Амниоцентез в ЦПСиР анализ FISH ложный!
АнализыДобрый день! хотела с Вами поделится своей историей, может кому-то будет полезна. Мне 36 лет, 4-я беременность(одна была не удачная), запланированная, готовились, ответственно подходили к выбору больниц и врачей, выбор пал на ЦПСиР, заключила контракт на ведение на 8-9 неделе, на 13 неделе иду на первый скрининг, до этого было 1 ещё узи, все было в норме. после скрининга приходит результат крови высокие риски Дауна 1:61, на узи воротниковая зона верхний допустимый предел, всё остальное в норме, повышен хгч, понижен рарр, ну в общем отправляют к генетикам. Пришла к генетикам, конечно сказали, что наиболее точный анализ это амницентез, его результатов ждать 20 дней, но можно добавить FISH анализ и на 5 основных патологий (Дауна, Эдвардса, Патау, Х и У половые аномалии) ответ будет в течение 5 дней, я конечно согласилась, всё это конечно на коммерческой основе, но нас это не парило. Прихожу 30 января, делают амницентез, всё нормально, полежали после 2 часа, потом узи контрольное, ещё и с врачом-узи посмеялись: "комбез то какой покупать:розовый или синий?"он в ответ:"зЯлёный!", говорит дождись анализов, потом скажу, но выходя я с кабинета он в догонку:"но с синими вставками". Ну всё прошло, поехала домой, в среду звоню узнать анализу и меня приглашаю, не говоря по телефону,т.к. не имеют права(мой врач который ведет там же мою беременность, говорит, что там что-то не ладное, езжай как только сможешь). Ну вот звоню мужу, он говорит:"я еду с тобой!" Приезжаем, заходим к одному из лучших генетиков Мск:"У вашего ребенка синдром Шерешевского-Тернера, 45х0, анализ с достоверностью 99%, можем хоть сейчас выписать направление на искусственные роды по мед.показаниям" Мы были разбиты(((( Муж просит объяснить, что как, почему, потому что в этот момент мы вообще не понимали все их 45х0, что это значит и т.п. Она объясняет и роняют фразу, ну к сожалению у вашей девочки такая лотерея. и тут я вспоминаю слова врача узи о "синих вставках", и начинаю распрашивать и уточнять не может ли быть ошибка. В итогу, мне строго говорят, чтоб я не занимала их время, ошибки нет и принимала решение! мы уходим и мой мозг и моё сердце разрывается. Я утром встаю и говорю, что я поехала сдам анализ на определение пола, мне повезло, что прерывание должны было в след.вторник пройти. Еду в институт молекулярной генетики, так этот анализ делают за сутки, берут кровь с 7 раза(даже с ноги пробовали, ни в одну вену попасть не могли, у меня с этим проблема), рыдаю напролёт, утром приходит результат: обнаружены У хромосомы, предположительный пол МУЖСКОЙ! сбрасываю своему врачу и начинаю ездить по многим клиникам и центрам на узи, естественно не прихожу на прерывание во вторник,и тут звонок от зав.генетиков ЦПСиР в четверг:"Добрый день, Асенька, простите, произошла ошибка!"
Лучший ответ