🆘 Мутации Фолатного цикла?причина анембрионии ?
Девочки,возможно у кого похожая проблема 😞 В анамнезе один выкидыш на сроке 3-4 недели и 2 анембреонии на сроке 3-5 недель.
Обследовала все что только можно,все идеально.
Есть мутации в генах тромбофилии.
И есть мутации в фолатном цикле.
Вот генетик мне твердит что проблема вся кроется в фолатном цикле,что идёт не правильное деление хромосом и клеток и от этого анембрионии.
Сказала в средине июня сдать анализ «Фолоты в эритроцитах» и если они выше нормы сразу начинаем планировать беременность.
Анализ хочу ещё сдать завтра и посмотреть что там,так как я уже два месяца принимаю метилфолат 800.Посмотрю может уже есть результат.
Скажите на сколько вероятно что в этом кроется проблема всех неудач ?
И что скажите по поводу мутаций гемостаза ?Генетик сказал что в них проблем нет.
Но что то есть у меня сомнения 😔😔😔😔😔😔
Юлия
Очень сомневаюсь. Множество женщин с таким же генетическим профилем как у вас нормально беременеют и рожают без всякого лечения ( поэтому эти мутации так и распространены, что их клиническое воздействие минимально, поэтому они без проблем передаются следующим поколениям). Впрочем, метилфолат вам не повредит. «Больших@ тромбофилиях у вас нет, при прочих попытки назначения антикоагулянтов никак не влияют на ход и прогноз беременности ( кстати, поэтому и не рекомендовано сейчас ни одним сообществом гинекологов их проверять иначе, как в рамках клинических исследований).
18.05.2021
Ответить
Анна
Юлия, Спасибо ,я тоже читала такую не одну статью,по этому возникли сомнения .
19.05.2021
Ответить
Вика
у вас тут и по гемостазу не все в порядке,еще и паи,что гораздо серьезнее фоллатного цикла.Что говорит гематолог?У меня чуть по слабее мутации,есть и в фоллатном и в гемостазе.Выносить смогла только на клексане и принимала по фоллатному циклу препараты.Так 1 анембриония,следом 2 замершие.а 4ую и вот эту беременность тяну на клексане и фоллатах.
18.05.2021
Ответить
Анна
Вика, у гематолога не была,генетик говорит что проблем с кровью у меня как бы нет (но вот читаю похожее у девочек и начинаю сомневаться).
Коагулограмма у меня в норме,гомоцестеин и д димер в норме.Я так понимаю все это может сразу же начать меняться с появлением //????
какие у вас мутации ?может сможете вспомнить ???
18.05.2021
Ответить
Вика
Анна, Конечно,я вот увидела // ,это около 4 недель было,сдала д димер,был в пределах нормы.через неделю уже пошел быстрый рост д димера.вот такая особенность с этой кровью при беременности.вне беременности может себя ни как не проявлять.А генетики странные вещи говорят конечно вам.Я прошла 3х генетиков и все говорят -ваш выход ,клексан,хотя вне беременности у меня гемостаз норма.
так ,нашла
Фолатный:
MTR 2756-гомо это б12
MTRR66-гетеро
Мутации тромбофилии:
Ген FGB-фибриноген-гетеро
Pai-1-гетеро
18.05.2021
Ответить
Анна
Вика, да вы знаете,похожи и у меня их даже больше скажем так.Буду искать опытного гематолога.
Это у вас вторая беременность я так понимаю ?
18.05.2021
Ответить
Вика
Анна, ну это получается 5ая.первые 3 замерли(1 из них анэмбриония),а вот удачная(я надеюсь ),вторая да
18.05.2021
Ответить
Анна
Вика, спасибо за вашу помощь,буду искать гематолога,а то что то и правда генетик мне старинные вещи говорит,она мне говорит что с моим гемостазом есть риск только высокого давления после 40 лет.
Что у меня все в норме.
18.05.2021
Ответить
Вика
Анна, вы знаете,с одной стороны да,у нас еще не самые страшные мутации и может девочки и вынашивают без проблем,но у нас с вами вот так вот происходит,по этому лучше не рисковать и колоть клексан,как видите только на нем у меня все получилось.А когда начала проверять д димер и офигела,как быстро он растет))
19.05.2021
Ответить
Анна
Вика, я так понимаю д димер начал расти когда и эмбриона ещё не было ?верно ?
19.05.2021
Ответить
Анна
Вика, желаю вам легкой и беспроблемной беременности,пусть ангел хранитель оберегает вашего малыша 🙏🏻
18.05.2021
Ответить
Анна
Анечка, у вас он начался на фоне беременности?или это приобретённый изначально ?
18.05.2021
Ответить
Анна
Анечка, поняла,тогда у вас наверное и мутации по крови могут быть чуть серьезнее 😔Я уже не знаю куда копать и в чем проблема,боюсь снова пережить эти потери (
18.05.2021
Ответить
Анечка
Анна, и потеря была на раннем сроке.
Знаете, я в роддоме познакомилась с девочкой. У нее было около ... 15 потерь на ранних сроках. В итоге, родила здоровую девочку.
Она очень верила, не отчаивалась.
Я ее часто вспоминаю.
Веры Вам! И мне 🤗❤️
Все обязательно будет хорошо!
Слушаем толковых врачей и надеемся на лучшее!
18.05.2021
Ответить
Анечка
В первую беременность ужасы начались к концу второго триместра. Весь третий предгестоз был. Никто не назначал препараты для крови.
Теперь тщательно все мониторить буду.
18.05.2021
Ответить
Анечка
У меня тоже были подобные проблемы. Длительное время принимала метилфолат, снизила гомоцистеин и решилась на беременность снова. У Вас варикоз есть?
18.05.2021
Ответить
Анна
Анечка, варикоза как такового нет,но пару венок не очень хороших на ногах есть,спрашивала за это у генетика,сказала она мне что это здесь не при чем .
У вас какая в целом проблема ?
18.05.2021
Ответить
Анна
Анечка, не проверяла,завтра сдам фолаты в эретроцитах,я так понимаю это тот анализ только более детальный.
18.05.2021
Ответить