Здравствуйте.
Обещала написать как придут результаты.
Дождались .
И я в смятении и сил на эмоции более нет
Ещё не знаю что делать.
Мой результат пришел хороший. Я не имею носительства гена муковисцидоза.
А муж имеет....
Что теперь делать с этой информацией, не знаю.
Скинула ответ генетику из областной, мне мед сестра перезвонила и сказала приезжать
Но снова ехать к той женщине, которая предлагала избавиться в случае чего от ребенка на 27 неделе, я не хочу.
Сначала согласилась, потом позвонила и отменила запись
В нашем городе нет генетиков.
Надо ехать в СПб.
А вопрос надо ли. И куда? Морально уже на нуле. Высосана этим всем .
Нет ничего. Все пусто
Если у Вас нет носительства, то ребенок родится здоровым но тоже носителем, либо здоровым даже без носительства. Но тут важно знать, сколько вообще мутаций существует у данного гена, и на сколько мутаций Вас проверили. Тк если проверили на 5-7 наиболее распространенных мутаций и у вас их не выявили, то, к сожалению, это еще не 100% что у вас не окажется носительства более редких мутаций (это конечно и реже встречается но вероятность остается). У нас ребенок родился с диагнозом фенилкетонурия (тоже редкая ген. болезнь), и у него обнаружили две редких мутации соответствующего гена ( я носитель одной мутации, а муж другой), которые не входят в 5-7 наиболее распространенных мутаций на которые обычно проверяют в стандартных лабораториях на носительство, и при расширенных ниптах. Т.е если б мы заранее или в беременность сдавали подобные тесты, то у нас тоже не выявили бы эти носительства (чтоб их выявить надо было бы сразу сдавать анализ в медико-генетическом научном центре на минимум 25 частых мутаций).