Мама мальчика (12 лет), беременна, 15 неделя
Кириши
Результат на муковисцидоз.
Здравствуйте.
Обещала написать как придут результаты.
Дождались .
И я в смятении и сил на эмоции более нет
Ещё не знаю что делать.
Мой результат пришел хороший. Я не имею носительства гена муковисцидоза.
А муж имеет....
Что теперь делать с этой информацией, не знаю.
Скинула ответ генетику из областной, мне мед сестра перезвонила и сказала приезжать
Но снова ехать к той женщине, которая предлагала избавиться в случае чего от ребенка на 27 неделе, я не хочу.
Сначала согласилась, потом позвонила и отменила запись
В нашем городе нет генетиков.
Надо ехать в СПб.
А вопрос надо ли. И куда? Морально уже на нуле. Высосана этим всем .
Нет ничего. Все пусто
Лучший ответ
Анастасия
Москва
Если у Вас нет носительства, то ребенок родится здоровым но тоже носителем, либо здоровым даже без носительства. Но тут важно знать, сколько вообще мутаций существует у данного гена, и на сколько мутаций Вас проверили. Тк если проверили на 5-7 наиболее распространенных мутаций и у вас их не выявили, то, к сожалению, это еще не 100% что у вас не окажется носительства более редких мутаций (это конечно и реже встречается но вероятность остается). У нас ребенок родился с диагнозом фенилкетонурия (тоже редкая ген. болезнь), и у него обнаружили две редких мутации соответствующего гена ( я носитель одной мутации, а муж другой), которые не входят в 5-7 наиболее распространенных мутаций на которые обычно проверяют в стандартных лабораториях на носительство, и при расширенных ниптах. Т.е если б мы заранее или в беременность сдавали подобные тесты, то у нас тоже не выявили бы эти носительства (чтоб их выявить надо было бы сразу сдавать анализ в медико-генетическом научном центре на минимум 25 частых мутаций).
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Анастасия, да, я в курсе, что очень много ген заболеваний. У меня у старшего тоже ген заболевание жировая дистрофия печени. Выявилось только к 9 годам жизни.
Но оно не сильное, надо просто соблюдать диету и спортом заниматься.
Мы на 30 шт сдали.
Не знаю, достаточно ли этого ..
0
03.03.2026
Ответить
Москва
Вера , ген заболеваний много я согласна, и желаю чтоб все обошлось у второго ребеночка (думаю так и будет 🙏❤️) и здоровья Вашему старшему! ❤️ . Но я не про количество ген заболеваний имела в виду, а про количество вариантов мутаций одного гена в рамках одного заболевания (в вашем случае мусковицидоз и это ген CFTR) . Т.е. существует несколько/множество вариантов мутаций в рамках одного ген заболевания, и надо смотреть на сколько мутаций проверили, и сколько их вообще существует.
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Анастасия, спасибо большое за пожелания
Да, поняла вас.
Так вот, значит, надо, видимо, ещё что-то сдавать
Но это генетик должен сказать.
А к этой не хочу идти никак.
Нужно искать где-то другого
0
03.03.2026
Ответить
Москва
Вера , я просто как человек, столкнувшийся с ситуацией, может просто более скрупулезно и тревожно мыслю 🙈😁 я бы наверно проверилась как минимум на 25-30 вариантов мутаций данного гена, чтобы уже выдохнуть. Либо если вдруг нашли бы, то уже была бы более готова и вооружена знаниями как нужно действовать с самого рождения ребенка, чтоб минимизировать побочки насколько это возможно (при этом если вдруг и мать и отец являются носителями мутаций данного заболевания, то 25% вероятности рождения ребенка с заболеванием, 25% - ребенок будет здоров и без носительства, 50% - ребенок будет здоров но носителем).
Но Вы только не переживайте, я рассказала чисто про мой опыт, и к счастью подобное случается редко.
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Анастасия, я точно также как и вы подхожу со всей серьёзностью.
И сама до ужаса боюсь.
Мы сдали на 38 видов.
Но я не знаю в том то и дело, есть ли ещё шире ....
В описании написано что-то странное. Можно я вам пришлю, как вы это поймёте.
Может у вас лучше получится? Как будет время, посмотрите, пожалуйста, описание. Оно меня смущает
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Вера , потому что написано, что их более 2000 генов.
И как теперь быть не знаю...
Видимо надо генетика искать и обсуждать
0
03.03.2026
Ответить
Москва
Вера , а, ну если Вас проверили на 38 вариантов мутаций данного гена, то думаю, что на 99% у Вас и правда нет носительства этого заболевания, конечно этот 1% остается, тк всего мутаций около 2000 и в описании они тоже пишут, что грубо говоря не гарантируют 100% отсутствие более редких мутаций в этой связи. Но тут уже практически невозможно провериться на 2000 мутаций (некоторые из них у жителей нашей страны, например, вообще не встречаются или просто были зафиксированы только у одного-двух человек в мире, но при этом в список их добавляют по протоколу). дальше дело будет за скринингом новорожденных, где будут проверять на конкретные показатели проявления данного заболевания и от этого уже отталкиваться (благо это все делается в первые дни после рождения чтоб не дай бог не упустить время). Генетика конечно лучше какого-нибудь хорошего найти и еще проконсультироваться, но параллельно наверно можно выдохнуть и ждать рождения ребеночка. при вводных данных, о которых вы рассказали и уточнили, всё должно быть хорошо, без этого заболевания.
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Анастасия, вот вы написали сейчас про то что крайне редко бывает, я сообразила. У меня уже мозги не работают. Да, видимо, они обязаны так писать, что видов более 2 тыс
Так, наверное, положено
Да, генетик все же нужен.
А про анализ я читала, да, из пятки малыша
Его всем делают.
Спасибо большое вам за поддержку.
Это очень важно 😘
0
03.03.2026
Ответить
Мама девочки (13 дней)
Красноярск
Так ничего не будет с ребенком от того, что только муж является носителем этого гена. Ребенок здоровый будет. Вот если бы еще и у вас этого ген был, то тогда да, были бы шансы передать именно болезнь, а не просто носительство. Просто ваш малыш тоже будет носителем этого гена, точно так же как и муж. Тут только на будущее вашей малышке мужа выбирать без такого же гена и все.
А наши больнички любят довести до паники. Меня тоже из-за фигни к генетику гоняли, чуть с ума не сошла. На узи напугали, а по факту ничего страшного не было.
Не надо избавляться от ребенка, все нормально с ним
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Анна , спасибо большое.
Конечно, избавляться не будем.
Да, вы правы, что больницы любят довести до нервного истощения.
0
03.03.2026
Ответить
Мама девочки (13 дней)
Красноярск
Вера , так что не переживайте. У вас будет здоровый малыш. Не слушайте никого
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
У ребенка не будет муковисцидоза, так как Вы не носитель гена. У моей подруги с работы ровно такая же ситуация была: один родитель - носитель, второй нет. Но мы сами врачи, поэтому она не паниковала. Я носитель болезни Вильсона. Да почти 80% моих знакомых по НИПТу оказывались носителями чего-нибудь.
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Яна, спасибо большое.
Я думаю, что так и будет у нас
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Вера , у вас по другому и не может быть ))) Просто по законам генетики. Я Вам даже больше скажу, даже, если бы вы оба с мужем были носителями, шанс на болезнь ребенка был бы всего 25%. В вашем же случае он равняется 0%
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Яна, спасибо большое вам
0
03.03.2026
Ответить
Мама троих (5 лет, 2 года, 9 месяцев)
Нижний Новгород
Для начала успокоиться. Вы рожать будете в любом случае. А дальше будет так, как будет, на это сейчас вы повлиять никак не можете. Поэтому выдыхаем, верим в малыша и счастливо ждём его появления. Ваши нервы ребёночку только хуже делают, да и вам тоже. Дай Бог, чтобы малыш родился без каких либо паталогий.
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Светлана, спасибо большое.
Я тоже хочу верить.
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (10 лет)
Москва
А может быть генетика он Лайн? Ведь сейчас почти все врачи проводят он Лайн консультации, Москва, Питер .. да и не одного мнение послушать, а нескольких..
я очень вам желаю сил и веры. Все будет хорошо. Дай Бог как пишут девушки , это будет просто носительство. Но это нужны реальные мнения генетиков.
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Вика, спасибо большое.
Тоже думаю про онлайн попробовать .
0
03.03.2026
Ответить
Мама девочки (1 год)
Курск
Если у вас нет гена, то ребенок должен быть здоровым. Потому что муковисцидоз наследуется по рецессивному типу и не связан с половыми хромосомами. У обоих родителей должен быть этот ген, чтобы ребенок с этим заболеванием родился.
Но ваши дети с определенной вероятностью будут здоровыми носителями этого гена, так что им нужно будет проверяться и партнёра проверять на это.
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Somebody, да, обязательно нужно будет.
Это однозначно
0
03.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Неужели это настолько страшная болезнь? У семейной пары знакомых дочь с таким диагнозом живет и все хорошо вроде . Тем более вы уже беременны , срок большой . Избавлятся на таком сроке это уж совсем. Шанс ей быть больной 25% , 25 просто носитель и 50 что ребёнок здоров будет .
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Лена , это действительно страшная болезнь.
Если там ген тяжёлого течения, то люди не живут и 18 лет.
Мой одноклассник жил с этим , очень мучался.
Но генетик в любом случае нужен, но не та, что была
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (8 лет), беременна, 15 неделя
Калининград
Вера , , конечно нужно посоветоваться. Пугать никого не хочу. У знакомой так было, 2 мальчика с таким диагнозом а третий здоровый. Один из мальчиков умер в 10 лет. Это очень страшно. Простите. Но не могла вам не рассказывать такую историю
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Людмила, я к сожалению, знаю...
У меня 2 человека таких - одноклассник и друг детства.
Это очень страшная патология...
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Анастасия, да, я тоже читала.
Но они прям настаивают снова к ним ехать.
Я уже не могу больше
0
03.03.2026
Ответить
Санкт-Петербург
ничего не делать, ребёнок может быть больным только если оба родители носители.
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Lazy doll, я тоже так думала. И читала много
Но гинекологу своему сейчас показала, она офигела и сказала будет звонить заведующей решать вопрос.
Я начинаю понимать, что лучше, наверное, вообще к врачам не ходить.
0
03.03.2026
Ответить
Мама двоих (9 лет, 6 лет), жду девочку, 24 неделя
Излучинск
У меня есть знакомые, у которых ребенок с этой болезнью, но они оба носители. Интернет мне ответил, что в вашем случае ребенок родится здоровым, или носителем.
0
03.03.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Марина , вот я тоже это читала....так хочется верить
0
03.03.2026
Ответить