Наследственный микросфероцитоз
БолезниДобрый день! Ищу матерей, чьим детям в раннем возрасте ставили диагноз болезни Минковского-Шоффара (наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия. он же - наследственный микросфероцитоз). Как справлялись? Какая форма - легкая, тяжелая? Какой самый ранний возраст для удалении селезенки рекомендовали?
Моему сыну месяц. У меня у самой наследственный микросфероцитоз, но он проявился в 7 лет, в 10 мне удалили селезенку и с тех пор я живу обычной жизнью. У сына пуповинная кровь с билирубином 70, после родов - 7 дней фототерапии и с тех пор на постоянном контроле крови. В три недели когда ему было - сдали анализы - гемоглобин 77. Сделали срочную гемотрансфузию с переливанием эритроцитарной массы - гемоглобин поднялся до 115.
Сейчас лежим в Морозовской больнице, ждём результатов кривой Прайса-Джонса, чтобы подтвердить диагноз.
Поделитесь опытом, у кого он к сожалению есть.
Эмма
Здоровья вам🧡
У моей дочери эта болезнь. С младенчества был низкий гемоглобин и кожа желтоватая.Причём у меня и мужа эта анемия не выявлена. Дочери 9 лет скоро. Удаление селезенки и желчного впереди😭😭😭очень переживаю как она потом будет...
Ей после года поставили уже в Минске в боровлянах. ставят среднюю тяжесть. Селезенка увеличена и камни в желчном. Низкий гемоглобин но не критично.
Рекомендуют до 12 лет операцию . Ездим каждые полгода на обследование.
Кризисов не было Слава Богу.но селезенка увеличивается😭Назначали урсофальк и фолиевую только.
09.11.2025
Ответить
Таня Мороз
Добрый день,вы ещё какое то обследование проходили?что то назначали принимать фолиевую,гормоны?
У нас тоже ребенку сейчас три месяца ,наследственный сфероцитоз ,но диагноз не подтверждали ,по внешнему виду как я понимаю эритроциты сферической формы и потому что у папы и у брата эта болезнь(по линии отца)
У ребенка было уже три переливания
Принимаем фолиевую ,перидоксин ,рибофлавин
Давала фолиевую даже в большей дозировки
Но гемоглобин опускается..
12.08.2025
Ответить
Анна Бодрова
Таня Мороз, здравствуйте!
Сыну сейчас 6,5 месяцев. Диагноз подтвердили только учитывая мою наследственность, ну и по анализам картина типичная. У нас были переливания в 1 месяц и в 2 месяца - тогда гемоглобин опускался ниже 80 и мы делали. С тех пор пока переливаний больше не было, но гемоглобин держался на низком уровне - 90-92.
В 6 месяцев начала ему давать прикорм мясо - телятину, кролика и индейку, все с овощами. Вчерашний анализ крови показал гемоглобин 96.
Даю сыну ежедневно 2 мг фолиевой кислоты (утром и вечером по 1 мг) + витамин Е - 2 капли.
После прививок даю в течение недели 3 мг, потому что на фоне действия прививки, по ощущениям и виду, гемоглобин опускается.
12.08.2025
Ответить
Таня Мороз
Анна Бодрова, но ведь питание не важно при этом заболевании?? По 2 мг гематолог назначал?со скольки месяцев такая дозировка?,у нас на большую дозу отвечали мне ,что не нужно давать больше -назначают 1/4 таблетки 1 мг ,три раза в день,мы из Санкт-Петербурга
12.08.2025
Ответить
Анна Бодрова
Таня Мороз, гематологи действительно говорят, что питание не важно. Но я живу с этим заболеванием всю жизнь, моя мама и ее сестра, моя бабушка - тоже. И знаю уже иногда больше чем врачи. По моему опыту - питание имеет значение, я в это верю в том числе и чисто интуитивно. Мясо в целом, особенно красное, типа говядины, способствует кроветворению.
2 мг - да, назначил ведущий гематолог в Москве, в Морозовской больнице. Начала давать по 2 мг когда ребенку был 1 месяц.
12.08.2025
Ответить
Таня Мороз
Анна Бодрова, витамины без перерыва принимаете?а если можете напишите фамилию имя доктора вашего,который по 2 мг назначал,.У вас первый ребенок?
12.08.2025
Ответить
Анна Бодрова
Таня Мороз, без перерыва, да. Назначение на фолиевую изначально дала врач
Ларина Любовь Евгеньевна,
к.м.н.
Ребенок первый.
Кстати, мы теперь наблюдаемся в морозовской больнице уже у другого гематолога - она также подтвердила мне необходимость приема 2мг фолиевой ежедневно
12.08.2025
Ответить
Анна Бодрова
Таня Мороз, да, на полном ГВ до 5 месяцев, потом молока не стало хватать и я начала уже давать прикорм. А вот с 6 месяцев ввела мясо
12.08.2025
Ответить
Анна Бодрова
Таня Мороз, вообще никак не соотношу прием фолиевой с едой. просто даю хаотично утром и вечером, когда получится.
давлю таблетку в ложке и развожу с водой и просто даю ребенку с ложки такую суспензию. он уже привык и с удовольствием все принимает.
капаю кстати туда еще 2 капли витамина Е (токоферола ацетат). Но витамин Е нам назначили только 1 месяц приема, потом перерыв 3 месяца
12.08.2025
Ответить
Таня Мороз
Анна Бодрова, Анна спасибо большое за ответы,а вот точное значение гемоглобина помните когда переливали?
У нас первый раз 65
А затем 72,74
И может обсуждали ,что б делали если гемоглобин всё время падал?
12.08.2025
Ответить
Анна Бодрова
Таня Мороз, первый раз переливали когда сыну был месяц - гемоглобин был 74. Второй раз в два месяца переливали с гемоглобином 77.
Я тогда подняла на уши чуть ли не всю больницу. Очень сильно переживала. Общалась с несколькими гематологами, в том числе и из другой клиники. Также перерыла весь интернет. Нашла на фейсбуке англоязычную группу про наследственный сфероцитоз - там более 5 тысяч человек с похожими историями, очень много деток маленьких в том числе. И у нас в России в ВК есть чат мамочек с детьми у которых сфероцитоз.
В общем, ничем кроме как переливаниями гемоглобин в нашем случае не поднять. Нам рекомендовали тогда динамическое наблюдение за малышом, общий анализ крови каждые две недели и самим смотреть - как спит, не становится ли бледным / желтым. Первый раз я заметила просто потому что пяточки были розовые, а стали прям совсем белые.
В общем наблюдать, сдавать кровь, при снижении гемоглобина ниже 80 - госпитализация и переливание. Всё, другого не дано. Каждый раз когда падает - надо делать переливание. С возрастом должно становиться лучше и переливания будут реже нужны. У всех по-разному конечно это все проявляется, но я уже столько историй изучила...
Первый рубеж в пол года - после полугода у ребенка начинает организм лучше справляться, вырабатывается больше ретикулоцитов, уменьшается гемолиз, более стабильным становится гемоглобин. Потом после года еще лучше становится. После 5-6 лет по рекомендации удаляют селезенку, если будут кризы.
12.08.2025
Ответить
Таня Мороз
Анна Бодрова, Анна скиньте мне пожалуйста все возможные ссылки на мам с такими детьми ,я читала везде что при гемоглобине ниже 6
0 переливают,я имею ввиду в статьях так пишут
Сама всегда жду...и надеюсь ,что гемоглобин сам поднимется ..а как часто могут переливать ?самое частое с каким промежутком?я читала ещё что в 2 месяца гемоглобин у детишек естественным образом снижается и надеялась ,сто этот рубеж перейдем и всё нормализуется ,но пока нет...
А прививки в роддоме делали?
0 переливают,я имею ввиду в статьях так пишут
Сама всегда жду...и надеюсь ,что гемоглобин сам поднимется ..а как часто могут переливать ?самое частое с каким промежутком?я читала ещё что в 2 месяца гемоглобин у детишек естественным образом снижается и надеялась ,сто этот рубеж перейдем и всё нормализуется ,но пока нет...
А прививки в роддоме делали?
12.08.2025
Ответить
Анна Бодрова
Таня Мороз, напишите мне в личку как вас найти в ВК. я попрошу чтобы вас добавили в группу, она закрытая. А на фейсбуке нужно ввести в поиске Hereditary Spherocytosis - там тоже закрытая группа, на обложке много много фоток с лицами людей. Там нужно ответить на несколько вопросов и вас добавят в группу. Я сама там перечитала кучу всего, что люди пишут на много лет назад аж.
Ну, мне гематологи говорили, что переливания при ниже 80. Но при этом если ребенок себя нормально чувствует, то надо отдельно смотреть - некоторые дети привыкают к низкому гемоглобину и хорошо себя чувствуют даже при 60. Тут все индивидуально. Мой просто совсем бледный был и мы переливались.
Как часто - не знаю... есть кто переливается ежемесячно, но это скорее редкость. Тоже индивидуально все, зависит от тяжести этого сфероцитоза.
Действительно, к 2-3-4 месяцам идет физиологическая анемия, практически у всех детей и фетальнй гемоглобин заменятся взрослым. Но в нашем случае добавляется еще и гемолиз, так что гемоглобин сильнее падает.
12.08.2025
Ответить
Татьяна
Анна Бодрова, Добрый день! У меня сыну год, микросфероцитоз поставили в два месяца, на основе моего диагноза у меня тоже микросфероцитоз (с 2х лет стоит диагноз, в 6 лет удалили селезенку), но меня первый раз перелили сразу в роддоме. У сына все началось желтухи, она проявилась часов через 6 после рождения,2 недели лежали патологии новорожденных, но там нашли внутриутробную пневмонию и сказали, что желтуха на фоне инфекции, подержали под лампой, прокапали антибиотик и отпустили домой. Гемоглобин не падал, при выписке был 131. Через месяц планово сдали кровь, гемоглобин 63 при этом мы все еще желтые были, билирубин в поликлинике намерили около 100. Вызвали скорую и нас увезли в Морозовскую, приехали туда гемоглобин уже 60. Так мы туда попали в первый раз. С тех пор переливаемся там каждый месяц. Нас выписывают 126 кажется был гемоглобин, через месяц сдаем в поликлинике 79, приезжаем в больницу там опять 60, это были первые 2 раза когда он так резко падал, после уже приезжали от 85 сейчас от 80 переливаемся. Нам что бы 100% подтвердить диагноз просят сделать полное секвенирование генома.тк диагноз тоже стоит на основе моего. А с фолиевой не понятно тогда. нам сначала назначили 0,5 потом, 1мг, 2 раза в сутки, но не постоянно, а месяц принимать потом 2 месяца перерыв. Сейчас смотрю в выписке опять 0,5 написали. Наблюдаемся тоже в Морозовской. Буду благодарна за ссылку на группу в контакте.
01.10.2025
Ответить
Эмма
Татьяна , напишите как после удаления. Питание образ жизни доп вакцинация пожалуйста
09.11.2025
Ответить