Синдром Поттера III

Перебирала документы на компьютере и нашла свою дневниковую запись беременности. Решила тут поделится своей историей.

Ниже много букв. Вкраце - синдром поттера - серьёзная болезнь почек, с которой я столкнулась.

17 января: делаю 2 скрининг в платной клинике, сказали, что всё отлично у нас. Но в ПЦ не приняли результаты УЗИ, почему-то и попросили переделать у них.

31 января: Пришла в кабинет УЗИ. Лежу. Врач осматривает, делает замеры. И тут она останавливается. Просит медсестру позвать другого доктора. Сама ушла к окну и что-то там листает. Я лежу, не понимаю, что происходит... пришла медсестра. Пока ждали доктора, они начали переговариваться, но так, чтобы я типа не услышала. Но кабинет то маленький и я слышу слова "кистозное образование", "поликистоз", "на обеих".

Начинается небольшая паника у меня. Спрашиваю, что случилось, на меня смотрят сочувствующим взглядом и говорят: "Сейчас, доктор придёт". Ждём... пока ждём, Торзанова снова перепроверяет на УЗИ то, что увидела и снова отходит к окну.

Пришла врач и ей стали показывать:

- Вот, смотрите. Видите? Очень мелкие кистозные образования

- Да, вижу. На обеих?

- Да...

- Нужно замеры сделать. Вот же кадр был хороший, почему не замерила?

- Для чего? Мелкокистозное образование!

Обе снова отходят к окну. Как я поняла, они там листают энциклопедию.

ЭНЦИКЛОПЕДИЮ!!!

Т.е. это нифига не рядовой случай? Это то, с чем они сталкиваются редко или вообще впервые? На сколько всё серьёзно?!

Меня накрывает сильная волна паники. Я срываю маску с лица и еле ртом заглатываю воздух. Задыхаюсь... но держусь, чтобы не начать рыдать, хотя слёзы уже не остановить... всё тело начинает дико трясти, как от холода, только от страха. Снова спрашиваю, что случилось, но меня игнорируют.

Позвали второго врача, как я поняла, более опытного. В их речи промелькнуло слово почки. Стараюсь запоминать какие-то значимые слова, аббревиатуры, чтобы потом загуглить, но всё как в тумане... с этого момента я слабо помню происходящее.

В голове прокручиваю лишь то, что удалось запомнить: почки, обе, поликистоз, кистозное образование, мелкие. Я ещё не знала тогда, что этих слов вполне мне хватит, в них уже есть диагноз моего малыша...

Пришла вторая доктор и всё по кругу, снова всё это показывают ей.

- Во'ды?

- Вот это очень странно, но во'ды хорошие, в норме

- Мочевой?

- Тоже в норме...

- Размеры почек?

- Больше в 2 раза

Осмотрев меня, они ушли за ширму к столу, где составляли заключение. Всё делали по энциклопедии... Мне сказали одеваться. Одеваюсь и судорожно пишу мужу: "Забери меня". Я не хотела в этом состоянии ехать на такси...

На мои вопросы мне не отвечали и попросили ждать в коридоре. Вышла я вся в слезах и трясущаяся, наверняка перепугала всех беременных... Вскоре вышел врач и сказала идти к генетику с заключением.

На столько у меня было всё в тумане, что я даже в заключение не посмотрела, чтобы узнать диагноз.

Поднялась на 2 этаж, жду свою очередь.

Я не хотела писать мужу в сообщении про малыша, хотела лично рассказать. Но пришлось... Время много, оба гуглили, что это может быть? На сколько всё плохо?

Информации было очень мало, пришлось вытаскивать инфу из научных статей. И первое что бросилось в глаза - "при этом диагнозе девушке предлагают прерывание беременности", "ребёнок не доживает и до года".

Эти страшные слова до сих пор стоят перед глазами. Лучше не знать, что испытывает в этот момент будущая молодая мама... пожалуй, это худший день в моей жизни, без преувеличений.

Читаю далее, что прерывают беременность до 22 недель, дальше уже прерывать нельзя.

У меня как раз уже больше 22 недель... это что, рожать и смотреть, как малыш умирает на руках?! И до конца беременности просто знать, что ты вынашиваешь безнадёжно больного ребёнка, которому не можешь помочь и у которого судьба уже определена?! Почему я должна через это проходить??????

Новая волна паники. Снова сдираю эту грёбаную маску и делаю несколько глубоких вдохов ртом, пытаясь как-то остановить слёзы.

Вместе с этим испытываю чувство голода. Морально есть не хочу, но вот физический голод никуда не пропал. Ну ещё бы, я не ела весь день, ведь я думала, что просто съезжу на УЗИ и всё...

Чувство обиды смешалось с чувством злости и не справедливости. И со здравым смыслом. Я старалась себя успокаивать, что не стоит накручивать себя, как я умею. Стоит немного подождать и поговорить с врачом.

Время тянулось... сидела я там часа 1.5, но по ощущению прошла вечность.

И тут меня пригласили войти...

слабо помню разговор. Генетик говорила очень тихо, много и медицинскими терминами. В общем, было тяжело слушать, а тем более в шоковом состоянии... хотелось конкретики. Будет жить или нет?!

Но вот что я никогда не забуду. Генетик начала общение со слов: «с таким диагнозом мы предлагаем прерывать беременность. Но в вашем случае слишком поздно, делать аборт уже нельзя».

За одни её слова я очень сильно зацепилась: "Диагноз у вас написан очень страшный. НО по снимкам УЗИ я не вижу такой уж плохой картины, как написано в заключении. Кисты у вас не белые и есть соединительная ткань между ними, получается, что почки ещё работают. Об этом говорит и количество вод".

Дальше я снова плохо помню разговор, т.к. прокручивала её фразу в голове. "Не так всё плохо. Есть шансы?".

Самый худший день... я думала так, пока не наступил следующий.

1 февраля: Ни я, ни муж были не в состоянии работать. Не понимали, что делать. В душе пусто. Трудно быть в неизвестности, хотелось получить ответы на вопросы... и я решила записаться на ещё одно УЗИ, к хорошему доктору. Пусть он скажет, на сколько всё серьёзно. К счастью, была запись на сегодня!

Приехали на УЗИ, показала заключение врачей. В голове мысль: "Вдруг ошиблись". Врач начинает сканировать...

- Ну да, без сомнения. Вам поставили верный диагноз.

- Вообще всё безнадёжно? Шансов никаких у малыша?

‐ К сожалению...

Меня накрыло снова. Я не помню, что он ещё говорил. Обулась, села. И он провёл с нами беседу. Не жалел (я не хотела этого), просто говорил очень серьёзно. Чтобы мы воспринимали это, как опыт, неудачу. Сказал, что да, прервать беременность, скорее всего, не позволят из-за срока, но маленький шанс есть, если консилиум решит, что ребёнок не жизнеспособный.

Вышли, снова в слёзы... тяжело. Но хотя бы понимаем теперь картину происходящего. Шансов нет.

Я всегда была против аборта. Но если вопрос встаёт таким боком... тут я серьёзно задумалась об этом.

Начала анализировать, что лучше и гуманнее: Вынашивать ребёнка, зная, что он не долго проживёт и просто ждать смерти и смотреть, как умирает на твоих руках, возможно в мучениях? Или убивать всё ещё живого ребенка прямо во мне, которого я всё ещё чувствую и уже полюбила всем сердцем?!

Я сообщила родственником новость и папа мне написал: «Может всё обойдётся? У меня ведь тоже с рождения но как то живу. И узнал об этом к 30 годам. Раньше времени не загоняйся. Приходи в себя и потом поговорим»

НАСЛЕДСТВЕННОЕ??? Так вот откуда в моём роду гены?! Это же генетическое заболевание и был вопрос: откуда у ребёнка это взялось?! Теперь становится всё по своим местам...

По пути домой обсуждали очень страшные вещи, которые не хотелось произносить вслух... Если прервать беременность, отдадут ли тело, чтобы похоронить? А если я не хочу видеть мёртвого малыша, но хочу забрать его, возможно ли? Как назовём? Обязательно нужно имя. Тяжело было, но понимала, что сейчас нельзя замыкаться в себе и это нужно проговорить.

2 февраля: Позвонила генетик и попросила сегодня подойти на повторное узи, она сама лично хочет посмотреть на состояние почек ребёнка. У неё были сомнения на счёт диагноза...

Пришла на узи. Генетик, тыча в монитор, говорила: "смотри, почки НЕ БЕЛЫЕ, есть соединительная ткань, значит это не "то-то, то-то" (тут врачебный язык). И всем врачебным составом дружно переписали заключение.

Я так поняла, это было опровержение первому анализу. На мои вопросы снова никто ничего не сказал. Но это поселило семя надежды.

Решили с мужем не делать аборт при любом исходе. Будь как будет. Всё решим и проживём это вместе, примем судьбу такой, какая есть.

От этого решения просто стало легче.

3 февраля: позвонила генетик по поводу прошедшего узи.

Она сказала: "Вам изначально поставили диагноз неверно. Вам написали рецессивную форму, но т.к. в почках есть соединительная ткань, то это аутосомно-доминантная форма, проблемная, но не такая страшная".

Внутри перевернулось всё!

Дальше напишу уже так, от себя, чем закончилась история, а то там очень много всего🙈

Врач направила нас с мужем на узи почек, у меня 50% кист в почках - я передала свой ген ребёнку. И о том, что у меня что-то не то с почками я узнала впервые!

Потом был консилиум, где опытный врач из Москвы оценивал состояние почек. И мне сообщили, что не видят ничего смертельного!!! И врач мне пояснила, что нужно наблюдать в динамике, однако, есть вероятность, что проблем с почками, как и у меня, не будет😭

В 3 триместре были почки чуть изменены, с кистами, но ничего страшного, что может угрожать жизни ребёнка, не было.

И сейчас моему сыну 5 месяцев❤️ Кисты маленькие есть, но ничего критичного! Почки функционируют как нужно и просто их наблюдаем. Да, может что-то изменится (может и нет), но это так не важно!!! С сыном всё хорошо, остальное решаемо!

К чему я вообще всё это пишу… врачи ошибаются. Даже хорошие! Не сдавайтесь, до последнего всё хорошо перепроверяйте, цепляйтесь за любые слова. Даже смертельный диагноз может иметь счастливый конец❤️

Ну а лучше пусть все детки будут здоровы, а родители - счастливы и спокойны!🥺