Девушке, всем привет, может тут кто знает как интерпретировать результат на СМА? Получила результат "обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1". Выходные, не к кому обратиться, может кто знает что это значит?
жду мальчика, 14 неделя
Минск
Анализ на СМА, интерпретация
Мама мальчика (4 года)
Москва
Должно быть написано количество копий (может быть 1, 2, 3) и носительство спинально-мышечной атрофии не обнаружено
0
27.08.2023
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Анастасия, всё что написано это "обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1"
0
27.08.2023
Ответить
Елена, прикладываю, как у нас с мужем
Мама мальчика (2 года)
Минск
Анастасия, я прикрепила свой результат в шапку поста. Насколько я понимаю, то 2 копии это НЕ НОСИТЕЛЬ.
0
27.08.2023
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Москва
Елена, тогда не подскажу, у нас более расширенный анализ был
0
27.08.2023
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Анастасия,
Все равно спасибо! Вот честно говоря не могу понять, сдавала анализ на все виды СМА, а пришел только на СМА1. Может еще что-то придет, не знаю.
0
27.08.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Так так так))) Мой тревожный мозг задается вопросом «а че, так можно было?))» Это анализ на носительство ваш или ребенка? Сколько делали??
0
27.08.2023
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Грейси, конечно можно) Тут получается если один из родителей НЕ носитель, то ребенок будет НЕ носитель. А если носители оба родителя носители, то ребенок с вероятностью в 25% будет носителем.
Ну вот я не носитель, поэтому мужу можно уже не сдавать и не беспокоится) Сделали достаточно быстро, получается во вторник кровь попала к ним в лабораторию и сегодня утром уже был результат.
0
27.08.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Елена, ладно, тогда утешусь, что у меня донор спермы с полным сиквенированием генома и ничего такого он не носитель))
0
27.08.2023
Ответить
Мама двоих (3 года, 10 месяцев)
Ростов-на-Дону
Это значит, что Вы не являетесь носителем поврежденного гена, вызывающего СМА.
0
27.08.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 2 года)
Минск
А где вы в Минске сдавали? В Инвитро?
0
27.08.2023
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Elen Elena, нет, в Еве, но они отправляют в Россию в Геномед. Сдавала 16 августа, к ним кровь попала 22 августа, сегодня был результат с утра.
0
27.08.2023
Ответить