Муковисцидоз
АнализыЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, может ли муковисцидоз проявиться после проведения неонатального скрининга? На скрининге все чисто, а сейчас 10 месяцев подозревают его.
Анна
Здравствуйте. Что у вас в результате, скажите пожалуйста. И по каким симптомам подозревали?
09.05.2024
Ответить
Екатерина
Анна, здравствуйте. Муковисцидоз нам никто не исключает в данный момент, потовые пробы по Гибсону Куку 30 (сомнительный) , 29 ( отрицательный), нанодакт 35-28-30 это отрицательный. Но есть такие мутации где потовые пробы могут всю жизнь быть отрицательными🤷♀️ и поджелудочная может не страдать те кал не будет с нейтральным жиром.
Но нам подтвердили генетику дефицит альфа 1 антитрипсин.
Ежемесячные бронхиты с температурой, выходим только при помощи 1-2 антибиотиков, практически ежедневные хрипы/откашливание чего-то влажного
09.05.2024
Ответить
Саша
Анна, мы сдавали генетические анализы. Все чисто, ничего нет. Были еще у двух хороших педиатров, очень они посмеялись с диагноза на пустом месте
19.05.2024
Ответить
Екатерина
Неонатальный скрининг зачастую ложный🤷♀️ именно так сказала педиатр, в октябре она мне озвучила свои подозрения, вот 29 ноября прием у генетика. Потовую пробу платно не нашли где сделать сейчас можно
27.11.2023
Ответить
Вредный кот
Не должен, это же генетическое заболевание - оно либо есть, либо нет.
23.08.2023
Ответить