Решила делиться здесь своей историей. Мне 22 года, мужу 28, первая желанная беременность. Все проходило прекрасно, не было токсикоза, на первый скрининг в 12 недель я шла с уверенность, что с ребенком все замечательно! На узи как гром среди ясного неба - маркер ХА, а именно ТВП 5,4! Вышла с кабинета, не пойму о чем это и про что… начала искать информацию, врач сказала без результатов крови говорить пока не о чем. Ночь переживаний, на следующий день иду на прием в жк, там меня ошарашивает результат, вероятность синдрома дауна 1:4, синдром патау 1:79… истерика, слезы, непонимание почему это происходит со мной и с моим ребенком.. врач пыталась успокоить, говорила, что скорее всего все будет хорошо, и рожают здоровых с еще большим риском. Сказала ехать к генетику в ОПЦ. Я подуспокоилась, на следующий день поехали к генетику, там меня хотели отправить на биопсию хориона в ближайшие дни, и я очень надеялась, что в ближайшее время все разрешиться. Отправила меня на узи посмотреть доступ к плаценте, но из-за предлежания по задней стенке и перекрывания плацентой внутреннего зева, доступа к ней нет! Придется ждать 17 недели и делать амниоцентез. После генетика мы с мужем поехали на платное узи, где тоже оказался неутешительный результат, размер ТВП подтвердился, носовую кость измерили всего 2,2, и увеличен 4 желудочек.. тут я понимаю, что надеяться на положительный исход не стоит… решила пока не зацикливаться на этом и просто жить! Амниоцентез у меня назначен 8 августа.
Буду рада комментариям девочек, которые сталкивались с подобной ситуацией.
Риск синдрома дауна 1:4
Лучший ответ
Красноярск
Красноярск
Красноярск
Санкт-Петербург
У меня был повышенные риск по крови, для своего успокоения сдала Нипт и спала спокойно.
Москва
Сил вам дождаться амнио. Нипт можно сдать, если есть свободные средства, но скорее для себя (либо для успокоения, либо для принятия), вы сами же справедливо заметили, что основанием для прерывания он не является и амнио все равно надо будет делать. Тем более, что бывают пороки развития, не связанные с хромосомными аномалиями. Так случается, вашей вины в этом нет
Вы правы, Нипт сдавать смысла никакого нет. Ожидание амниоцентеза нелегкое, ну нужно дождаться… больше не повторяли узи?
Волгоград
Для своего спокойствия сдавала нипт до скрининга, уж явно точнее самого скрининга.
Воскресенск
Тоже был риск 1:4, НИПТ делать смысла уже нет, т.к. если примете решение прерывать беременность (в случае подтвержденного диагноза), то только по результату амниоцентеза. В нем нет ничего страшного и ужасного, не бойтесь. У меня, к сожалению, подтвердился диагноз, но читала истории, где все заканчивалось хорошо. Так что не накручивайте себя раньше времени и ждите амниоцентез
Москва
Тула
Тоже был риск 1 из 4. Сдавала нипт-подтвердил. Потом и бвх подтвердил. У меня тоже была плацента по задней стенке. Врач, которая это делает, тоже причитала как же она будет делать. Но получилось взять. Желаю, чтобы у вас все обошлось.
Иркутск
Н что тут сказать( ждите амнио. Пусть вас всё плохое обойдёт стороной.
Москва
Нипт. Показанием к прерывание не являетсяя, но вы сами будете знать результат
Екатеринбург
Какой у Вас Plgf по анализам 1 скрининга? Сильно понижен?
Алина, нос вполне нормальный некритичный размер, мне писали гипоплазия без размера. Увеличенный ТВП очень часто показывает не ХА, а порок сердца, на узи вам показало увеличенный 4 желудочек - возможно в этом причина. Кровь это вообще отдельная тема, это как повезет, риски по крови, мне кажется, вообще не обоснованные. Ждать амниоцентеза и его результатов очень тяжело морально. Моя вам рекомендация, если есть деньги помимо амнио сдать ХМА, амниоцентез показывает только кариотип (количество хромосом), но бывают ещё и перестройки внутри хромосом, которые покажет ХМА, плюс результаты ХМА быстрее, если не ошибаюсь, 1 неделя. В Москве стоимость 17 тыс была в июне. На ХМА берут также амниотическую жидкость, чтобы дважды не колоть можно попросить набрать ещё одну пробирку при заборе для амниоцентеза.