Помогите расшифровать гены ВДКН и СПКЯ
|
|
АО "ЛАГИС" Лаборатория генно-инженерных систем |
г. Москва, ул. Москворечье , д.1 |
|
Дата: |
05.06.2015 |
|
Номер счёта: |
731620 |
Молекулярно-генетические исследования методом ПЦР
|
Наименование |
Результат |
Ед.изм. |
Значение в норме, |
|
Врожденная дисфункция коры надпочечников |
|||
|
слитный ген CYP21P/CYP21 |
Не обнаружено |
||
|
мутация P30L первого экзона гена CYP21 |
Не обнаружено |
||
|
нарушения сплайсинга 2-го интрона гена CYP21 |
Не обнаружено |
||
|
делеция 3-го экзона гена CYP21 |
Не обнаружено |
||
|
мутация I172N 4-го экзона гена CYP21 |
Не обнаружено |
||
|
кластер мутаций 6-го экзона гена CYP21 |
Не обнаружено |
||
|
мутация V281L 7-го экзона гена CYP21 |
Не обнаружено |
||
|
мутация Q318* 8-го экзона гена CYP21 |
Не обнаружено |
||
|
мутация R356W 8-го экзона гена CYP21 |
Не обнаружено |
||
|
мутация P453S 10-го экзона гена CYP21 |
Не обнаружено |
||
|
Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) |
|||
|
Полиморфизм V89L гена 5?-редуктазы |
Leu/Val (Нейтральный) |
||
|
VNTR полиморфизм гена INS |
I/I (Отсутствие предрасположенности к гиперинсулинемии) |
||
|
Полиморфизм Pro12Ala гена PPAR-? |
Pro/Pro (Наличие предрасположенности к инсулинорезистентности) |
||
|
STR полиморфизм гена CYP11? |
216+ (Отсутствие предрасположенности к увеличению продукции андрогенов) |
||
|
STR полиморфизм гена SHBG / STR полиморфизм гена AR |
LL / >22R (Наличие предрасположенности к гиперандрогении у женщин с метаболическим синдромом) |
||
