Генетика
АнализыДевочки всем здравствуйте. Может кто то подскажет где можно проконсультироваться онлайн или написать гинетикам ? Или кто то сдавал детям и может сказать что это значит, в заключении написано делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована.
Екатерина
Добрый день, понимаю, что пост старый, но скажите, что в итоге значит 'делеции не зарегистрировано?' Такое же заключение пришло, с ума сойду, пока с врачом встречусь
21.04.2025
Ответить
Анна
Дарья Ро, Иркутская обл, да была, родился в 36 недель. Мы уже все прошли, узи головы, мрт, энцефалограмму, и вот кровь на гинетику сдали. По всем результатам все нормально у нас, только вот до сих пор ещё не ходит и не встаёт, сидеть начал только если посадить
21.09.2021
Ответить
Дарья Ро
Анна, не ходит у опоры даже? Какой диагноз у вас подозревают? СМА, я так понимаю?
У нас совершенно другое по генетике подозревали, я нашла в соцсетях мам детей с такими же диагнозами, а они добавили меня в группе в телеграмме, дали контакты генетиков по нашей проблеме, я с ними по электронной почте связывалась
21.09.2021
Ответить
Анна
Дарья Ро, нам ставят диагноз задержка физического развития, сказали по всем результатам ничего не видят, возможно время надо. Мы уже четыре курса массажа прошли, физио три курса. Уколы кортексин. Неврлог пока ничего не назначила, дала месяц и снова на приём . Мне вот тоже нужно с генетиком проконсультироваться по результатам нашего анализа , потому что я не понимаю что это значит , в интернете читала что это вроде как нормальный результат, СМА нет
21.09.2021
Ответить
Вера во мне
При формировании плода участок ДНК не разорван. Ген smn 1 насколько понимаю это исключение сма.
21.09.2021
Ответить