Особенное материнство

Беби блог меня выручал уже много раз, каждый раз, когда есть какой то вопрос или надо расшифровать анализ - бегом сюда ☺️ всегда находила ответы.

Вот и у меня появился особенный случай написать в дневник 📔 Рада буду с кем нибудь познакомиться ☺️

Мы с мужем 15 лет вместе, у нас 2 дочки , старшей 6 лет, младшей 8 месяцев.

В апреле 2024 года у нас родилась младшая дочка Майя, завтра ей исполнится 9 месяцев.
Беременность проходила отлично, все скрининги отличные. Даже кровотоки в этот раз были хорошие 👍

Когда Майя родилась, ее сразу унесли, и через пол часа пришел неонатолог и сказал, что у Майи множественные пороки развития 😔
Аплазия кожи, тотальное помутнение роговицы, микрофтальм, аноректальная мальформация (у нас вместо ануса, был свищ, в 3 месяца нам его успешно прооперировали в Екб).

Нам сказали, что скорее всего она никогда не будет видеть, тоесть она слепая 😭 у нее есть только светоощущение.

Мой мир рухнул, все ожидания, которые были, картинка счастливой семьи, в которой родится вторая долгожданная дочка, просто разбилась на мелкие осколки 😢 Я не понимала за что? А когда узнала , что это очень редкое заболевание, вообще не могла поверить, что именно нам так «повезло».

У Майи взяли анализы и выяснилось , что это генетическое или хромосомное (вообще не понимаю) заболевание, которое передается только через женщин и только девочкам, мальчики не выживают, так как у них нет второй здоровой х хромосомы.

Диагноз: микроделеция короткого плеча Х хромосомы. MLS синдром.

У всей нашей семьи взяли анализ на кариотип, мы все здоровы 🙏🏻 но генетик сказала, если у меня все хромосомы здоровые, это еще не значит, что в генах порядок и я смогу еще родить здорового ребёнка.

Маюшу мы очень любим, она наше солнышко, очень жизнерадостная и улыбчивая девочка🥰 она необычная и нам думаю с ней реально повезло.

Из сопутствующих патологий у нас пока:
▪️открытый артериальный проток и овальное окно в сердце, но вроде уменьшается и закрывается 🙏🏻
▪️аноректальная мальформация, но нам ее прооперировали
▪️анемия была, ттт уже поднялся гемоглобин
▪️низко расположенные уши
▪️четврехпальцевая борозда на левой ладошке (стигма, как говорит генетик).
🤭Мне еще кажется, что она небольшого роста, но вроде по таблицам не сильно отстаем.

🌼В остальном пока развиваемся по возрасту, ттт, дальше видно будет.

😊Нам сказали в роддоме, что у нее есть только светоощущение, но мы с мужем решили верить и пусть говорят что хотят. И в 3 месяца она начала следить за предметами, улыбаться в ответ (в 4 месяца), я чувствую, что она видит 🥹🙏🏻 офтальмологи сказали слабовидящая, и какое то предметное зрение есть, но какое проверят ближе к году.

Я очень рада, что могу высказаться здесь, потому что о нашей Маюшке знают только близкие, да и то не все 🥲