Хромосомная аномалия.
АнализыПодскажите пожалуйста. Получила анализ на кариотип ребёнка 6 мес. 46,xy, t(11;14) (p15. 3; q12. 3). Хромосомная аномалия- реципрокная транслокация между хромосомами 11 и 14. 72-часовая культура лимфоцитов перефирической крови; G- окраска. Что это значит? Может кто знает или есть специалисты? До приёма у генетика больше недели... Ждать тяжело.
Лера
Это вариант нормы. Просто человек с таким кариотипом. Сдайте с мужем так же кариотипы, тк если кто-то носитель из вас, в будущем могут быть проблемы с зачатием. То, что недоношен и есть проблемы по здоровью - просто совпадение.
09.01.2023
Ответить
Наталья
Держитесь!
Какое заболевание Вам ставят? Какие причины вызвали необходимость генетической диагностики малыша?
Вообще Реципрокная транслокация зачастую безвредная поскольку они не приводят к увеличению или потере генетического материала.
Я не генетик, но много материала изучаю по Генетике, так как второй выкидыш и Аномалия у эмбриона, хотя мы с мужем носители нормальных кариотипов.
Надеюсь, что генетик Вас порадует хорошими новостями.
22.12.2022
Ответить
Диана
Наталья, сынок родился в 35.5 недель. Была гипоксии в следствии чего не зрелость мозга. До 6 месяцев мозг развивается в положительной динамике, но от рождения маленький родничок плюс деформация черепа и размер ниже нормы. Голова растёт. После Кт нейрохирург сказал что слабая ликворы динамика и слабое внутричерепное давление. Сейчас проходим терапию нооторпами. Есть кисты задней черепной ямки, но ничего страшного она не несёт. До Кт ставили микроцефалию, а теперь просто пепенатально поражение цнс со всеми вытекающими по тонусу и т.д. Отстаём немного в развитии по навыкам примерно на 2-3 месяца, но все равно приобретаем их.
22.12.2022
Ответить
Наталья
Диана, В целом, кажется по Вашему описанию, что всё более менее норма. Малыш догонит, если отстаёт.
Желаю здоровья Вашему малышу!!
22.12.2022
Ответить
Анна
Думаю вам предложат с мужем тоже сдать генетику. Чтобы понять унаследовал от вас это ребенок или это первичная транслокация. Жизнеугрожающего нет ничего. Расскажите потом как сходили, ваш опыт будет полезен многим. Не накручивайте себя!)
22.12.2022
Ответить
