Девушке, всем привет, может тут кто знает как интерпретировать результат на СМА? Получила результат "обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1". Выходные, не к кому обратиться, может кто знает что это значит?
Анализ на СМА, интерпретация
Москва
Должно быть написано количество копий (может быть 1, 2, 3) и носительство спинально-мышечной атрофии не обнаружено
0
27.08.2023
Ответить
Минск
Анастасия, всё что написано это "обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1"
0
27.08.2023
Ответить
Минск
Анастасия, я прикрепила свой результат в шапку поста. Насколько я понимаю, то 2 копии это НЕ НОСИТЕЛЬ.
0
27.08.2023
Ответить
Москва
Так так так))) Мой тревожный мозг задается вопросом «а че, так можно было?))» Это анализ на носительство ваш или ребенка? Сколько делали??
0
27.08.2023
Ответить
Минск
Грейси, конечно можно) Тут получается если один из родителей НЕ носитель, то ребенок будет НЕ носитель. А если носители оба родителя носители, то ребенок с вероятностью в 25% будет носителем.
Ну вот я не носитель, поэтому мужу можно уже не сдавать и не беспокоится) Сделали достаточно быстро, получается во вторник кровь попала к ним в лабораторию и сегодня утром уже был результат.
0
27.08.2023
Ответить
Москва
Елена, ладно, тогда утешусь, что у меня донор спермы с полным сиквенированием генома и ничего такого он не носитель))
0
27.08.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Это значит, что Вы не являетесь носителем поврежденного гена, вызывающего СМА.
1
27.08.2023
Ответить
Минск
Elen Elena, нет, в Еве, но они отправляют в Россию в Геномед. Сдавала 16 августа, к ним кровь попала 22 августа, сегодня был результат с утра.
0
27.08.2023
Ответить