Расширенный неонатальный скрининг после рождения

С 2023 года в РФ неонатальный скрининг проводится на следующие заболевания (название, код МКБ10) классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10 и фенилкетонурия - Е70.1 МКБ-10; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0 МКБ-10 и врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 МКБ-10 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром) и адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - Е25.0 МКБ-10 недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 МКБ- 10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы) недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина) дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - E70.2 МКБ-10 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа", лейциноз) - E71.0 МКБ-10; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность) среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы,тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемея, тип I) глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); классическая фенилкетонурия - E70.0 МКБ-10<4>; фенилкетонурия B - E70.1 МКБ-10; детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ- 10; первичные иммунодефициты - D80 - D84 МКБ-10.