Доброго дня!
пишу эту статью для родителей, которые оказались в такой же ситуации, остались сами с собой в ожидании результатов теста.
у всех после родов у малышей берут кровь из пяточки на обследование генетических заболеваний. Мы были так же протестированы, прошло больше месяца уже и вовсе забыли про этот тест с уверенностью что у нас все в порядке. Но тут звонок, который все перевернул внутри. Позвонил генетик и сказал что пришли плохие результаты. Подозрение первичный иммунодефицит. Позвали на пересдачу анализов в срочном порядке. Все дни ожиданий были адом. Мы изучили кучу информации в интернете, но к сожалению практически не нашли живых комментариев или историй людей с такой же проблемой. Оказывается раньше не проверяли малышей на иммунодефицит, это ввели в некоторых городах с 2022года, а с 2023 года будут проверять всех малышей.
Прежде всего не впадать в панику(мой совет)но у нас этого не вышло, мы были готовы к любому исходу. Но сейчас я понимаю что в нашей медицине есть куча ошибок. И первые результаты часто ошибочны. Ведь так много историй я нашла про ложноположительные результаты на муковисцидоз..Очень важно правильно собрать кровь из пяточки. Наполняемость кружочка на бумаге, так же потом необходимо высушить этот бланк при комнатной температуре около 2х часов.и конечно же своевременно отправить на обследование. На сколько я знаю в маленьких городах не делают такие обследования и отправляют анализ в Москву. а чтобы отправить их в Москву сначала собирают партию и отправляют…(сколько проходит времени пока наберется партия-неизвестно)..следовательно могут быть ошибки в виде ложноположительного результата обследований.
мы ждали 5 долгих дней, и слава богу это была ошибка! Не подтвердилось.
я решила написать эту статью для таких же как я. Потому что уверенна что если бы я прочитала подобное мне было бы легче и возможно я бы не нервничала так сильно.
да, бывают и подтверждаются результаты, но в любом случае из всего есть выход! Чем раньше обнаруживается такая болезнь-тем выше шанс вылечить и жить обычной полноценной жизнью!
здоровья всем малышам!
