Подозрение на муковисцидоз !
АнализыДобрый день уважаемые родители. Хотелось бы поделиться историей о том , как не сойти с ума в ожидании диагноза. Начну с того , что чадо в нашей семье желанное , тщательно готовились к зачатию ( беременность первая роды первые ) . Все прекрасно ,беременность протекала без осложнений , плановое кс ( в связи с моим зрением ) . Сдали все необходимые скрининги после рождения . И вот в одно утро раздается звонок от педиатра: со словами у вас подозрение на муковисцидоз, срочно на пересдачу крови. Естественно мы в интернет , изучать что это и откуда , сказать что мы были в шоке ничего не сказать , у меня истерика ( в голове так и мелькали фразы из статей : " полиорганная недостаточность " , " кистозный фиброз лёгких " дети в России дольше 10 лет не живут ", " смерть в страшных муках "). Мы пересдали кровь через 9 дней после рождения и вот опять результат превышает нормальные значения . Нас с мужем накрывает конкретно . Я зная , что это наследственное заболевание , перетрясла всех родственников и составила древо до 5 колена со сроками жизни ! И вот мы подошли так сказать , к золотому стандарту исследования на муковисцидоз -потовая проба. Перед ее сдачей я заходила в церковь , когда выходила подъехала похоронная процессия , а у меня уехала крыша ! И вот день икс мы пришли к генетику , сделали пробу , все отлично , диагноз не подтверждается . Славо Богу ! Из разговора с врачом выясняется , что во первых очень много ложноположительных результатов скрининга , если даже есть минимальное превышение параметров , они обязаны отработать алгоритм . Во вторых в поликлинике нарушили сроки повторного забора крови ( минимум через 21 день нужно ) ну и в-третьих у кесорят очень часто такое бывает ( так как чаще всего плановое кс проводят на 39 недели , не совсем успевает поджелудочная железа дозреть 🤷♀️) . Так что родители постарайтесь сохранять здравый смысл в такой ситуации в отличии от нас =))) По итогу доктор сказала крайне редко подтверждается диагноз и обычно симптоматика видна с первого дня жизни .