Положительные пробы на муковисцидоз

Добрый день! Тем про муковисцидоз на этом форуме несколько, хотела поделиться своей историей, чтобы немного успокоить мам, у чьих детишек пришли одна или две положительных пробы по крови. В общем, как обычно, в роддоме у нас взяли первую пробу из пятки. Через неделю после выписки позвонили из нашей поликлиники и пригласили на вторую пробу, сказали, что пришла первая положительная, и есть подозрение на муковисцидоз. Ничего не объяснили, никаких цифр, просто «приезжайте с 21 по 28 день от рождения». Педиатр, которая к нам ходила в первые дни, сказала, что часто приходят первые ложноположительные, что именно этот показатель очень часто ошибочный, может влиять гипоксия в родах (у нас как раз была), инфекции (ковид в последнюю неделю беременности был), да и просто могли взять пробу не натощак (а в роддоме врачи вообще не спрашивают, когда ели, просто потоком идут и берут пробы).

Мы особо не заморачиваясь, так как собрали комбо, пошли на вторую пробу. Ее взяли из пальчика руки. Второй раз пришли натощак, выдержали 3 часа без еды, всё по правилам. И через дней 10 звонят и сообщают, что опять пришел положительный результат, и нас направляют в Морозовскую больницу к генетику. Запись только через 2 недели. Мы за эти 2 недели узнали всё про муковисцидоз, муж у меня вообще та ещё тревожная булочка 🥲 не спал ночь после получения второго результата, ужасов всяких начитался. Мне, конечно, тоже сильно не по себе было, но я вижу, что сын набирает очень хорошо в весе и росте, симптоматики нет, хотя она по идее и позже может проявиться. В роду точно не было никого с такой болезнью. Были почти сразу (и остаются) проблемы с животиком, муж думал, что это как раз проявления кишечного муковисцидоза могут быть, но после анализов поставили лактозную недостаточность (углеводы 2%). Опять же, по телефону вообще ничего не говорят - что за показатель, насколько превышен, сильно или не очень, вообще ничего не ясно. Только сказали, как подготовиться к потовому тесту. Конечно, мы сильно переживали эти две недели. В нашей поликлинике взяли справку по форме 57 (направление), заверили там же несколькими печатями.

Вчера вечером помыли сына с самым простым детским мылом, ничем не мазали после купания, так сказали по подготовке. Сегодня приехали в Морозовскую больницу, в консультативное отделение. На правую ножку генетик прикрепила датчики и обернула пищевой пленкой, всё обследование заняло минут 20. Результат - 34 ммоль - здоров. Пограничный от 50-80, свыше 80 - положительный. Короче говоря, мы очень обрадовались и выдохнули. О предыдущих двух пробах генетик на словах сказала, что там были пограничные результаты, типа, при норме до 65 было в первый раз 67, во второй - 66 или что-то типа того. Поставила нас «на карандаш», так как неясно, почему результат между первой и второй пробой различается на 1 единицу, а по идее должен больше различаться (но это не точно). Сказала, прийти провериться в годик. Но добавила, что никогда на ее памяти не было, что после отрицательного потового всё же подтверждался диагноз.

Еще она сказала, что в год приводят на потовый тест порядка 700-800 детишек, диагноз подтверждается примерно максимум у 10 детей, это 1,3-1,4% всего. Такая вот несовершенная диагностика! Так что попробуйте не переживать и не накручивать себя лишний раз, а спокойно дождаться третьего потового теста и уже действовать и дальше думать исходя из его результатов. Всем мамам, папам и малышам крепкого здоровья!