Шестой пальчик на узи
Обсуждение диагнозовДорогие мамочки !
У кого нибудь было такое что по узи ставили 6 пальчик , а по итогу рождался малыш с 5 пальчиками везде ?
Лучший ответ
Мать добриков
Генетическое тестирование делали? Изолированная полидактилия (так называется, когда пальцев больше чем нужно) тоже встречается, но это может быть и симптомом генетических аномалий
18.05.2025
Ответить
Кэри
Мать добриков, у меня эко я делала ПГД перед переносом , далее делала скрининг кровь и узи там было все норм
Другие анализы пока что ничего не делала , но врачи говорили про пункцию амнио, но пока не назначали ещё
18.05.2025
Ответить
Кэри
Светлана , помимо хромосомных заболеваний , есть генные мутации , которые нельзя увидеть с помощью пгд и скринингов , только амнио
18.05.2025
Ответить
Светлана
Кэри , а как с помощью амнио можно увидеть гены ? Это же околоплодная жидкость ? Я сама амнио сдавала и максимум сделали хма. Дальше уже идет прокол чтобы взять кровь из пуповины но уже на более позднем сроке
18.05.2025
Ответить
Светлана
Светлана , прочитала что действительно можно какие-то гены посмотреть . Видимо это уже какой-то уровень недосягаемый для того места где я находилась и мне не предлагали исследовать гены 🤷♀️
18.05.2025
Ответить
Мать добриков
Кэри , если назначат - не бойтесь! Я проходила через это. Все будет хорошо)
18.05.2025
Ответить
Мать добриков
Кэри , нет. Как кровь из вены. Я вообще не почувствовала. Страхов больше было))
19.05.2025
Ответить
Кэри
Мать добриков, а долго готовится результат ?
А где вы делали ?
Последствий никаких не было ?
19.05.2025
Ответить
Мать добриков
Кэри , результат готовится около 10 рабочих дней. Я делала по ОМС, в нашем городском генетическом центре. Сначала меня направили к генетику, и по результату консультации рекомендован был прокол. Мне назначили дату, ожидание было около недели, не очень долго, я пришла туда с утра, нас было две женщины на эту процедуру. Длится все не очень долго: сначала узи, потом в кабинет проходите, ложитесь на кушетку, мажут живот дезинфицирующим раствором, делают прокол (это не долго, около минуты), наклеивают пластырь и отпускают. Спустя полчаса примерно контрольное узи после процедуры и домой.
У меня лично не было никаких последствий. В первый день только живот тянуло немного. Я поберегла себя один день и все.
19.05.2025
Ответить
Кэри
Мать добриков, а сам амнио не делается под контролем УЗИ ?
Мне сказали Прокол только под присмотром узиста
У вас все хорошо по итогу ?
19.05.2025
Ответить
Мать добриков
Кэри , да, конечно, процедура под контролем, чтобы не задеть ничего важного.
Да, у нас все хорошо!
Этому ребёнку уже 2 года
19.05.2025
Ответить
Кэри
Мать добриков, а почему отправили вас на такую процедуру ?
Слава богу что с малышом всё хорошо 🙏
19.05.2025
Ответить
Мать добриков
Кэри , на третьем скрининге обнаружили укорочение трубчатых костей, увеличение печени и селезенки, и сердце не понравилось специалисту на доплере, очень долго и внимательно смотрела как внутри перемещается кровь. + на первом скрининге было увеличено твп (2,8 мм).
19.05.2025
Ответить
