Генетическое заболевание

Всем привет! Может кого успокоит моя история…. Взяли в роддоме анализ, через несколько дней звонят с поликлиники и говорят плохой анализ надо пересдать, ( что за анализ никто не знает ) пересдали …..Позже звонок от генетика, приезжайте на консультацию, у вас низкий уровень биотинидазы, естественно я уже начиталась всего, реву, места не нахожу. Приехали, мне объяснили что норма от 65, у нас по 1 скринингу было 42, при повторном анализе 49 - это не критично, лечение не назначают при таких показателях, только наблюдение ( если показатель ниже 65 на 30% то это уже прием биотина ) Чтобы понять почему так у ребенка, у меня и у мужа взяли кровь ( проверить мутацию гена ) оказалось что мы с мужем оба носители этого ломаного гена который передался ребенку. Берут повторно у ребенка ( уже в 2 месяца ) Уровень биотина - 137 Лечение не требуется, диагноз никто не поставил, просто раз в 3-6 месяцев или 1 раз в год проверять

Здравствуйте, у нас тоже выявили недостаток биотинидазы в пятницу. Жду пересдачу, вся извелась. Подскажите, как у вас дела? Как себя чувствует малыш?

Девочки привет! Как у вас обстоят дела с детками? Что с повторными анализами? Сегодня малышу 13 дней и нам пришел плохой результат, завтра на пересдачу😭😭😭 вся на нервах… у нас 64 показатель при номе от 100-400

Такая же ситуация , добрый день ! Нашли на скрининге пониженнц показатель активности биотинидазы. Если помните , сколько был у вас показатель ? Очень переживаю