ГФА (Гиперфенилаланинемия) ФКУ
Обсуждение диагнозовВсем привет, когда моей дочери исполнился месяц,мне позвонили из генетической лаборатории, сказав ,что пришел анализ из роддома с плохим результатом и нужно было пересдать.
Подозрение пало на ФКУ. Сдав ДНК тест и повторив анализ на ФКУ результаты снова пришли завышены ,но не сильно, сказали пересдать еще раз и третий раз снова результат был немного завышен.
По ДНК поломка в гене,который связан с ФКУ,но диагноза сказали НЕТ,так как у всех абсолютно есть какая-то поломка в гене ,ориентируемся на другой анализ.
Диету сказали не соблюдать, каждый месяц сдаем анализ на Фку , выше нормы, но не растет.
Мамочки,кто с таким сталкивался? Как Ваши дети? Чего ожидать? Действительно ли вы не соблюдаете никакой диеты?