Как я прошла амниоцентез. Аплазия/дисплазия костей носа, риск синдрома Дауна 1:34

APD. Родилась здоровая девочка с нормальным носиком. Одну из двух носовых костей на узи не видели вплоть до последнего.



Я пообещала себе, что напишу о своём опыте амниоцентеза, какой бы ни был результат. Истории других женщин в похожей ситуации очень помогли пережить это время - было не так страшно. История состоит из трех частей:1) о прохождении самого скрининга и амниоцентезе 2) как я пережила эту историю 3)какие выводы сделала.

1. Скрининг и амниоцентез: как все было

Про первый скрининг я знала, что он показывает лишь вероятность патологии, и проблема часто не подтверждается. Особенно при хорошем УЗИ. На первый скрининг я шла спокойно.

Врач смотрела меня молча, но затем стала давать какие-то встревожившие меня комментарии ассистентке. Я вслушивалась в её слова и не хотела перебивать вопросами. В конце врач сказала, что у плода есть маркеры хромосомных аномалий: нет кости носа, возможен порок сердца - оба маркеры бывают при синдроме дауна. Тут же она попыталась меня успокоить, когда я спросила, как часто подозрения подтверждаются после такого УЗИ. Она попыталась меня успокоить. Отсутствие кости может быть индивидуальной особенностью здорового ребенка, позднее окостенение хрящика. На параметры сердца, которые она рассмотрела, не все обращают внимание. Также сказала, что нужно еще смотреть на анализ крови.

Узистка дала рекомендации: второй экспертный скрининг в 20 недель в Областной больнице, консультация генетика.

Я спокойно вышла, сдала кровь, померила давление - все, что нужно для завершения скрининга. И потому уже едва не плача пошла к своему врачу - прием был назначен сразу после скрининга. Я хотела скорее попасть к генетику, но врач сказала, что может выписать направление только после анализа крови. Сообщила, что мне позвонят в течение недели, если с кровью будет что-то не так, а сама записала на следующий прием дней через 10.

Пока я ждала результатов крови, записалась на второе УЗИ в частную клинику. Это уже было под занавес допустимых сроков первого скрининга, под конец 13 недель. Пришла - и оказалось, что там работает моя знакомая, очень меня это обрадовало. Она не нашла у плода порока сердца. Что касается носовой кости, то сначала она её не увидела, но потом все же разглядела, очень маленькую.

Прошла неделя, и из лаборатории мне так и не позвонили - я уже надеялась, что с кровью все хорошо. Оказалось, не хорошо - это я узнала у гинеколога. На следующий день я пошла с направлением к генетику. Ничего большего, чем на форумах в интернете я не узнала - есть риск трисомии 21, нужен амниоцентез. Я в тот момент уже жаждала поскорее пройти его, и очень жаль, что его нельзя ускорить, он делается с 16 недель.

Но у генетика я спросила, как записаться на экспертный второй скрининг по поводу сердца (в регистратуре отказались записывать без консультации генетика). Она отправила меня спрашивать в кабинет УЗИ. Тут мне повезло: врач не стал ждать сроков второго скрининга, меня записали на УЗИ буквально через пару дней и на всякий случай сказали взять в женской консультации направление на врачебный консилиум (при плохих результатах его могли провести в день УЗИ).

На экспертном УЗИ патологий сердца не нашли и нашли маленькую носовую кость. Оставалось ждать амниоцентеза.

В день амниоцентеза всех женщин собрали в холле больницы и отвели в какой-то подвальный гардероб. Там все переоделись в халаты, носки тапки, оставили вещи. Далее нас провели на диваны в коридор рядом с кабинетом, дали подписать согласия на медицинское вмешательство и сказали заходить по очереди. В предбаннике кабинета я разделась до нижнего белья, надела медицинскую шапочку, маску, бахилы поверх носков. Медсестра уложила меня на стол, смазала живот антисептиком, накрыла простынью с отверстием под живот. Затем разложила на мне инструменты, еще раз обильно смазала антисептиком, что потекло бокам. Все действия она комментировала.

Подошла врач, окликнула по имени. Спросила, как я себя чувствую, не страшно ли. Сказала, что не всегда подтверждаются подозрении. Далее она сделала прокол и забор амниотической жидкости, все действия так же комментировала, что успокаивало. Сам прокол был безболезненным, забор крови из вены больнее. Забор околоплодных вод неприятный, но тоже не болезненный. После процедуры мне показали на УЗИ, что у ребенка бьется сердце, наложили повязку и отпустили.

Очень порадовало, как организовано в Иркутской областной больнице информирование о результатах анализа. Во-первых, анализы делают за 3-4 дня, а не за несколько недель. Во вторых, мне не надо ждать звонка: я должна в назначенный день позвонить в лабораторию.

Однако в назначенный день, ожидаемый с таким волнением, мне сказали: у нас сломалась лампа, ваши анализы не готовы. Попробуйте позвонить завтра. Простите. Поблагодарила я, повесила трубку, и у меня все накопившиеся напряжение выплеснулось. Настолько, что перед следующим звонком я даже до странности была спокойна.

На следующий день я перезвонила. Мне сообщили, что результаты готовы, их надо забрать у генетика. Я спросила, какой результат, и мне ответили: «без патологий». Я просто заплакала в трубку со словами благодарности и помчалась к генетику.

1. Как пережила

Думаю, что очень надолго эта история оставит на мне след, очень она изменила мое мировосприятие. В первые дни я постоянно плакала, я очень поверила в те подозрения на первом скрининге. Мне не хотелось засыпать, чтобы не оставаться наедине со своими мыслями, и не хотелось просыпаться, чтобы не вспоминать, что происходит.

Я очень боялась, что мне придется делать прерывание после того, как я почувствую шевеления. Я не хотела надевать штаны для беременных, хотя в джинсах начинало становиться тесно. Я не радовалась беременности. Через несколько дней я поняла, что не смогу так: гораздо легче любить свою беременность. Поэтому я придумала себе утешение: плоду в утробе хорошо, сколько бы ни суждено. Он существует в невесомости, берет все, что хочет из моей крови, что-то чувствует. Это меня утешало.

Я читала много форумов, историй про скрининги, амниоцентез, прерывания на поздних сроках. Как ни странно, это успокаивало меня. Даже плохие истории - после них продолжается жизнь.

Меня поддерживал муж, мама и подруга. Если мама выражала уверенность, что все будет хорошо, я злилась внутри, ведь она не знает. Правда, меня успокоило, когда она рассказала о своём рождении. Моя бабушка вспоминала, что мама родилась без переносицы, один курносый нос. Вот так странно.

Еще временами я была настолько хотела застраховать себя, что думала: в следующий раз я сделаю ЭКО с проверкой эмбрионов на патологии. Это на эмоциях, конечно, ЭКО мне требуется, просто так давать нагрузку на организм не стоит. Но мне очень хотелось сделать хоть что-то. Я сдержала себя от НИПТ, потому что для врачей значим только амниоцентез, а не НИПТ, который тоже показывает вероятность, хоть много точнее скрининга.

Мне помогало, что у меня много социальной активности, разных встреч. Это очень отвлекает и погружает в жизнь.

На следующую ночь после того, как я узнала хороший результат, я проснулась от мысли: я снова беременна. Это мысль показалась мне настолько странной, я не сразу вспомнила про свою беременность и амниоцентез. А когда вспомнила, уже не смогла продолжить спать.

1. Мои выводы

1. Если сложится, в следующую беременность я буду делать НИПТ хотя бы на синдром Дауна до первого скрининга, как можно раньше. Либо при хорошем скрининге, чтобы перепроверить, так как случаи бывают разные.

2. Я рекомендую делать амниоцентез, если выявили риски - это не больно, а осложнения очень редки, примерно столько же, сколько без НИПТ. Даже если вы хотите оставлять ребенка в любом случае, точное знание диагноза поможет подготовиться.

3. Скрининг показывает только риски, это не диагноз. Но не переживать в такой ситуации трудно, не знаю, возможно ли это. Однако все может быть хорошо. Мне помогало напоминать себе: сегодня я беременна.