Девочки, кто сдавал Нипт, подскажите пожалуйста:
1. стандартный нипт (нипс) всё понятно, смотрит частые патологии именно у ребенка
2. расширенный нипт (нипс) - как я понимаю - смотрит частые патологии у ребенка + дополнительные, которых нет в стандартном наборе, + возможные отклонения у матери. Меня больше всего смущает последнее. Вот допустим выяснится что у меня есть склонность к муковисцидозу и что дальше то делать ? Я ж правильно понимаю что ребенка на это всё не проверить? А если нет, то в чём смысл расширенного ?
У муковисцидоза более 300+ разных мутаций, которые к нему приводят. Берите обычный нипт вера сити, и не парьтесь. Все равно редкие патологии, вы в расширенном нипте не поймаете, в расширенном смотрят ещё делеции. Я вот узнала, что у дочери мутация по рур 1 только когда ей исполнилось 6 лет. Чтоб реально узнать, какие у ребенка патологии генетически передались, нужно делать полногеномное секвенирование после рождения.