1 скрининг - повышенный риск трисомия 18

Добрый день, девушки.

Пишу сюда наверное, чтобы просто выговориться. Уже месяц нахожусь в подвешенном состоянии после звонка с поликлиники о плохих результатах 1 скрининга.

Позвонила мне Акушерка в конце января и сказала срочно подойти и получить направление к генетику из-за низких показателей Мом.
Никогда не думала, что это может меня коснуться и что такое вообще может с кем-то произойти в реальной жизни, а не в сериалах.

Моя беременность долгожданная, запланированная, всё результаты анализов (кроме генетических) идеальные. До беременности год лечилась от гиперпролактемии, после почти 2 года пытались, но ничего не получалось…

А тут бац, беременна… но нужно сходить к генетику.
Ждать бесплатной консультации генетика по страховке нужно было чуть больше суток, я пошла к платному. За Ваши деньги конечно же Вам скажут даже плохую информацию с большой долей надежды. Так и мне, генетик сказала, что риск 1:1767 на трисомию 18 не такой уж и большой, чем риск потерять беременность после инвазивных процедур. Я была уже более менее подготовлена, когда ехала к генетику. И уже знала о таком анализе - НИПТ. Спросила ее мнение, она сказала: да, это хороший вариант.


На встрече с генетиком от государства ничего хорошего я не услышала. Она всячески пыталась мне внушить, что прокол - это единственный способ, но также сказала «если деньги есть - делайте НИПТ, но это тебя не застрахует от того, что плод внутри тебя умрет хоть завтра».
Плод. Плод. Плод. Для врачей это плод, как стало известно, что он болен.

…. я сдала этот нипт. И все это время была уверена, что все хорошо. Я перечитала кучу литературы, форумов на русском и английском языках и пришла к выводу, что это просто небольшие проблемы с плацентой, или просто хотела в это верить. Мы даже с мужем запланировали небольшое гендер пати для нас двоих, когда придёт результат. Хотели показать сразу его продавцу хлопушек. Но почему-то я решила сама его проверить перед поездкой в магазин. И самое ужасное, я увидела прям по центру текст - трисомия 18 положительно… девочка.

А я думала, что будет мальчик … и здоровенький.

Думаю, можно не описывать, что было со мной позже.
Я снова пришла к этому государственному генетику за направлением уже на амниоцентез.

Весь этот месяц (сначала 17 дней ожидания результата нипт, затем ожидания очереди на прокол, теперь результатов амнио) я изучала наверное каждую статью в интернете по моему вопросу, читала кучу реальных историй: и везде разная информация, что нипт ошибается, что ошибается даже амнио. Пыталась искать статистику заболеваний по Казахстану, но даже российскую статистику найти не так легко. Пыталась рассчитать процентное соотношение хороших и плохих историй. Но… сейчас я полностью растоптана, у меня кажется начались панические атаки, мне внезапно становится тяжело дышать, я плачу каждый день и будто сил уже нет ждать результатов анализа. И даже, когда дождусь. Готова ли я к правде?

На следующий день я узнала результат - синдром эдвардса подтверждено.