Амниоцентез. Результаты Кариотип и ХМА
Девочки, привет
Моя беременность уже завершилась печально. Но сегодня забрала только результат картотипа. И мне немного непонятна ситуация (Будет прием у генетика конечно еще и там уточню еще раз, но может у кого такое тоже было)
ХМА уже готов был 14 февраля, там нашли генетические отклонения в 7 хромосоме (дупликация)- консилиум по этому анализу дал заключение о прерывании. 21 февраля родила малыша на 19 неделе.
Кариотип забрала сегодня (при сдаче амнио сказали приехать за результатом 2 марта, т.е. сегодня). И там указана поломка в 16 хромосоме - трисомия, причем половина хромосомы нормальная и только во второй половине лишняя хромосома.
то есть анализы показали разные поломки
я понимаю, что ХМА более точный и Кариотип мог не увидеть мелкой поломки
но почему разные хромосомы описываются, я не могу понять
У кого была похожая ситуация?
П.с. да, малыша больше нет, но я хочу во всем разобраться. И пока жду запись к генетику, вот пытаюсь что то узнать тут
спасибо за ответы, это моя тревожность и мои гармоны и пережитое горе не дают мне успокоится и отпустить ….