Войти

Высокий риск Синдрома Дауна и Эдвардса

0
59
Москва
Нипт посмотрит именно ДНК плода А риски на скрининге этого не делают, поэтому его достоверность 70-80%, а у нипта 97-99%, но он не все формы синдрома дауна может увидеть, прокол в этом плане лучше
0
18.01.2025
Мария, от прокола не отказываюсь, на него пойду обязательно, читала про мозаичную форму, которую не видит НИПТ, просто у меня на словах риски, никто даже анализы на руки не дает
0
18.01.2025
Москва
Кристина, идите и просите выписку, отказать вам не могут Либо хотя бы взглянуть
0
18.01.2025
Мария, пойду на следующей неделе перед генетиком, ужасает то, что можно было исследования другие провести, если бы они хоть позвонили бы мне раньше, никому там это не нужно. А сейчас только отправляют на прокол и все.
0
18.01.2025
Москва
Кристина, а какие другие?
0
18.01.2025
Мария, биопсия ворсин хориона, она делается раньше по срокам беременности и быстрее результат, и, если, патологии подтверждаются, при худшем раскладе, прерывать на 16 неделе или 22, думаю разница есть. А сейчас прокол в 17-18 недель у меня будет и месяц ждать результат по амнио, потому что в Беларуси делают его 4 недели и платно никак его не ускорить, 21 век на дворе.
0
18.01.2025
Мама девочки (8 лет), планирую беременность Москва
Кристина, а хромосомный микроматричный анализ в частном порядке? Хотя читала, что из Белоруссии его также в Москву направляют и поэтому долго получается. Да, лучше это все раньше выяснять, я в 19 нед рожала, кошмар, а в 22 нед - это уже предварительно ребенка умерщвляют((
0
18.01.2025
Zeta, я сдала НИПТ расширенный сегодня, хотя мой врач сказала, не имеет смысла, в Беларуси эти результаты ничего не значат, только прокол. Про анализ, что вы написали, даже не знала. Я за эти 2 дня уже все глаза на форумах просмотрела, пока не столкнешься с проблемой, как котенок слепой
0
18.01.2025
Мама девочки (8 лет), планирую беременность Москва
Кристина, да, так и есть, ожидание в данном случае критично. И в России Нипт также не является показанием к прерыванию, в любом случае только инвазивная диагностика. А на прокол то когда пойдете?
0
18.01.2025
Zeta, 22 числа у меня генетик, надеюсь 23 числа уже идти на прокол, сейчас сдам анализы для этой процедуры, чтобы быть готовой и не терять время. На прокол пойду уже 17-18 неделя будет у меня(( я на таком стрессе, что даже забыла что ребенок уже может начать шевелиться, но ощущений нет( успокаиваю, что прикрепление по задней стенке, чтобы хоть не навредили крошке этим проколом, я не врач конечно, может прикрепление и не влияет ни на что
0
18.01.2025
Мама девочки (8 лет), планирую беременность Москва
Кристина, да уж. Как-то все долго у вас. Я к генетику поехала сразу, как плохой скрининг пришел, было 13 недель, сразу направили, ничего не ждала, но вот тоже не очень понимаю, почему меня направили на амниоцентез и пришлось ждать 16 недели, а не на БВХ, было бы быстрее.
0
18.01.2025
Zeta, долго, потому что человеческий фактор и система как при ссср, я видела девушек, которые сдавали анализы где и я, кто ходил на консультацию к генетикам сразу по возрасту и у них на руках были результаты 1 скрининга по крови, а это было через несколько дней после сдачи крови, они блогеры, все выкладывают. Затянется это все на 2 месяца, до этого месяц результаты ждала и сейчас месяц ждать. Психологически это ад. А при худшем раскладе меня он еще ждет и впереди.
0
18.01.2025
Мама девочки (8 лет), планирую беременность Москва
Кристина, блин, может вам сходить к вышестоящим врачам этого заведения, ну не может быть в вашем положении, чтобы так это все затянулось
0
18.01.2025
Zeta, мой поход на данном этапе глобально ничего не изменит. Прокол, в любом случае, минимум на следующей неделе, сейчас выходные. И даже, если они за пару недель чудом мне сделают анализ, срок все равно уже будет 19 недель Они еще удивляются, почему рождаемость так падает, мне врачи из России за пол часа все объяснили, куда идти и что сдавать, какие риски и т.д, а эти люди как бы и не обязаны этого делать были. А тут врачам пофиг - прокол и точка, дальше по ситуации. И читая информацию, понимаю, что в Беларуси амниоцентез на большом потоке, пачками женщины сдают, это вызывает большие вопросы, либо в достоверности результатов, либо у нас аномалия генетическая в Беларуси
0
18.01.2025
Мама двоих (10 лет, 2 года) Москва
А вам анализы только по телефону сказали? Распечатку в руки выдали?
0
18.01.2025
Наталья, нет, в том то и дело, у меня только узи, а все «высокие риски» озвучили по телефону, даже не сказали соотношение
0
18.01.2025
Мама двоих (10 лет, 2 года) Москва
Кристина, попробуйте получить бумажку с результатами, генетик на цифры смотрит, не только на риски, но и на показатели пап хгч.
0
18.01.2025
Мама двоих (10 лет, 2 года) Москва
Наталья, с проколом не торопитесь, если узи хорошее, то надо разобраться со скринингом, что они там налпределяли.. У вас твп по узи какое?
0
18.01.2025
Наталья, ТВП 1.1, нос 1.7, узи делали экспертное, сама заведующая, никаких патологий, ттт. По сроку опережаем на недельку
0
18.01.2025
Мама двоих (10 лет, 2 года) Москва
Кристина, у меня твп был выше нормы, 3,2, и генетик говорила, что узи это даже важнее крови. Делала биопсию, но тогда не было ниптов. Биопсия подтвердила. Странно что у вас высокий риск по двум патологиям и нормальное узи.. Все таки требуйте документальное подтверждение, малоли чего ей там по телефону показалось, может из вредности наврала.
0
18.01.2025
Наталья, «за наврала» у нас и посадить могут, думаю риски по крови, но показателей у меня нет. Просто я еще в шоке от того, а вдруг у меня риск приэкласмпсии, нужно начать пить лекарства до 16 недели, чтобы хоть как-то понизить риск, они ничего не говорят, меня возмущает это наплевательское отношение у нас в Беларуси
0
18.01.2025
Мама двоих (10 лет, 2 года) Москва
Кристина, я все таки склоняюсь к тому, что вам там напутали по телефону, тем более вам не звонили, значит все таки вероятность хороших результатов высокая. Трясите с них бумажку, прям к заведующей или кто там начальство у них идите. Ну и жалобу на них оставить тоже бы надо в любом случае.
0
18.01.2025
Наталья, жалоба будет без сомнений, но голос у женщины дрожал, которая мне про риски говорила, думаю не пугали специально, а по крови что-то совсем не очень там у меня
0
18.01.2025
Мама двоих (10 лет, 2 года) Москва
Кристина, когда я делала прокол, еще ниптов не было и многих направляли по результатам скрининга, большинство результатов были хорошие, несмотря на риски скрининга. Желаю вам чтоб все обошлось и малыш был здоров.
0
18.01.2025
Наталья, спасибо вам большое!
0
18.01.2025
Мама четырех (от 1 год до 18 лет) Нижневартовск
Кристина, мне месяц никто не звонил. В 19 недель пришла на прием и они такие: а вы знаете, что вам надо пить кардиомагнил, риск ПЭ высокий. Да, бля…, знаю, вы же мне позвонили 🤬 Вот так из-за них я провтыкала целый месяц и не пила кардиомагнил как раз тогда, когда должна была пить.
0
18.01.2025
Анна, это ужас, мы и наши дети, как и наши проблемы никому не нужны, ни бесплатно ни за деньги. Я думала, буду вести беременность платно, надеясь на адекватное отношение врачей, как итог, пофиг всем
0
18.01.2025
Мама девочки (1 год) Минск
А зачем у вас брали бвх? Тем более не было после скрининга показаний. Лучше амнио ничего нет. Нипт совершенно не нужен, от него мало прока. Амнио делают почти месяц. Я делала в августе. Если все плохо, позвонят где то через неделю. Если все хорошо, мне просто прислали домой письмо через месяц с результатами.
0
18.01.2025
Смородинка, у меня не брали бвх. А про позвонят, «если плохо» - для меня уже не работает, мне через месяц не позвонили после элементарного анализов крови по 1 скринингу, если бы сама не позвонила, то что дальше было бы не известно. Доверия у меня к ним нет
0
18.01.2025
Мама девочки (1 год) Минск
Кристина, а, это я не сразу поняла что вы про скрининговую кровь писали, думала бвх сдавали.. так вы не были у генетика на приеме, после того как вам сказали что плохо все по крови? Мне после скрининга позвонили на 5 день, сказали о повышенных рисках СД и сразу записали к генетику. Генетик выдала мне бумагу с цифрами по рискам. У вас как то странно все.
0
18.01.2025
Смородинка, нет не была еще, я вчера только дозвонилась сама туда (интуиция видимо подсказала и почти месяц после сдачи прошел) и узнала о рисках, причем по двум синдромам сразу, мне никто не звонил, анализов нет на руках, я даже соотношение по рискам не знаю, а по консультации генетика сказали звоните и записывайтесь сами. Благо врач из Ева клиник записала меня к генетику из мать и дитя, и то, потому что она ее знакомая. Я конечно еще верю, что после амнио есть шанс, что может придти хороший результат, но готовлю себя ко всем исходам. Сама узнала, что для амнио нужно сдать оак, оам и анализ на флору, чтобы время не терять.
0
18.01.2025
Мама девочки (1 год) Минск
Кристина, смотрите: сдать надо, но чтобы анализы 10 дневной свежести были к дню амнио. Там записываться не надо. Они делают амнио по вторникам и четвергам вроде бы.. приезжаете как вам удобно, но не позднее 18 недель и делаете. Главное герпес чтоб не выскочил и не заболеть, поэтому меньше ходите по холоду и контактируйте с людьми.
0
19.01.2025
Смородинка, спасибо большое, я уже сдала 2, чтобы было время пересдать, на всякий случай, осталось анализ на флору сдать
0
19.01.2025
Смородинка, здравствуйте! Хотела спросить ваш совет, может подскажите. Сегодня генетик в Еве мне дала заключение на ФИО совсем другой девушку. А так все документы готовы, завтра еду на амнио, это заключение для процедуры нужно?
0
22.01.2025
Мама девочки (1 год) Минск
Кристина, я уже не помню нужно или нет, но перед процедурой будет снова с вами генетик говорить и вы подписывать договор будете. Обратите внимание на это, может переделают.
0
23.01.2025
Мама девочки (8 лет), планирую беременность Москва
Буквально 2 дня назад прервала беременность в 19 недель - по результату амницентеза - трисомия 21. Риск по 1 скринингу (12.6 недель) 1:6. Прокол делали 27.12, НИПТ не делали, врач сказала смысла нет, дополнительно в частной лаборатории сдавала пробирку на хромосомный микроматричный анализ, результат из частной лаборатории получила 09.01, 10.01 на основании него получила заключение комиссии о прерывании. 13.01 госпитализировалась, 14.01 получила результат из гос больницы, где делала прокол, 15.01 родила, 16.01 выписали.
0
18.01.2025
Zeta, держитесь, очень вам сочувствую, пусть Бог даст вам здорового малыша после, если будете еще пробовать. Я читала про прерывание, я же не рожавшая еще, готовлю себя к любому исходу. Я так то и на ребенка согласилась, потому что муж очень хотел, если будет печальный исход и прерывание, моя психика на вторую попытку не согласиться
0
18.01.2025
Мама девочки (8 лет), планирую беременность Москва
Кристина, спасибо, да, я уверена, мне морально легче, потому что у меня есть доченька 7 лет, она моя Вселенная! Но и вы не отчаивайтесь! Таких историй очень много! Во-первых, у вас еще не конец, вполне возможно, что придет хороший результат. А во-вторых, это вам только сейчас так кажется, что потом не захотите. Желаю вам в любом случае не отчаиваться и сохранять позитивный настрой!
0
18.01.2025
Zeta, спасибо вам большое за поддержку! Здоровья вам и вашей семье!
0
18.01.2025
Zeta, скажите, пожалуйста, узи у вас было хорошее?
0
18.01.2025
Мама девочки (8 лет), планирую беременность Москва
Кристина, по 1 скринингу в частной клинике намерили твп 3.1, потом переделывала в гос намерили 2.9, узи так так сказала, но почему-то записали 2.4. В остальном по узи все было в норме. На 2 скрининг я не успела. Но при поступлении на прерывание сделали узи плода еще раз и увидели гипоплазию носовой кости
0
18.01.2025
Zeta, ой кошмар, у меня по узи твп 1.1, нос 1.7, нет отклонений и других, ттт.
0
18.01.2025
Мама двоих (12 лет, 1 год)
У сестры был высокий риск СД, амнио делать не стали по своим каким-то личным причинам, решили как будет, так и будет, любого примут. Родился здоровый малыш. Высокие риски еще не приговор, лишние волнения также ничего не изменят. Сейчас лучше отвлечься на что-то, попытаться отвлечься.
0
18.01.2025
Елена0010, слава Богу у них все обошлось, но я не готова пустить ситуацию на самотек и понадеяться на удачу, буду делать все возможные анализы, а после куда-то обращаться, может добьюсь справедливости и они начнут там шевелиться с этими анализами, а не чаи гонять и орать как потерпевшие.
0
18.01.2025
Мама двоих (12 лет, 1 год)
Кристина, не повезло попасть под новогодние праздники
0
18.01.2025
Елена0010, они в Беларуси заканчиваются 3 января, 3 уже все работает в штатном режиме, я сама дозвонилась 17 января, они не звонили. Поэтому не в праздниках дело
0
18.01.2025
Мама пятерых (от 1 год до 14 лет), планирую беременность Новокузнецк
Мы сейчас врачам не нужны это я точно решила для себя, у меня высокий риск сидром Эдвардс,первый скрининг УЗИ хорошие, через 5 дней меня вызвали пришла кровь плохая 1 из 168 риск по 18 триосомия сказали серая зона при этом низкий ХГЧ и ПАП,я всю жизнь полная и меня начал пугать генетик что Амниоцентез мне не смогут сделать, что только Нипт, у меня было 14 недель беременности сдала этот Нипт пришёл результат 99%высокий риск сидром Эдвардс, вот только по НИПТУ прерывания не делают, и меня отправляют на амио и сразу моя полната не мешает, тут новогодние праздники пока я собрала все анализы амниоцентез мне уже сделали ровно 18 недель, результат делается 21 день, вот жду малышка уже пинается, это все очень тяжело, я очень пожелела что потратила время на Нипт, так как он заточен в основном на Дауна, а у Эдвардс бывает мозайцы а Нипт этого не показывает,можно было бы вернуть время я бы сразу сделала амниоцентез, и знала бы уже точный результат.. Желаю вам хорошего результата...
0
18.01.2025
Маришка, сил вам и терпения, держитесь! Есть ситуации, что по амнио опровергали НИМП, надежда, как говорится, умирает последней! Ожидание хуже всего. Спасибо вам за добрые слова!
0
18.01.2025
Мама пятерых (от 1 год до 14 лет), планирую беременность Новокузнецк
Кристина, спасибо большое да надежда ещё томится хоть маленькая, но она есть.
0
18.01.2025
Мама двоих (18 лет, 3 года) Минск
Зашла вас поддержать. Мне кажется, что у вас все хорошо будет, все таки первое узи - это большой показатель. Расскажу свою историю, на момент беременности (эко) мне было 40 лет. На узи твп 2,6-2,7.. это маркер СД, плюс возраст.. плюс позвонили из лаборатории, что высокие риски по крови. В итоге я полетела сразу же к генетику. Оказалось, что при расчете рисков по крови они неправильно взяли мой возраст на момент получения эмбрионов, всего какой-то год или два сразу изменил результат анализа и риски все стали в пределах нормы.. Но у меня повышенный уровень тревожности, я все равно сначала сдала нипт, пришел отличный анализ, и угораздило меня на 16 неделе сходить платно к Венчиковой(заведующая МиД по скринингу), она по узи ничего плохого не нашла, но значение первого ТВП я ей сказала, и она очень пренебрежительно высказалась про нипт, типа, у нас столько случаев когда он не все показал.., короче, как не отговаривала меня моя гинеколог, кстати, тоже в Еве работает, я все равно сдала и амнио. Там тоже все хорошо. Моему мальчику уже 1,8 г😍
0
19.01.2025
Мама троих (5 лет, 5 лет, 1 год) Минск
Да, странная ситуация. Меня в МИД сразу записывали и на скрининг, и к генетику через неделю (из-за возраста, возможно). Уже к моменту посещения генетика результаты были у неё на руках. В остальном - делайте амнио. Нипт насколько знаю не покажет мозаичные формы Дауна, Эдвардса. Ну и я больше доверяю УЗИ. В моем окружении через одну были высокие риски по крови. Всем мотали нервы. В итоге, обошлось.
0
18.01.2025
Катерина, это просто их халатность, в моем случае. Я на амнио иду без вопросов, НИМП просто придет раньше и морально , уже не зависимо от его результата, можно подготовиться и к результатам амнио, лично мне так наверное проще. Слава Богу обошлось. Вас направляли на амнио?
0
18.01.2025
Мама троих (5 лет, 5 лет, 1 год) Минск
Кристина, да, по возрасту. Риски были низкие. Я отказалась. Но причина моего отказа больше была в том, что мне надо было с ребёнком ложиться в больницу и сложно было все совместить.
0
18.01.2025
Мама двоих (6 лет, 11 месяцев) Москва
Хочу вас поддержать и пожелать здорового малыша и забыть это как страшный сон!🙌 Сдавала 1 скрининг 21 декабря, результат готовится 10-12 дней, ещё и на НИПТ должны были пригласить по ОМС по возрасту. В итоге про меня забыли, либо забили, середина января б хим анализа нет. Просто нет. В ЖК от меня отмахнулись, типо ждите -результат готовится 3 недели , ну и праздники же ещё были, звоню в ПЦ, где сдавала анализ, ответа нет, послали со словами "пусть ваша женская консультация делает запрос нам, мы такую информацию не даём". В итоге пошла сдала НИПТ стандартную панель сама, когда моя гинеколог чухнулась, когда я уже ей дважды написала что моего скринига просто нет! А на ресепшн в ЖК уже отцифровали скринги за конец декабря, она уже сделала запрос ! Прислали мой скиринг, прикрепили а программу емиас задним числом - благо по рискам все хорошо! 🤭 Но ведь могло сложиться и иначе. Поражает такая халатность
0
23.01.2025
Мама троих (10 месяцев, 15 лет, 12 лет) Севастополь
Хочешь сделать хорошо - сделай сам, и медицина - не исключение ((( у меня тоже недавно была история, правда, не настолько серьезная, как у Вас. На учет пришла вставать в 8 недель, сразу же записали меня на 1 скрининг, но по акушерскому сроку он попадал на 14 нед + 2 дня. По стандарту это уже с опозданием, а у меня еще и плод на неделю с опережением идет. Ладно, я понимаю, физически нет талонов на более раннюю дату, но ведь это нужно проговаривать! По своей инициативе я прошла скрининг платно в 12 недель, все нормально. Пришла на скрининг в гос поликлинику - узи сделали, а кровь даже брать не стали, потому что плод уже на 15 нед +1 день вымахал. Гиня потом на приеме глазами хлопала - как же так получилось? Наверное, за это им по шапке могут дать, забеспокоилась она немного. Ну я сильно вредничать не стала, дала копию платного заключения, тогда она выдохнула ))
0
18.01.2025
Волжский
Был риск СД 1:4, делала прокол, так как НИПТ дает довольно высокую погрешность. Синдром Дауна не подтвердился, родилась здоровая девочка. Прокол тоже делала на 16 неделе, дай бог и у вас будет все хорошо
0
18.01.2025
Мама четырех (от 2 года до 7 лет) Уфа
Не знаю как у вас, но мне кажется у вас есть всё права увидеть свои результаты - требуйте. А так никто заточён на СД, с трисомией 18 у него сложные отношения - как и ложноположительные, так и ложно отрицательные бывают
0
18.01.2025
Мама двоих (9 лет, 11 месяцев) Ижевск
Вы сначала посмотрите на эти риски, может там не все так страшно, чуть выше нормы.
0
18.01.2025
Мама мальчика (2 года) Минск
Да, система ужасная эта. Меня она сразу не устроила, что значит - вам позвонят, что значит - я не увижу анализ, он никуда не приходит. Я с этим сразу была не согласна, без бумажки ты букашка. Я сама съездила в МИД и забрала свой анализ. Пусть у вас всё будет хорошо 💗
0
22.01.2025
Скрининг 2 триместр 17 роддом

Похожие записи