Вот такой диагноз был у нас под подозрением после первого скрининга из ножки, который брали в роддоме.
Потом мы пересдали..и всё повторилось...отправили в Центр генетики...
Сколько и как я переживала, плакала ..писать не буду. начиталась интернета- вообще дурно стало.
Понимаю умом,что анализы часто ошибаются..но тут 2 раза и подтвердилось!
В центре генетики сдали кровь всей семьёй на галактозу и ДНК...
уфффффффффффф....отрицательно
зачем пишу? а вот когда подтвердился у нас анализ..я бегом ББ читать..вдруг у кого было..а в поиске ничего...ни у кого...
а вот теперь у кого-то тоже так случится...он почитает и может меньше переживать станет.
А то так смотришь на малыша и с ужасов примеряешь к нему весь ужас клиники этого генетического заболевания.
Здравствуйте. Информации действительно мало, так что напишу как было у нас. Сразу скажу, что даже если ребёнок хорошо набирает вес и нет симптомов, то это ещё не значит, что диагноза нет! Мой ребёнок хорошо набирает в весе, но тем не менее по результатам генетического теста галактоземия у нас подтвердилась! Я уже не паникую, так как деваться от этого некуда. До последнего надеялась просто на незрелость ЖКТ... В принципе ничего особо страшного нет. Форма у нас не тяжелая, а это значит просто нужно будет ограничивать молочку. К слову, наша семья и так почти её не ест. Всем желаю, чтобы любые болячки миновали ваших деток.