я сейчас в криопротоколе. Буду переносить девочку с низкоуровневым мозаицизмом второй хромосомы. Очень конечно страшно. Здесь на форуме общалась с двумя девочками, которые родили здоровых малышей. Тоже мозаиков переносили.
28.01.2020
Удачи вам , да страшно конечно , пусть родится здоровый ребёночек , Аминь 🙏 🙏🙏
28.01.2020
Спасибо. Вам тоже удачи 🤞 🤞 🤞.
28.01.2020
Спасибо огромное 😘😘😘
28.01.2020
Удачи вам, пусть родится здоровый малыш!
28.01.2020
Спасибо большое 💐
28.01.2020
плюсуюсь.
28.01.2020
Напишу вам свою ситуацию, 3 эмбриона отправили на пгд методом ngs, один здоров и 2 мозаика, первый перенос здорового эмбриона- пролёт без имплантации, второй перенос( с разрешения генетика ) 1 мозаика, который прекрасно разморозился и прижился !!!! Все хорошо развивалось , но..... увы на 8 неделе плод замер ( после всего этого жуткая депрессия истерики) , все таки генетика сыграла своё , поэтому сделав для себя выводы , мозаика не переносить, лучше уж пускай будет пролёт, чем столько страданий потом!!!!
28.01.2020
Да согласна с вами , меня просто бесит зачем они тогда пишут что нормальный сбалансированный эмбрион , а в примечание всякие гадости пишут , чтоб люди мучались потом что делать перенос или нет!!
28.01.2020
Я тоже билась в истерике, зачем они разрешают переносить мозаичные эмбрионы ( вывод один- это просто бизнес)
28.01.2020
Я вас прекрасно понимаю , пусть Бог услышит наши молитвы и каждой женщине подарит счастье материнства 🙏 все у нас будет хорошо 👌 будем идти дальше , на этот раз я не остановлюсь )) и будем идти до победного чего бы нам этого не стоило , Удачи 🍀 вам😊 и спасибо за комментарий
28.01.2020
Синдром шерешевского-тернера гуглите. Тут кстати были пара девочек с мозаикой по этому синдрому
28.01.2020
Получается не переносить такой эмбрион ?
28.01.2020
А почему же они заключение дают нормальный эмбрион 🙈 как вы думаете это 100% может быть синдром Тернера ?
28.01.2020
Вот это я тоже не поняла. Если "нельзя исключать" то почему тут же "нормальний збалансований жiночий". Видимо большинство клеток здоровы, но часть таки с моносомией. Переносить или нет не возьмусь судить. Мне думается что при возможности пойти в новую стимуляцию вам врачи скорее скажут не переносить и идти в неё (отклонения по половым хромосомам считаются по умолчанию неблагоприятными). При невозможности - возможно кто то одобрит риск переноса, с последующим амниоцентезом. Тут ведь заранее не сказать какой % клеток в итоге будет моносомичен. А от этого зависит очень многое. При небольшом % это практически обычные люди с возможностью еб (правда риск осложнений мб выше). При большом % там уже полное бесплодие и возможны проблемы с развитием. Например тут за всё время я встречала троих с сшт. В итоге одна родила с дя (там абсолютное бесплодие было), одна готовилась к ЭКО с пгд со своими, и ещё одна родила ребенка после ЭКО, но с неё сшт в итоге вообще сняли, видимо %% моносомичных клеток был незначительный. А, ещё одну вспомнила, она вообще о своей мозаике узнала тк пошла на эко по мф и просто в процессе сдала карио. А так уже и здоровый ребенок был (еб).
28.01.2020
Спасибо , не знаю что и делать , не понимаю если эмбрионы плохие почему они 2,5 года хранили ? И теперь когда я сказала им что после консультации генетика 🧬 возможно транспортирую эмбрион выставили счёт 7700 грн у нас даже по Показаниям не было ПГД мы прошли все анализы Кариотипы, фолат и тромбофилии , Уринолизис , все хорошо , делали ПГД муж сильно мальчика хотел(простите) , в итоге почти все девочки ))) ну нам уже все равно главное чтоб малыш родился и здоровый, сейчас снова планируем но без ПГД но пикси и Имси
28.01.2020
Не знаю как в Украине, но в РФ без вашей подписи не утилизируют даже условно непригодных. Сходите к генетику и решайте что делать. Раз идёте в новую стиму то думаю лучше этого не переносить, по крайней мере пока.
28.01.2020
Да планирую Эко но без ПГД, в другой клинике , буду надеятся что все сложится хорошо, как говорится в войне все методы хороши , будем идти До победы ))) буду хоть мысленно надеятся что есть один эмбриончик вдруг это мой единственный шанс остаётся ,уже 35 лет и амг 1,16 , проконсультироваться надо конечно с генетиком , спасибо 😉 удачи 🍀 😊
28.01.2020
Всё будет хорошо, верьте. Самокоррекция нарушений тоже возможна, так что эмбриончик пусть лежит. Удачи в протоколе!
28.01.2020
Спасибо , и вам Удачи 🍀 🙏😉
28.01.2020
Повторная ПГД Научные статьи про генетику, вопросы: "Может ли эмбрион самокорректироваться