Муковисцидоз.

Ульяша, я вам отправила сообщение в личку
18.12.2023
Добрый вечер. А какие признаки были? вам по скринингу поставили или нет? мы в среду едем к генетику, очень много симптомов
27.11.2023
Екатерина, изначально после родов у него жирный и зловонный стул,так же ужасно солёный пот. В 2 месяца у нас вес встал на одном показателе - 5200г и так до 3ёх месяцев. Легли на обследование, вес подняли, когда начали пить Креон и кушать смесь для маловесных детей. Сейчас какает с громкими криками, пот по прежнему солёный очень. Плохо набирает в весе. На данный момент, нам 4,5 месяцев и вес 6.9кг.
28.11.2023
Екатерина, по скринингу ИРТ был высоким, при повторном - тоже. Делали потовую пробу и тут показатель тоже высокий. Отправляли анализ в Москву на "расширенный поиск мутаций в гене CFTR" - нашли две тяжёлые мутации.
28.11.2023
Уляша, спасибо большое за ответ 🥰 по поводу скрининга никто ничего нам не сообщал🤷‍♀️ но вес в роддоме мы вообще еле как набирали , выписались на 10е сутки и вес был ниже чем при рождении, потом начали набирать не плохо вроде как, но опять таки сейчас проводили эксперименты и на гв она какает 1раз либо вообще сегодня не какала, а когда кушает обычную еду +гв то по 4-6раз какает, стул не оформлен обычно, вонючий жуть и жирный, пот соленющий (это4-й ребенок есть с чем сравнить), но нам педиатр именно легочную форму подозревает, мы второй год уже пошел как не можем избавиться от хрипов (первый раз в 2мес захрипела, а сейчас 1.4 почти) 3 рентгена чистых🤷‍♀️ в момент сильнейших хрипов( но тут есть претензии к качеству снимков конечно), посмотрим что нам завтра скажут генетики
28.11.2023
Екатерина, в любом случае, пожелаю вам быть здоровенькими и, что бы этой страшной болячки у вас не нашли 😖
28.11.2023
Уляша, спасибо большое. Генетик данных за муковисцидоз не увидела и соответственно показаний для потовой пробы🤦‍♀️ в итоге ждем результат молекулярного, хотя Потовая была бы достовернее
01.12.2023
У вас подтвердилось? Делали потовую?
09.11.2023
Алена , да. Диагноз подтверждён.
19.11.2023
Тоже интересно, но нам его не ставили пока, сказали что есть предположения, вот послали к гинетику
08.11.2023
Наталья, надеюсь, что всё хорошо🙏
19.11.2023
Дочка мало кушает ..) Горшочек)))