Москва
Девочки, привет! Сын родился 5.04.23, перед родами спрашивали, не хотим ли мы поучаствовать в исследовании по анализу экзома. Смотрят на более чем 2000 заболеваний. Говорили, позвонить месяцев через 6. Но пока ещё анализ не готов.
Кому-то приходили результаты? Как это вообще выглядит?
Москва
Генм нужная вещь, по возможности запросите " первичные данные"
Сохраните на флешку
Для примера: мы ребёнку в тяжёлом состоянии делали за 70тыр такое исследование и долго ждали результат, без этого анализа не брались её лечить
Москва
Оксаночка, как выглядят первичные данные и чем они визуально будут отличаться от результата?
Москва
Наталья, первичные данные выглядят как большущее файл с абракадаброй. Их необходимо скопировать на флешку, и по возможности расшифровать у разных негетиков. И опять сохранить
В облако е влезут, я проверяла
Челябинск
Оксаночка, а что было изначально и что показал анализ? Как сейчас дочка?
Москва
Тася Гаврикова, анализ выявил все имеющиеся поломки у ребенка, в том числе и ту,что дала болезненное состояние. У ребенка редкий синдром выявлен
Челябинск
Оксаночка, надеюсь, есть возможность его компенсировать относительно. Здоровья вам и детям!
Москва
Пришло месяца через 4. Пару страниц с описанием исследования и выводом о степени рисков.
Можете им на почту написать, спросить о готовности
Москва
Ксения, я как раз сегодня получила от них ответ, что им нужно больше времени. Что, если у ребёнка есть клинические проявления какого-то заболевания, то это ускоряет процесс. Но у нас здоровый малыш и я не хочу кого-то двигать, кому эти результаты нужнее. Так что подожду ещё :)
Москва
Наталья, сейчас посмотрела - да, 2 страницы с кучей текста, непонятного для обычных людей. Вот ниже пишут, что полезно попросить "первичные данные". Интересно, дают ли они дополнительно что-то.
Москва
Ксения, я думала, там прямо все 2000 болячек с комментарием по каждой :)
Москва
Наталья, нет))
Я просто список скачала болячек потом.
Кстати пригодилось потом, когда гематолог предложила провериться на талассемию и что-то еще экзотичное.
Но там все равно пишут именно про риски
Наталья, здравствуйте. Вам в итоге пришли результаты или вы их запрашивали? Если да, то где? У меня почти два года прошло, а я только опомнилась. В ЛК моем пусто. На почту ничего так и не приходило.
Москва
