Неонатальный скрининг, или кровь из пяточки
Тут у нас скоро опять новорожденный запищит-засопит, вспоминаю первые дни жизни Маруси, Васи... Хотела поделиться нашей леденящей кровь историей про анализ на генетические патологии, дабы предостеречь и предупредить...
Все знают, что перед выпиской из роддома младенцу полагается сдать кровь из пяточки на генетические патологии, которые иначе не выявляются и требуют срочных мер, ежели что. Фенилкетонурия, галазектомия, гипотериоз, андрогенитальный синдром, муковисцидоз - все это большая редкость, к счастью. Если результаты хорошие - просто все молчат, если что-то не так - результат из лаборатории приходит в поликлинику по месту жительства и вас оповещают.
У нас с Василисой не было никаких проблем ни в родах, ни потом, и отпустили нас домой на третий день. Закавыка в том, что почему-то на третий день кровь из пяточки было делать рано, надо было - на четвертый-пятый. Вот уж не знаю, сейчас читала в сети - вроде делают и на третий теперь... Но нас выгнали без анализа и строго-настрого приказали сдать его в поликлинике или же снова приехать к ним в роддом. Еще вариант был - лежать до пятого дня, но мы решили - домой скорее, а там разберемся.
Тут надо сказать, что я в нашей поликлинике с детьми была раза два, может, за всю жизнь. Тащить туда совсем новорожденного ребеночка не захотела, вообще хотела забиться в уютное гнездышко и - никуда, и машина тогда вышла из строя - в роддом сдавать этот анализ не повезешь. Решили разориться и вызвать лабораторию на дом, сдать платно. Выяснилось, что берется за это только Инвитро.
Приехала к нам девушка-медсестра, ой, говорит, я так боюсь деток колоть, мучить ребенка... Давайте вашу пяточку. Вынула этот тест картонный, там пять кружочков, которые нужно закрасить кровью, непременно не выходя за пределы круга - эдакая раскраска для виртуозов. Никто не пробовал пяткой брыкающегося младенца рисовать? Там кровь не идет и не идет. Худо-бедно один кружочек раскрасили. Грейте, говорит, пяточку под горячей водой, чтобы кровь лучше шла. Я запихиваю безропотную Васю чуть ли не пяткой в кипяток, потом ее снова ковыряют иглой уже в другом месте, а она все терпит с удивлением и даже не орет, ангел мой. У медсестры трясутся руки, ой, ничего не получается... Короче, мы все это закрасили, но с пятого подхода, намешали там разной крови всюду (докрашивали и подкрашивали, сюрреалисты несчастные), отправили бедную девушку восвояси и выдохнули.
Я к этому несерьезно отнеслась, видела, что здоровый ребенок, все хорошо, а анализ нужен был для медкарты обязательно. Просто жалко было детку, я посетовала, что так непрофессионально кровь берут на дому за такие деньжищи и забыла. Приходит через неделю на электронную почту результат - ААА! какой-то адски завышенный тирозин. Сдать мочу рекомендовано. Сдаем - моча чистая, как слеза, но анализ никто не отменял, и надо что-то выяснять по этому поводу. Узнаем у врачей - такой результат может быть симптомом страшной болезни... врожденной... неизлечимой... ААА! Звоню в какой-то московский институт генетических болезней - опаньки, а нас там уже знают, результат им сообщили. ААА - моего ребенка уже знают в институте генетических болезней!!!
Короче, пересдавалось и перепроверялось все это в течение двух недель. Самые страшные две недели в моей жизни. Конечно, ни фига не подтвердилось, вон бегает мадам, шоб все так жили... Но главное - спустя полгода я говорила на эту тему с нашим врачом из ЦТА, у которой мы были первым таким случаем и которая сходила с ума вместе с нами. Так у нее только за те прошедшие с тех пор полгода произошли ПЯТЬ точно таких же истории - именно кровь из пяточки на дому, именно Инвитро, жуткий результат, родители седеют на глазах... Но она уже была наученная нашим горьким опытом и говорила - подождите, знаем мы эти анализы) Мы стали первопроходцами)
Короче - чтобы я еще раз... только в роддоме, где они насобачились брать эту кровь!!! Никаких вызовов на дом молоденьких сестер, которые делают забор из пятки впервые в жизни!!! Заплатила 5 тыс за такую нервотрепку! Ошибка-то была именно из-за некорректного взятия анализа, я уверена, не в лаборатории, а именно при раскрашивании этих кружочков - уж больно коряво это было сделано.
Девочки, не повторяйте моих ошибок!
