5 лет

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

У меня тоже неклассическая форма гиперплазии надпочечников. До того как мне был поставлен диагноз одна замершая беременность в сроке 8 недель и одни преждевременные роды в сроке 26 недель, ребенок умер после родов. У меня повышенный 17 он прогестерон, андростендион. Для их понижения сначала принимала Преднизолон в течение 6 месяцев, сейчас принимаю дексаметазон в течение 6 месяцев. Я нахожусь в крио протоколе ЭКО. Осенью будет перенос первого эмбриона, который прошел пгд. Как мне объяснил эндокринолог, так как у меня и у мужа обнаружили генетические мутации гена cyp21a2, то мне придется принимать дексаметазон во время беременности также до определения пола ребенка. Если будет мальчик, то отменят дексаметазон. Если девочка, то продолжу. Нужно будет брать биопсию хориона и проверять нет ли классической формы гиперплазии у ребенка.Ещё я живу в Турции, в Стамбуле.
18.08.2023
У меня ВДКН. Было три беременности. Первая - в 2020 г. Закончилась прерыванием в связи с множественными ВПР. Но тогда о ВДКН не знала, дексаметозон мне назначили 1/4 таблетки, и то только после того, как я попросила врача обратить внимание на постоянно повышенный 17 ОПГ. В 2022 случилась вторая беременность, уже от другого мужчины. Тогда я тоже еще не знала о ВДКН, но думала, что этот диагноз точно подтвердится. Беременность прервалась на сроке в 5 недель, и я пошла сдавать генетику. Найдена мутация p281L - неклассическая форма. У меня, кстати, лишних волос нет нигде, а с акне научилась справляться сидя на низкоуглеводной диете - спустя месяц без сахара и хлеба спина и лицо очистились. Сбои в менструальном цикле были с самого начала менструации в 14 лет. Овуляций не было. И никто из врачей не обращал внимание на то, что 17 ОПГ в 15 раз выше верхней границы лабораторных норм. В итоге сама начиталась и поняла, что надо пить глюкокортикоиды, с этим вопросом и пришла к эндокринологу в поликлинике. Он назначил метипред 4 мг, и на третий день я чуть не умерла от него - давление поднялось, я ничего не соображала, вызвали скорую. При снижении дозировки метипреда давление оставалось запредельным, при том, что свое у меня 100/70 и никогда не поднималось. Перешла сама на дексаметозон. В феврале 2023 наступила третья беременность, но я тогда только неделю принимала дексаметозон и анализы еще никуда не подвинулись. Беременность прервалась на сроке 5 недель. Сейчас пью 1/2 дексаметозона, и вот сдала анализ на 17ОПГ - жду ответ. Но интересно то, что в марте и апреле цикл получился 29 дней с овуляцией на 17 день. Такого не было никогда без гормональных таблеток. Обычно у меня были мажущие выделения хаотично, без какой-то закономерности, и впервые овуляция случилась в 27 лет после стимуляции. То есть препарат работает, хотя анализ в начале апреля показал повышение в 8 раз 17ОПГ. Эндокринолог в частной клинике, у которой я наблюдаюсь в Краснодаре, сказала, что мы не цифры лечим в данном случае, а состояние. Раз работает эта дозировка и выравнивает цикл, значит мы на правильном пути. На данный момент проблема с эндометрием - 3-4 мм🥲 но в Декабре 2022 и феврале 2023 беременела на 6 мм. В Первую беременность в 2020 эндометрий был 8 мм. Короче, пока ничего непонятно, что делать с эндиком. Скоро к врачу. Может назначит эстрогены
05.05.2023
http://www.zdrav.by/sites/default/files/pdf-all/51-56-neklassicheskaya-forma.pdf почитайте статью,она ответит на многие ваши вопросы.Мохорт Татьяна Вячеславовна - доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой эндокринологии БГМУ. Стаж врачебной работы - с 1978 года. Автор более 400 научных работ и 4 патентов.Она- признанный эндокринолог.
18.03.2019
Хронический эндометрит и синехии полости матки