Могут ли в роддоме не заметить синдром дауна? — 73 ответов | форум Babyblog https://share.google/jHnDm2Hk4vtr5Smkr
Синдром подтвердили. Очень редкая форма, менее 5% клеток.
Ортопед заметил потому что работал с такими детками, а педиатр предположила исходя из данных ортопеда.
Внешне проявлений у девочки нет. Генетики сказали, что возможно и интеллект будет как у среднестатистических детей.
Писала пост о синдроме дауна
Санкт-Петербург
Спасибо, что отписались.
А не знаете, по каким признакам ортопед распознал?
Ну, и да. Есть все шансы, что это не Синдром Дауна в классическом понимании будет, а просто такая вот случайная находка в кариотипе, которая ни на чем буквально не скажется.
0
28.04.2026
Ответить
Новосибирск
МамаЛина, здравствуйте
Тонус, короткое бедро которое никто не видел, там прям профи ортопед и он работал с такими детками
1
29.04.2026
Ответить
Новосибирск
МамаЛина, здравствуйте
Тонус, короткое бедро которое никто не видел, там прям профи ортопед и он работал с такими детками
0
29.04.2026
Ответить
Санкт-Петербург
А вы писали, что скрининги были хорошими, а генетический тест сделали только сейчас, если я верно понимаю?
У моих знакомых было нечто подобное, но там наоборот заподозрили в роддоме из-за разреза глаз необычного. Других признаков не было. Но девочка ползала/ходила по возрасту. Да и внешне признаки не видны. Интеллект в норме. Но генетический тест так и не сделала мама. Если мозаичная легкая форма, то правда проявлений иных может не быть. И текущую ситуацию могут скорректировать терапией, массажами, занятиями. Я думаю что все будет хорошо у нее.
1
26.04.2026
Ответить
Новосибирск
Ника, здравствуйте! Там вообще сложный случай и генетик моего города (Новосибирск) сказал, что такую поломку видит впервые.
У девчонки кроме низкого тонуса нет проблем. Эпикантуса тоже.
Вот палец сандалевидный, ушки якобы низкие и все
Никаких признаков внешне
Заподозрил только оч крутой ортопед
0
26.04.2026
Ответить
Красноярск
Где-то у нас в сообществе про ЭКО тоже видела, что женщина имеет мозаичный кариотип с СД, тоже какой-то небольшой процент клеток. Узнала она об этом, только решив завести детей. Ну судя по тому, что она в ЭКО и думает о том, как это обойти, с мозгами там все нормально.
2
26.04.2026
Ответить
Люксембург
Интересно очень. Спасибо, что написали.
Думаю, всё будет хорошо. И % низкий, и сейчас настолько вперёд шагнула реабилитация/методики обучения итд, которые, надеюсь, и не понадобятся.
0
26.04.2026
Ответить
Москва
Эх, жаль, что подтвердилось. Но, конечно, хорошо, что такой низкий процент
1
26.04.2026
Ответить
Армавир
Может небольшая задержка рпзвития в виде плохого запоминания. Если не видно на лице, то все дудет хорошо, рикто тыкать не будет пальцем
0
26.04.2026
Ответить
Владивосток
Ну ничего себе! Надеюсь, такой небольшой мозаицизм скажется минимально.
0
26.04.2026
Ответить
