может быть кто нибудь сталкивался с аналогичной ситуацией, буду рада любым комментариям. Первая беременность, вчера на скрининге поставили маркер ХА - твп 5,4, по результату крови вероятность синдрома дауна 1 к 4, а синдром Патау 1 к 79… завтра едем к генетику, а затем на платное узи. Те кто сталкивался, подскажите какие тесты наиболее эффективны, амниоцентез, биопсия хориона, НИПТ? Поделитесь опытом🙏🏼 очень страшно…
Сдайте НИПТ и лучше быстрее . Его делают около недели или чуть больше. Амниоцентез тоже очень информативен, но более опасен. Я делала НИПТ в 11 недель в эту беременность по поводу одного из признаков синдрома Дауна на узи. НИПТ пришел идеальный и все хорошо вроде как с ребенком говорят сейчас . Пока не родила , на след неделе только ПКС, но врачи говорят что все хорошо и я вроде как не нервничаю
Понимаю, как это страшно и волнительно. У меня тоже была похожая ситуация, поэтому хочу поделиться своим опытом. Если маркеры показывают высокий риск, лучше всего рассмотреть несколько вариантов тестов:
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) - Это самый безопасный вариант, так как проводится по анализу крови матери. Он очень точный и не несет рисков для беременности. Я сдавала НИПТ в "Гемотест", и результаты помогли мне успокоиться.
Амниоцентез - Инвазивный тест, при котором берут образец амниотической жидкости. Он точный, но есть небольшой риск осложнений.
Биопсия хориона - Еще один инвазивный тест, при котором берут образец ткани плаценты. Также точный, но с определенными рисками.
Я делала БВХ- это нестрашно и не больно и можно на вашем сроке уже делать, амнио только с 16 недели делают, потом еще ждать результат. При таких рисках вам НИПТ генетик не будет рекомендовать, но вы можете сделать. У меня результаты БВХ и НИПТ совпали
Только амнио !!!! У меня риск был как у вас( генетик сказал только прокол в таких случаях и даже деньги не тратьте на нипт)
В Польше при таких рисках сразу отправляют на амнио. Все-таки он точнее, чем нипт. Нипт тут обычно рекомендуют мамам для успокоения души, но и то, не при таких высоких рисках. Консультировалась здесь с гинекологом насчет рисков, связанных с амнио, она уверяет, что сегодня риски негативных последствий для мамы и малыша минимальны. Но решать вам, безусловно, потому что все еще они есть. Держитесь! Пусть все будет хорошо!
Можно начать с нипт, но наиболее информативен амниоцентез. Правда с ним есть определенные риски, и делать можно, только если нет никаких угроз.
Я бы однозначно делала НИПТ, а по его результатам бы смотрела, просто так ни в коем разе бы не прокалывала. НИПт информативен только до 14-й недели вроде .
Можно пока амнио ждёте, экспертное узи сделать и НИПТ. Мне за 5 дней результат пришел. Нипт хорошо определят сидром дауна, кроме мозаицизма, но это очень редкая форма. Гинеколог рассказывала, у девушки тоже риск 1: 4 был, родился здоровый малыш! На ББ тоже много подобных историй с хорошим концом.
Нипт не показывает мозаичность. Это сама я редкая форма СД. Вам нужен только амниоцентез
Делала плацентоцентез, не жалею. Как объяснил генетик, прокол всегда будет информативнее нипта.
В вашем случае только амнио
Нипт покажет отрицательный, допустим, но это тоже риск, а не 100% да или нет. В любом случае, даже если придет положительный, вам все равно не сделают прерывание без амнио.Делала НИПТ в 10 недель,возрастной риск и онко у мужа.Пришел быстро,на первое узи шла спокойно,зная что все хорошо у сыночка.