Всем привет! По результатам ПГТ-А у нашего эмбриончика мозаичная форма трисомии 19 фромосомы (рекомендован к переносу с информированного согласия пациента).Процент мозаицизма, к сожалению, на консультации с генетиком не был озвучен.
По информации специалиста, не описано случаев живорождения с полной или мозаичной формами анеуплодии по хромосоме 19. То есть либо беременность прервётся на ранних сроках, либо родится здоровый ребёнок. Но 100% гарантии в этом, конечно, нет. Кто-то переносил мозаичных эмбрионов? Поделитесь, пожалуйста, своими историями.
Всего у нас полулось 7 эмбрионов.
- Первый перенос был "вслепую" и без имплантации.
- Второй эмбрион оказался мозаиком, третий и четвёртый эмбрионы не рекомендованы к переносу.
- Пятый эмбрион продиагностировать не удалось из-за деградации ДНК образца, рекомендована повторная биопсия (рисковать и брать анализ повторно не будем)
- Ещё два эмбриончика недиагностированных лежат в заморозке, отправлять на ПГТ-А их с большой долей вероятности не будем из-за сильного ограничения в финансах.
Опережая все вопросы: делать новую стимуляцию для накопления эмбрионов боюсь, так как после последней я оказалась в реанимации с внутренним кровотечением; также пришлось вынужденно делать резекцию яичника. Это будет крайняя мера в случае 100% пролёта со всеми нашими снежинками.
Надо, конечно, смотреть процент мозаицизма. Но вот эти "информированные согласия" пациента - это такая соломка для клиники, в случае чего вы все вопросы будете задавать сами себе. Ну и это как минимум вся первая половина беременности на нервах - скрининг, нипт, амнио (а в этом случае он вполне оправдан). И, конечно, вопрос, что после рождения. Сложная ситуация.