Неинформативный результат после ПГТ: в чем причина и что делать с таким результатом?

Самый обидный результат ПГТ, который вообще возможно получить, это "неинформативный результат". Бывает это крайне редко! НО, у нас уже два таких результата. две основные причины, по которым может быть такой результат ПГТ, это полная деградацию ДНК (т.е. что-то произошло с биоптатом после биопсии, возможно при транспортировке на генетическое тестирование), либо отсутствие амплификации (отсутствие ДНК эмбриона в образце). Да, уже ранее читала, что есть некоторый недостаток ПГТ-А методом NGS, когда ДНК клеток эмбриона не попали в образец при биопсии. оба раза в разное время, мы получили неинформативный результат именно "из-за отсутствия амплификации". Т.е. не прикопаешься, хочется возмутиться, что кто-то плохо взял биопсию, везде же человеческий фактор, но по сути в наших двух случаях, отсутствие амплификации говорит о том, что это просто случайность, вот так по теории вероятности в биопсию попал именно образец без ДНК. это ничего не значит, эмбрион нельзя признать ни анеуплоидным, ни эуплоидным. Его просто надо считать эмбрионом, который и не направлялся на ПГТ.

Попал в руки очень интересный отчет медицинской лаборатории First Genetics. кроме занимательного описания работы алгоритмов программного обеспечения для проведения генетического анализа ПГТ-А методом NGS (технические особенности платформы), там еще отражены некоторые технические аспекты эмбриологического этапа, в котором есть показатель 2,5 % получения неинформативных результатов.

так что же делать? первый анализ с неинформативным результатоv получили из лаборатории Igenomix, второй получили в NGC. оба раза абсолютно разные эмбриологи брали биопсию, и абсолютно разные лаборатории выполняли анализ на NGS-платформе для ПГТ-А. В обоих заключениях написана рекомендация проведения повторной биопсии.

Конечно, перенос по сути непроверенного эмбриона, мы делать не будем, это наше принципиальное решение. Пока что начали "прощупывать почву", но эмбриологи в целом против разморозки, повторной биопсии и повторной заморозки, это может ухудшить качество эмбрионов или уменьшить потенциал для имплантации. Про финансовый вопрос я просто тактично умолчу, он для нас здесь даже не стоит. Разморозку делают бластоцистам качества не ниже ВВ, у нас все бластоцисты качества ВВ, так что все должно быть нормально. ну и повторная биопсия не так травматична, как именно разморозка-заморозка. Но давайте будем честными, ведь если эмбрион действительно сильный, то никакая разморозка-заморозка ему не помеха, сильный эмбрион "имплантируется и в бетон". а если мы хотим обмануть себя и за одно природу, то наверное изначально в это все ввязываться не нужно было.