Беременность вторая и долгожданная в 34 года, первая была в 32 года, но замерла на раннем сроке, потом операция по удалению миомы, запрет на планирование длинною в год.. Вторая беременность наступает с 4го цикла планирования, что уже заставило меня понервничать. Две полоски увидела с первого дня задержки на самом дешевом тесте, но я не спешила радоваться.
Первое УЗИ в 6+2 нед, сердцебиение. Потом попала на сохранении в 7 нед из-за коричневой мазни, назначен дюфастон. 2 недели в стационаре, 2 недели на дневном стационаре, +2 недели в счет отпуска. И так я добралась до 12 нед.
На скрининг записалась ровно в 12 нед, выбрала лучшую клинику и врача. В этот раз на скрининг пошла без супруга, решив что-то поменять (в первую беременность именно в 12 нед на первом скрининге вместе с мужем пришли и узнали, что беременность замерла).
Меня жутко трясло перед скринингом, я очень переживала и молилась, чтоб ребенок был жив и здоров.
Врач опытный и тактичный человек, долго смотрела все параметры и даже пол назвала, говорила что все хорошо и в пределах нормы.
Срок по УЗИ (ставят согласно КТР) и по месячным совпал. Сейчас концепция определять все параметры относительно КТР (размеру плода).
Один из самых важных параметров ТВП она оставила напоследок, и я понимаю почему.
ТВП был 2,9 мм - что выше нормы (макс ТВП 2,35 мм для нашего КТР 53 мм). Носовая кость 1,84 мм была в середине границ нормы.
Естественно я начала нервничать, матка в тонусе, врач меня успокоил, что превышение незначительное, но рекомендовал сдать НИПТ на синдром Дауна, а если есть возможность то - расширенную панель. С УЗИ я вышла радостная, я была рада, что ребенок жив.. и это уже хорошо.
Я стойко перенесла информацию и сказала, что еще до Б я решила, что буду сдавать этот тест, поскольку есть знакомая, родившая ребенка с синдромом, но риски по скринингам были низкие.
На следующий день я сдала кровь биохимического скринига 1го триместра (рарр и хгч) в бесплатной клинике и ДНК-тест НИПТ в Геномеде на 18 показателей.
Примерно через неделю был готов анализ крови рарр и хгч, меня пригласили на прием к генетику. Риск по биохимии (рарр 0,5 мом и хгч 1,5 мом) и УЗИ (ТВП 2,9 мм) на Т21 (Синдром Дауна) - 1:40!
Генетик начала предлагать Амнио (как самый безопасный из проколов), я ее слушала не перебивая, потом сказала, что уже сделала НИПТ и жду результат. Она - "а что ж вы сразу не сказали?". Взяла с меня письменный отказ от прокола и отправили ждать НИПТ.
Мы с нетерпением ждали НИПТ, о беременности знали только наши родители.
Результат пришел на эл.почту ночью, сработало уведомление на телефоне о вх.письме, я проснулась и увидела, что письмо от Геномед. Стала судорожно открывать, супруг спал, не стала его будить. И о чудо.. риски минимальные по всем синдромам <1:10 000, фетальная фракция 12,5 %. Только тогда я разбудила и обрадовала мужа.
Пошли с супругом повторно к генетику с результатами НИПТ, генетик уже не говорит про Амнио. Поздравила нас с хорошими результатами НИПТ. Я все равно пытаюсь у нее выяснить, знаю что НИПТ не выявляет мозаичные синдромы, на что мне генетик сказала, что мозаичные встречаются крайне редко. Мозаичные - это вроде как часть хромосом нормальные, а часть поврежденные, но синдром той же тяжести, что и обычный.. (со слов генетика). Тогда я у нее спросила, как бы она поступила, учитывая такой высокий риск по первому скринингу и хорошему результату НИПТ. Она сказала, что будь она на моем месте, то сдала только бы НИПТ и не переживала.
Принимаем с супругом решение не делать прокол, т.к. риск потерять ребенка есть от этой процедуры. Для себя решили оставлять любого ребенка.
Далее назначено УЗИ в 16 нед, в 20 нед и в 23 нед ЭХОКГ плода. Все УЗИ прошли отлично.
Но страх остался. К концу срока беременности он усиливался. За день до ПКС я нахожу историю в Интернете об ошибочном НИПТ..
Мы родились на 39+2 нед, ПКС, первое, что спросила после его крика, нет ли характерных признаков синдрома Дауна.. Знаю, что солнечных детей видно сразу. Врачи мне сказали, что не похож.. потом уже относительно спокойно дождалась пока меня зашьют. Перевели в реанимацию, где-то через часок принесли ребенка показать со словами "вот видишь, не похож".. я успокоилась, больше никому кроме меня детей в реанимацию не приносили.
Я надеюсь, что мой ребенок здоров. Мы так долго к этому шли.
