Расшифровка Пгт эмбрионов.
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)
Девочки, кто знает по генетике хоть что то, помогите разобраться. Получили результат Пгт, к врачу записались, но прием через несколько дней. Как понять хоть что то, эти эмбрионы, которые не годны, они прям совсем не годны или можно с согласием переносить? И что это за поломки и от чего они могут быть?
Лучший ответ
Елена
первый - здоровая девочка
второй - не хватает куска второй хромосомы, пол не указан
третий - лишняя первая хромосома, пол не указан
четвертый - мозаик, не хватает куска шестой хромосомы в 40% клеток, лишний кусок Х хромосомы, их должно быть 2 шт., если это девочка, и 1 шт., если это мальчик, а вам 2,5 насчитали, то есть это тоже мозаичная поломка, раз не целое число. Наверное, это все-таки девочка, но теоретически и мальчик может быть с таким избытком Х хромосомы.
думаю, что генетик вам никого, кроме первого эмбриона, не порекомендует к переносу.
можете сами пытаться искать, какие заболевания бывают с недостающими и избыточными кусками хромосом, но обычно это ничего хорошего. Они в скобочках указаны, с q начинаются.
13.01.2023
Ответить
Katy_Z
Елена, спасибо большое, за такой развернутый ответ🙏 а из за чего эти поломки вообще могут быть? У нас обоих все нормально с хромосомами....
13.01.2023
Ответить
Елена
Katy_Z, это просто случайные поломки. Про сперматозоиды точно не знаю, и с ними в принципе проблем меньше в этом смысле, а яйцеклетки в последний раз делятся часов за 12 до овуляции. Хромосомы - это длинные нитки, которые должны разорваться ровно посередине, и их тянут какие-то веретена по краям. С возрастом веретенам не хватает энергии, вот они так неровно и делятся. Это естественный процесс. Даже в 25 лет в среднем половина яйцеклеток неправильно делятся, а к 45 годам неправильных уже больше 95%. Это про женщин речь, у мужчин это так с возрастом не связано.
Надо просто ждать нормальные эмбрионы, брать попытками, повлиять на этот процесс все равно невозможно. По крайней мере, пока наука этого не может. И у вас есть один здоровый эмбрион - это ведь хорошо.
13.01.2023
Ответить
Южанка
Могу ошибаться, но 2-й с моносомией, 3-й с трисомией, 4-й с поломкой в плече. 4-й вам могут с согласия перенести (опять же, я не врач!), но генетик расшифровывает, в коротком или длинном плече поломка и что из этого может выйти. Мне РЕ говорила не рисковать.
13.01.2023
Ответить
Katy_Z
Южанка, да вот же... Не могу прям дождаться приема генетика, находусь в шоке. Хочется хоть какую то информацию, совсем в этом не понимаю... Спасибо, а что значит в коротком или длинном плече?
13.01.2023
Ответить
Южанка
Katy_Z, я значения не разбирала. Читала в английских источниках. В длинном плече, по-моему, не так страшно, чем в коротком. Вы если погуглите, в целом найдёте, как эти описания по плечам и т.д. делают. Ну и 1 здоровенький это тоже 🙏👍
13.01.2023
Ответить
