У кого были стигмы...отзовитесь!
Обсуждение диагнозовДевчонки, дочери 7 месяцев. Имеем стигмы дизэмбриогенеза. Плоский затылок, миндалевидные глаза, маленькие уши, готическое небо, тонкая верхняя губа.
Есть задержки и странности в развитии.
Были у невролога , сказали здорова. Ждем генетика.
Может были у кого-то такик стигмы? Это точно болезнь? Или могут быть просто особенности внешности?
Бубалех обыкновенный
Ангелина, Ангелина, добрый день! У Вас какая то схожая ситуация? Просто у нас да, и стигмы частично похожи, ищу подобные случаи
17.03.2025
Ответить
МамаЛина
Бубалех обыкновенный , у моего сына линии симиан на ладошках. Во время беременности в 3 триместре ставили укорочение трубчатых костей. Еще из странностей во время беременности: ХГЧ 2,66 мом, гэф левого желудочка сердца, гиперэхогенный кишечник (при следующих узи сняли этот маркер). Во время беременности очень напрягали косточки, сейчас в сочетании с ладошками все это очень пугает. Хотя делала НИПТ и ХМА (амнио), по которым все ок. Переживаю насчёт мозаицизмов.
Лицо и голова нормотипичные. Нам всего 3 недели почти.
17.03.2025
Ответить
Бубалех обыкновенный
Ангелина, амнио вроде мозациизм показывает? Или я ошибаюсь?
Дочке почти 7 мес, беременность была с кучей орви и ларингитов, кишечной палочкой. По второму скринингу подозрение на дмжп, непроходимость 12перстной кишки, увеличение лоханок почек, многоводие и странная форма головы. Меня отправляли на амнио, но мы предпочли переделать скрининги в нескольких местах на экспертном оборудовании у достаточно известных узистов. Узи ничего не подтвердили, по итогу дочь родилась здоровой, только овальное окно открыто, но у старшего сына оно тоже есть. Но развитие настораживает, есть дистония, есть некоторые стигмы. Невролог не видит, но зато увидела остеопат (она сама невролог, но как невролог не принимает давно), увидела мастер по Войта терапии. Ищем генетика сейчас
17.03.2025
Ответить
МамаЛина
Бубалех обыкновенный , да, я сама записалась к генетику и для нашего же спокойствия вам рекомендовала. Тут развеять сомнения может только анализ на кариотип и доп. Анализы, чтобы попытаться выявить мозаицизм. ХМА более достоверный анализ, чем кариотип, например. Но не ловит мозаицизмы менее 20%. я планирую сдать кровь младенца на кариотип и фиш по 21 хромосоме. Еще хочу щечный эпителий сдать, но говорят не надо...
17.03.2025
Ответить
Бубалех обыкновенный
Ангелина, поняла Вас, думаю да, надо показаться для своего же спокойствия, а то я всю себя уже извела
17.03.2025
Ответить
МамаЛина
Бубалех обыкновенный , я вас прекрасно понимаю. Сама в такой же ситуации. Понимаю, что мою психику спасут только какие-то анализы. А то эти совпадения очень расстраивают и напрягают.
17.03.2025
Ответить
МамаЛина
Бубалех обыкновенный , пусть у вас и у меня будут исключительно здоровые малыши :)
17.03.2025
Ответить
Бубалех обыкновенный
Ангелина, у нас из стигм асимметрия ушей, и в целом таких ушей нет ни у кого в семье, готическое небо, эпикант, складки на шее сзади
17.03.2025
Ответить
Юлия
Бубалех обыкновенный , здравствуйте! А можно спросить, что с ушками? Моей девочке практически 9 месяцев. Уши тоже очень странные и таких ни у кого в семье нет. Большие, лопоухие и асимметрия. Тоже есть эпикантус и его тоже ни у кого в семье нет. Про небо ничего сказать не могу... Живём заграницей, тут детей вообще особенно не смотрят. А как развивается ваш ребенок?
30.03.2025
Ответить
Бубалех обыкновенный
Юлия, добрый день! У малышки немного загнутые ушки, у нас в семье нет таких ни у кого вроде. Но я как то успокоилась, так как если посмотреть на меня, мою маму и старшего сына, то нам тоже пора к генетику)) у нас в роду были татаро-монголы, и некоторые характерные черты внешности передаются у нас в семье. Поэтому я пока думаю насчёт генетика
На данный момент развитие в нормы пока вписывается, но мы делали массаж, ходили на Войта. Сейчас вот опять массаж делать будем курсом. Но опять же хоть в нормы и вписываемся, развивается дочка медленнее, чем старший сын. Ей 7 месяцев, пока не сидит, не ползает. Вокруг оси крутится, но еле еле и редко
30.03.2025
Ответить
Бубалех обыкновенный
Юлия, насчёт неба нам стоматолог сказала, что не готическое оно, просто слегка высоковато
А уши у меня самой абсолютно разные и лопоухие, в детстве даже дразнили. Поэтому не расстраивайтесь раньше времени
30.03.2025
Ответить
Юлия
Бубалех обыкновенный , Спасибо Вам большое за ответ!
Я стала пристально к младенцам присматриваться и заметила, что у эпикантус есть у многих детей в нашем регионе. Так что, может быть, и наследственность по отцовской линии...
Про уши я спрашивала на приёме в 4 месяца. Врач очень удивилась вопросу. Осмотрела,говорит, что да, разные и лопоухие, но уши как уши.
У нас только в 7.5 месяцев появилась опора на прямые руки, примерно с 8 месяцев и 2х недель стала раскачиваться на четвереньках. Через неделю 9 месяцев и пока самостоятельно не садится и на четвереньках не ползает, только по пластунски.
31.03.2025
Ответить