нейрофиброматоз
НеврологияВсем привет. Буду благодарна любой вашей информации об этой болезни,как начиналась,какие анализы,как обстоят дела спустя много лет!!? У моего ребёнка появились пятна кофе с молоком в 4 мес, сейчас ему 8 мес( пятен 9 шт). Мы пока на стадии -сходили к невропатологу,дерматологу. Завтра идём к окулисту и через 1,5 мес отправят к генетику в соседний город. В роду у нас,насколько я знаю,такого заболевания нет. Много в интернете прочитала,но хотелось бы услышать ваши реальные истории,дать мне надежду,успокоится хоть немного.
Морковка
Здравствуйте, у моей старшей сестры нейрофиброматоз. Диагноз предположили в детстве, тоже были пятна и тд, подтвердили генетически лет в 20. Сама эта болезнь не такая уж и редкость, и чаще всего бывает спорадической, то есть возникает впервые в семье. Что имеем сейчас - сестре 38 лет, тело в веснушках, есть пятна кофе с молоком и множественные нейрофибромы. Слава Богу они небольшие и не имеют ни косметического, ни медицинского неудобства. В голове, к сожалению, тоже есть доброкачественные опухоли. Раз в два года делаем МРТ, чтобы контролировать их состояние (чтобы не росли).
Что касается влияния болезни на жизнь, судите сами - сестра - умница- красавица, с блестящей карьерой, счастливо замужем, все хорошо. Единственное "Но", ей не рекомендуют беременеть, так как могут начать расти опухоли в голове. Возможен вариант суррогатного материнства с диагностикой передачи болезни на 6-7 неделях.
Также врачи не рекомендуют жарить пятна на южном солнце, но это любому , у кого есть веснушки не надо делать!
Спрашивайте, если что-то ещё интересует :-)
02.08.2018
Ответить
JuliJuli
Спасибо большое за ответ!! У вас получается в роду ,кроме сестры ,никто не болеет?
У меня мальчик, читала что 50% может быть наследственность у его ребёнка.
Как с массажами,прививками? Половина врачей говорит можно,половина нельзя.
Пока каша в голове,изучаем этот вопрос и начинаем обходить врачей.
Очень рада,что впринципе легкая форма у вашей сестры. Здоровья вашей семье!!
03.08.2018
Ответить
Морковка
У нас больше ни у кого нет. Я сдавала перед беременностью анализ, у меня нет этой мутации. Насчёт наследования - да, у сестры тоже 50% вероятность передачи, что генетиками считается как очень высокий риск, кроме того в поколении форма болезни может усилится. Но у Вас мальчик - здесь вопрос легче, во-первых, можно будет сделать проверку на 6-7 неделе беременности жены, а во-вторых прибегнуть к ЭКО и подсадить только здоровых эмбрионов.
03.08.2018
Ответить
Морковка
Насчёт массажей и прививок все просто - массажи не рекомендуются (стимулирует кровоток, а значит может вызвать рост нейрофибром и пятен), прививки можно, так как сама болезнь не связана со снижением иммунитета. Так говорил доктор, но мы консультировались, когда сестра была уже относительно взрослой. Знаю, что в детстве мама делала ей и массажи и прививки и давала загорать, т.к. в советское время эту болезнь плохо диагностировали и диагноз предположили, когда сестре было 8 лет, кажется
03.08.2018
Ответить
Елочка - Мария
У сына примерно в 3-4 мес появилось на животе 2 пятна кофейного цвета, потом позже маленькое на боку и на руке какое-то размытое. То есть всего 4 пятна. Я ходила ко многим врачам в Москве, и к неврологам, и к дерматологам, к окулистам, дорогим и обычным..., ездили к крутому генетику в Филатовскую.
Генетик тогда сказал, что это может быть нейрофибр., но он у вас может вообще никак не проявиться (!). Но потом многие врачи мне говорили, что никакого нейрофибром. у нас нет. Пятен менее 6 и других признаков нет. Да и если пятен более 6, должны быть еще признаки для диагноза, как я поняла.
Сейчас сыну 8,5 лет. Кроме этих 4 пятен, больше ничего так и нет ттт.
Да и насколько я поняла, даже если эта болезнь есть, она протекает у всех по-разному...
тут только ждать, ничего не сделать. Ну обследовать ребенка, конечно.
02.08.2018
Ответить