Врожденная мышечная гипотония!Врожденный вывих тбс!Миопатия???
НеврологияДобрый день. Дочери при рождении поставили врожденная мышечная гипотония. Врожденный вывих левого тбс.
Беременность протекала нормально,раза 2 болела орви. Один из на ранних сроках. На 30 неделе поставили моловодие и тазовое предлежание. Малышка не перевернулась ,на сроке 38 недель и 5 дней экстренное кесарево (начались схватки ). Родилась 7/8 по Апгар.Закричала сразу. Были слабые врожденные рефлексы. Сухожильные рефлексы прослеживаются.Сосала грудь и глотала хорошо,что в первые дни,что сейчас.
Малышке сейчас 1 месяц и 3 недели. Голову лежа на животе не приподнимает,но если держать ее столбиком лицом к себе,приподнимает голову и вертит ей,но не устойчиво,клюя носом.
В первые дни руки и ноги были совсем слабые, сейчас прогресс на лицо , руки разлетаются во все стороны,голову поворачивает из положения лежа на спине,недолго удерживает прямо . Ноги у нее зафиксированы в стремена Павлика (из-за вывиха). Из-за этого ноги всегда находятся в позе лягушонка,но когда снимаем стремена ножки вытягивает и пытается ими шевелить, приподнимать не может ,только по плоскости ,вытягивает и обратно в позу лягушки и так понесколько раз. В стременах сейчас тоже пытается ими шевелить,вытянуть.
Неврологи подразумевали сма и миопатию. Сма исключили из-за результатов неонотального скрининга.Остается миопатия. Анализ на генетику еще не взяли .Сдавали биохимию,КФК,ЛДГ,АСТ и АЛТ в норме. НСГ в норме.Других анализов пока нет. На данный момент находимся в ДРКБ в городе Казань. Отправили на дообследования.
Скажите пожалуйста,может кто сталкивался,у кого-то может были подобные симптомы . Какие шансы ,что это не генетика ?Очень страшно за малышку.