Анализ на кариотип у грудничка
АнализыДобрый день, подскажите кому назначали такой анализ? Несколько неврологов сказали что у ребенка как-то не так расположены глаза, я не могу понять какой синдром они подозревают и как часто назначают такой анализ ,учитывая что стоит он не мало. У ребенка обычная внешность просто похож на дедушку по линии папы, а не на родителей
Лучший ответ
NG
Моей назначали, можно было сдать бесплатно, но очень сложно, сдавала в итоге платно, но недорого - 6000 стоил. Стигм во внешности генетик описывает тоже предостаточно, но по факту так ничего и не нашли. А непосвящённый человек их и не видит - там тоже форма век, носа, ушей, переносицы, шея, пальцы на ногах, ногти. Но генетика у моей 100% есть, просто это не синдром. А конкретный ген, это выявили не кариотипом, другое генетическое обследование было. Только ген этот с внешностью не связан (разве что с ростом опосредованно), он связан с сердцем.
Малышок у вас хорошенький! Пусть ничто не подтвердится!
Малышок у вас хорошенький! Пусть ничто не подтвердится!
03.10.2025
Ответить
NG
NG, кстати, во время беременности нипт я сдавала, он был чистый. Но нипт - это капля в море, как оказалось.
03.10.2025
Ответить
Алиса
Здравствуйте, у нас брали кариотип по направлению бесплатно! Этот анализ делается в обычной диагностической лаборатории. А у вас прекрасный мальчишка 😍 не знаю какие стигмы они у вас заметили.
У нас были маленькие ушки, короткая шея, тонкие губы, четырехпальцевая борозда на ладони , но у я бы сама по внешности не догадалась, что у дочки нашей синдром, если бы не другие патологии 😅
03.10.2025
Ответить
Алиса
Maria S, у нас да, но у нас очевидно было по другим проблемам , внешне она была обычным ребенком. Если возьмут у вас бесплатно, сдайте для своего спокойствия, убедиться, что все нормально ☺️ нас генетик направила и взяли у всей семьи кариотип бесплатно. Все здоровы, кроме младшей дочки, у нее делеция 22х хромосомы
03.10.2025
Ответить
Maria S
Алиса, я вообще первый раз слышу что не во время беременности выявляют это, надеюсь очень что ничего не подтвердят
03.10.2025
Ответить
Алиса
Maria S, у нас например были такие патологии, которые не видно на узи , те же самые глазки, у нас микрофтальм (маленькие глазки) не видно этого по узи, да и вообще не все синдромы выявляют на скринингах, к сожалению. Но вы не переживайте, все у вас хорошо будет , по остальным то признакам ребеночек здоров у вас ☺️🙏🏻 а из пяточки брали? Там самые опасные заболевания смотрят, если там все нормально, остальное не смертельно, как говорится 🤭
03.10.2025
Ответить
Maria S
Алиса, у нас из пяточки не брали, что-то брали ещё в роддоме, но не уверена что из пяточки именно
03.10.2025
Ответить
Алиса
Maria S, обычно в роддоме на 3 сутки из пяточки берут на 36 заболеваний, вам точно должны были брать, если доношенные родились. У нас дочка недоношенная, ей на 7 сутки взяли . И если вам не позвонили, значит уже хорошо 🙏🏻
03.10.2025
Ответить
клюковка
Алиса, это только в РФ на 36 заболеваний и то финансировать начали не давно в рамках проекта демографии. Всего несколько лет назад (до ковида) брали лишь на 17.
А у них в стране вообще может не быть такой диагностики.
03.10.2025
Ответить
Maria S
клюковка, да я с Молдовы, что-то брали в роддоме это точно из пальца или пятки не знаю, а малыш мой родился на 36 неделе,таки да мы были в больнице неделю потом делали прививки и что-то брали с ножки, но не уверена что пятка , может с большого пальца ноги
03.10.2025
Ответить
Анастасия
Обычный малыш на фото. Если они подозревают синдром дауна, то не похож
04.10.2025
Ответить
Maria S
Анастасия, не знаю даже, в том то и дело что не говорят что, но что-то им с глазами не понравилось,размер или расстояние, уши нормальные,ладони ,стопы тоже, форма головы немного кривая,то кривошея говорили , сейчас уже подозревают недостаток витамина Д, просто интересно такой анализ они всем подряд назначают, несколько часто,я думала генетик на консультации скажет все нормально,а тут вон оно что
04.10.2025
Ответить
Наталья
У нас уши не понравились , отправляли к генетику , не переживайте заранее.
03.10.2025
Ответить
Maria S
Наталья , два месяца ждать блин не получается не переживать...я тоже подумала что генетик посмотрит и скажет все нормально,а она направила на анализ этот
03.10.2025
Ответить
Наталья
Maria S, я бы не стала сразу делать анализ , очень вас понимаю, за неделю мне истрепали все нервы . Я записалась в клинику Генетика к Рословой на консультацию и она сказала не видит ничего , чтобы сдавать анализ . Должно быть не менее 5 особенностей и то не факт . А так мы все с особенностями .
03.10.2025
Ответить
Maria S
Наталья , мне вообще кроме глаз не про что больше не говорили , есть ещё у него проблема с формой головы,плагиоцефалия и немного кривая она, но это я так понимаю не имеет отношения к генетике
04.10.2025
Ответить
Анна С.
Maria S, нам генетик сказал, что визуально данных за синдромальную наследственную патологию не видит. Но анализы (не кариотип) все равно назначил. Раз пришли
03.10.2025
Ответить